Az alábbi kromoszómaelváltozások közül melyik okoz retinoblasztómát?
Pontszám: 4,1/5 ( 46 szavazat )Az RB1 retinoblasztóma gén a 13. kromoszóma hosszú karján (q) található (13q14. 1-q14. 2) . A retinoblasztóma akkor alakul ki, ha az RB1 gén mindkét kópiáját génváltozás (mutáció) érinti.
Mi okozza a retinoblasztóma RB öröklött formáját?
Az örökletes retinoblasztómát az RB1 néven ismert gén változásai okozzák. A gének fontos információkat hordoznak, amelyek megmondják testünk sejtjeinek működését. Az RB1 gén szabályozza a sejtek növekedését és osztódását. Egyik fő feladata a daganatok, különösen a retinoblasztóma kialakulásának megakadályozása.
Mi okozza a retinoblasztóma csecsemőket?
Egy genetikai mutáció (a gyermek génjeinek változása) retinoblasztómát okoz. A retinoblasztómát okozó gént RB1-nek nevezik. A mutáció hatására a szem sejtjei ellenőrizhetetlenül növekednek, és daganatot képeznek. Az esetek 40%-ában a gyermek az RB1 mutációt egy szülőtől örökli (örökölhető retinoblasztóma).
Hogyan történik a mutáció a retinoblasztóma rákos sejtben?
Az örökletes retinoblasztóma minden esetben a gyermek az RB1 mutáció egy példányával születik a test összes sejtjében. Ezután az RB1 gén második példányának mutációja következik be a retinoblaszt sejtekben, és retinoblasztóma kialakulását okozza.
Kit érint leginkább a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma leggyakrabban csecsemőknél és nagyon kisgyermekeknél fordul elő. A gyermekek átlagos életkora 2 év, amikor diagnosztizálják. Ritkán fordul elő 6 évesnél idősebb gyermekeknél. 4 retinoblasztómában szenvedő gyermek közül körülbelül 3-nak csak az egyik szemében van daganat (egyoldali retinoblasztómaként ismert).
Kromoszóma-elváltozások a rákos sejtekben - Jim Haber (Brandeis)
Hogyan ismerhető fel a retinoblasztóma?
Az ultrahang , amely hanghullámokat használ a szem belsejének körvonalazására, megerősítheti, hogy vannak-e retinoblasztóma daganatok, és meghatározhatja vastagságukat vagy magasságukat. Az ultrahangos felvételekről fekete-fehér fényképek készíthetők.
Hogyan előzhető meg a retinoblasztóma?
Felnőtteknél számos rák kockázata csökkenthető bizonyos kockázati tényezők, például a dohányzás vagy a munkahelyi veszélyes vegyi anyagoknak való kitettség elkerülésével. De nincsenek ismert elkerülhető kockázati tényezők a retinoblasztóma számára.
Mennyire agresszív a retinoblasztóma?
Összegzés. A retinoblasztóma egy csecsemő- és gyermekkori agresszív szemrák . A túlélés és a látás megmentésének esélye a betegség megjelenésének súlyosságától függ. A retinoblasztóma volt az első daganat, amely felhívta a figyelmet a rák genetikai etiológiájára.
Mi a retinoblasztóma túlélési aránya?
A százalék azt jelenti, hogy 100-ból hányan vannak. A retinoblasztómában szenvedő gyermekek 5 éves túlélési aránya 96% . Ez az arány azonban számos tényezőtől függ, beleértve azt is, hogy a rák átterjedt-e a szemből a test más részeire.
Melyek a retinoblasztóma szövődményei?
A retinoblasztóma gyakori szövődményei közé tartozik a metasztázis, a tumor kiújulása, a háromoldali retinoblasztóma és az azt követő daganatok . A prognózis általában jó, és a kezelés alatt álló retinoblasztómában szenvedő betegek túlélési aránya körülbelül 95% az Egyesült Államokban.
Milyen típusú gén a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma legfontosabb génje az RB1 tumorszuppresszor gén . Ez a gén fehérjét (pRb) termel, amely segít megállítani a sejtek túl gyors növekedését. Minden sejt általában két RB1 gént tartalmaz. Mindaddig, amíg egy retinasejtben van legalább egy RB1 gén, amely megfelelően működik, nem hoz létre retinoblasztómát.
A retinoblasztóma kihagyhatja a generációkat?
