Miért tekintik a retinoblasztómát genetikai rendellenességnek?
Pontszám: 4,2/5 ( 47 szavazat )Örökletes retinoblasztómában úgy tűnik, hogy az RB1 gén mutációi autoszomális domináns mintázatban öröklődnek . Az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rák kockázatának növeléséhez.
A retinoblasztóma genetikai rendellenesség?
A retinoblasztóma örökölhető? A retinoblasztómában szenvedő gyermekek körülbelül 40 százalékának van örökletes formája az állapotnak . Egyes örökletes retinoblasztómában szenvedő gyermekek egy RB1 mutációt örököltek olyan szülőtől, akinek gyermekkorában retinoblasztómája volt.
Milyen genetikai mutáció okozza a retinoblasztómát?
Öröklődő vagy kétoldali retinoblasztóma 3 retinoblasztómában szenvedő gyermek közül körülbelül 1-ben van csíravonal-mutáció egy RB1 génben ; vagyis az RB1 génmutáció a szervezet összes sejtjében megtalálható. A legtöbb ilyen gyermeknél (75%) ez a mutáció a fejlődés nagyon korai szakaszában, még az anyaméhben fordul elő.
Mikor magyarázták először a retinoblasztóma genetikai alapját?
A tumorszuppresszor gének működési modelljét először Alfred Knudson javasolta az 1970 -es években, aki pontosan elmagyarázta a retinoblasztóma örökletes mechanizmusát. Ha ennek a génnek mindkét allélja mutált, a fehérje inaktiválódik, és ez retinoblasztóma kialakulásához vezet.
Mi a retinoblasztóma és mi a feltételezett genetikai alapja?
A retinoblasztómát a retinoblastoma 1 (RB1) gén változásai (mutációk) okozzák a retinoblasztokban . Ezek a mutációk a retinoblasztok kontrollálatlan növekedését okozzák, és retinoblasztómának nevezett daganatot képeznek. Minden sejtben 2 kópia található az RB1 génből.
Mi okozza a retinoblasztómát és a szemrákot
Mennyire agresszív a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma egy csecsemő- és gyermekkori agresszív szemrák . A túlélés és a látás megmentésének esélye a betegség megjelenésének súlyosságától függ. A retinoblasztóma volt az első daganat, amely felhívta a figyelmet a rák genetikai etiológiájára.
Mi a retinoblasztóma túlélési aránya?
A retinoblasztómában szenvedő gyermekek 5 éves túlélési aránya 96% . Ez az arány azonban számos tényezőtől függ, beleértve azt is, hogy a rák átterjedt-e a szemből a test más részeire.
Kit érint leginkább a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma leggyakrabban csecsemőknél és nagyon kisgyermekeknél fordul elő. A gyermekek átlagos életkora 2 év, amikor diagnosztizálják. Ritkán fordul elő 6 évesnél idősebb gyermekeknél. 4 retinoblasztómában szenvedő gyermek közül körülbelül 3-nak csak az egyik szemében van daganat (egyoldali retinoblasztómaként ismert).
A retinoblasztóma gyógyítható?
Összességében 10-ből több mint 9 retinoblasztómában szenvedő gyermek gyógyul meg . A hosszú távú túlélés esélyei sokkal jobbak, ha a daganat nem terjedt ki a szemen kívül.
A retinoblasztóma vakságot okoz?
Bár ritka, a retinoblasztóma a leggyakoribb szemdaganat gyermekeknél. A legtöbb esetben 5 éves kor előtti fiatalokat érint. A gyermekkori vakság 5%-át okozza . De a kezeléssel a betegek túlnyomó többsége megőrzi látását.
A retinoblasztóma jóindulatú vagy rosszindulatú?
A retinoblasztóma a retina rosszindulatú daganata , amely leggyakrabban 5 év alatti gyermekeknél fordul elő. A három eset közül egyben kétoldali, azaz mindkét szemet érinti.
Melyek a retinoblasztóma szövődményei?
A retinoblasztóma gyakori szövődményei közé tartozik a metasztázis, a tumor kiújulása, a háromoldali retinoblasztóma és az azt követő daganatok . A prognózis általában jó, és a kezelés alatt álló retinoblasztómában szenvedő betegek túlélési aránya körülbelül 95% az Egyesült Államokban.
Milyen gyorsan fejlődik ki a retinoblasztóma?