Mivel a mutáció jelen van a reproduktív sejtekben, 50 százalék az esélye annak, hogy az RB1 mutációt átadják a következő generációnak. Ezt csíravonal-mutációnak nevezik. A retinoblasztómában szenvedő gyermekek másik 60 százalékának van egy szórványos formája, amely nem adható át a következő generációnak .
Hány éves korban diagnosztizálják a legvalószínűbben a retinoblasztómát?
Bár a retinoblasztóma bármely életkorban diagnosztizálható, a legtöbb gyermeket 2 éves koruk előtt diagnosztizálják, és az esetek többségét 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálják.
Hány éves korban diagnosztizálják a retinoblasztómát?
Háttér: A retinoblasztóma az embrionális idegi retina rosszindulatú daganata. Az esetek körülbelül 80%-át 4 éves kor előtt diagnosztizálják, a diagnózis felállításának átlagéletkora 2 év . Célkitűzés: A retinoblasztóma jellemzőinek és prognózisának meghatározása 5 évesnél idősebb gyermekeknél.
Milyen kezelést alkalmaznak a retinoblasztóma kezelésére?
A retinoblasztóma kezelésének fő típusai a következők: Sebészet (enukleáció) retinoblasztóma esetén. A retinoblasztóma sugárterápiája. Lézerterápia (fotokoaguláció vagy termoterápia) a retinoblasztóma kezelésére.
Mi történik, ha a retinoblasztómát nem kezelik?
Kezelés nélkül a retinoblasztóma széles körben elterjedhet: az egész retinán. A szem belsejében lévő folyadékban (üvegtestnek is nevezik). A nagy daganatok leválhatnak a retináról, és kisebb daganatokká, úgynevezett üveges magvakká törhetnek .
Lehet a retinoblasztóma jóindulatú?
A rákos daganat rosszindulatú, ami azt jelenti, hogy átterjedhet a test más részeire. A jóindulatú daganat azt jelenti, hogy a daganat növekedhet, de nem terjed . A retinoblasztóma egy ritka rák, amely a szem retinának nevezett részében kezdődik.
Retinoblasztómával születtél?
A retinoblasztóma legtöbb esetét genetikai mutáció (génváltozás) okozza. Öröklődő retinoblasztóma fordulhat elő: amikor a gyermek egy mutációt (génváltozást) örököl egy szülőtől. A baba gyakran retinoblasztómával születik.
Hogyan alakul ki a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma akkor fordul elő, amikor a retinában lévő idegsejtek genetikai mutációkat fejlesztenek ki . Ezek a mutációk a sejtek növekedését és szaporodását okozzák, amikor az egészséges sejtek elpusztulnak. Ez a felhalmozódó sejttömeg daganatot képez. A retinoblasztóma sejtek tovább hatolhatnak a szembe és a közeli struktúrákba.
A retinoblasztóma mindig öröklődik?
A kutatók becslése szerint az összes retinoblasztóma egyharmada örökletes , ami azt jelenti, hogy az RB1 génmutációk jelen vannak a test összes sejtjében, beleértve a reproduktív sejteket (sperma vagy petesejtek).
Miért okoz kancsalságot a retinoblasztóma?
Néha úgy tűnik, hogy a szemek nem ugyanabba az irányba néznek, ezt az állapotot gyakran lusta szemnek nevezik. (Az orvosok ezt strabismusnak nevezik.) Ennek számos oka lehet gyermekeknél. A lusta szemet legtöbbször a szemet irányító izmok enyhe gyengesége okozza, de okozhatja a retinoblasztóma is.
A retinoblasztóma áttétet ad?
A retinoblasztóma egy erősen invazív rosszindulatú daganat, amely gyakran behatol az agyba, és a véráramon keresztül áttétet ad a disztális szervekbe . A retinoblasztóma invazivitása és metasztázisa előfordulhat a tumor fejlődésének korai szakaszában.
Kimutatható a retinoblasztóma prenatálisan?
A prenatális genetikai vizsgálat hasznosnak bizonyulhat a retinoblasztóma szűrésében a születendő gyermekben.
A retinoblasztóma vakságot okoz?
Bár ritka, a retinoblasztóma a leggyakoribb szemdaganat gyermekeknél. A legtöbb esetben 5 éves kor előtti fiatalokat érint. A gyermekkori vakság 5%-át okozza . De a kezeléssel a betegek túlnyomó többsége megőrzi látását.