Az örökletes, egyoldali retinoblasztómában szenvedő gyermekek körülbelül 5%-ánál az első daganat diagnosztizálása után másfél éven belül az ellenoldali szemben alakul ki a betegség.
Hogyan ismerhető fel a retinoblasztóma?
Az ultrahang , amely hanghullámokat használ a szem belsejének körvonalazására, megerősítheti, hogy vannak-e retinoblasztóma daganatok, és meghatározhatja vastagságukat vagy magasságukat. Az ultrahangos felvételekről fekete-fehér fényképek készíthetők.
A test mely részeit érinti a retinoblasztóma?
A legtöbb gyermeknél a retinoblasztóma csak a szemet érinti, és nem terjed át a környező szövetekre. Ha azonban a retinoblasztómát nem észlelik korán, a daganat átterjedhet a szemet körülvevő szövetekre vagy a test más részeire, például a központi idegrendszerre, a nyirokcsomókra, a csontvázra vagy a tüdőre.
A retinoblasztóma életveszélyes?
A retinoblasztóma gyakran gyógyítható, ha korán diagnosztizálják. Ha azonban nem kezelik azonnal, ez a rák a szemen túl a test más részeire is átterjedhet. A retinoblasztóma ezen előrehaladott formája életveszélyes lehet .
Retinoblasztómával születtél?
A retinoblasztóma legtöbb esetét genetikai mutáció (génváltozás) okozza. Öröklődő retinoblasztóma fordulhat elő: amikor a gyermek egy mutációt (génváltozást) örököl egy szülőtől. A baba gyakran retinoblasztómával születik.
Hogyan előzhető meg a retinoblasztóma?
Felnőtteknél számos rák kockázata csökkenthető bizonyos kockázati tényezők, például a dohányzás vagy a munkahelyi veszélyes vegyi anyagoknak való kitettség elkerülésével. De nincsenek ismert elkerülhető kockázati tényezők a retinoblasztóma számára.
Visszatérhet a retinoblasztóma?
Bár nem valószínű, a retinoblasztóma kiújulhat a kezelés után . A gyermekeknél 6 éves korukig a legnagyobb a kiújulás kockázata, de a retinoblasztóma akár később is visszatérhet.
Hány éves korban diagnosztizálják a legvalószínűbben a retinoblasztómát?
1 A diagnózis felállításának medián életkora 12 hónap a kétoldali daganatos betegeknél és 24 hónap az egyoldali betegségben szenvedőknél. 15 éves kor után ritka, de felnőtteknél is beszámoltak retinoblasztómáról.
A retinoblasztóma átterjedhet az agyba?
A retinoblasztóma gyakran invazív és metasztatikus fenotípust mutat a tumorfejlődés korai szakaszában 1 . Az invazív terjedés leggyakoribb útja a látóideg mentén az agyba , ahol a daganatok tovább metasztázhatnak más szervekbe4 .
Hol terjedhet a retinoblasztóma?
Ha a retinoblasztóma terjed, átterjedhet a nyirokcsomókra, a csontokra vagy a csontvelőre , amely a nagy csontok belsejében található puha, szivacsszerű anyag. Ritkán érinti a központi idegrendszert (CNS; agy és gerincvelő). A gyermekek retinoblasztómával születhetnek, de a betegséget ritkán diagnosztizálják születéskor.
Mi történik, ha a retinoblasztómát nem kezelik?
Kezelés nélkül a retinoblasztóma széles körben elterjedhet: az egész retinán. A szem belsejében lévő folyadékban (üvegtestnek is nevezik). A nagy daganatok leválhatnak a retináról, és kisebb daganatokká, úgynevezett üveges magvakká törhetnek .
Hány retinoblasztóma eset van a világon?
Világszerte 15 000 gyermekből körülbelül 1-nél alakul ki retinoblasztóma , és becsléseink szerint évente 8600–9000 gyermek újonnan érintett. A globális népességeloszlás miatt ezeknek a gyerekeknek 90%-a fejlődő országokban él. Növekszik a retinoblasztómában szenvedő gyermekek száma.
A retinoblasztóma fertőző?
Ezek a hibák örökölhetők a szülőtől, de legtöbbször spontán módon, a baba korai fejlődése során jelentkeznek. A retinoblasztóma nem hibás. Ez nem átok és nem fertőző .