Hol található a retinoblasztóma fehérje?
Pontszám: 4,5/5 ( 3 szavazat )Emberben a fehérjét a 13-as kromoszómán – pontosabban a 13q14-en – található RB1 gén kódolja. 1-q14. 2 . Ha ennek a génnek mindkét allélja korai életkorban mutációt szenved, a fehérje inaktiválódik, és retinoblasztóma rák kialakulásához vezet, innen ered a „pRb” elnevezés.
Hol található a retinoblasztóma fehérje?
Emberben a fehérjét a 13-as kromoszómán – pontosabban a 13q14-en – található RB1 gén kódolja. 1-q14. 2 . Ha ennek a génnek mindkét allélja korai életkorban mutációt szenved, a fehérje inaktiválódik, és retinoblasztóma rák kialakulásához vezet, innen ered a „pRb” elnevezés.
Mi a retinoblasztóma fehérje funkciója?
Az Rb fehérje egy tumorszuppresszor, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a sejtciklus negatív szabályozásában és a tumor progressziójában . Kimutatták, hogy az Rb fehérje (pRb) felelős a fő G1 ellenőrzőpontért, gátolva az S-fázisba való bejutást és a sejtnövekedést.
A sejtciklus mely részének szabályozásában segít a retinoblasztóma fehérje?
A retinoblasztóma fehérje gátolja a sejtciklus progresszióját a sejtciklus G1 fázisától az S fázisig . Azon keresztül fejti ki hatását, hogy képes kölcsönhatásba lépni a sejtes célmolekulákkal, például az E2F transzkripciós faktorokkal.
Mi az RB útvonal?
A ciklin-dependens kinázok inhibitoraiból és aktivátoraiból , a retinoblasztóma tumorszuppresszorból (RB) és a transzkripciós faktorok E2F-családjából álló RB-útvonal kritikus szerepet játszik a sejtciklus progressziójának és a sejthalál szabályozásában.
6. Tumor szuppresszor gének (retinoblasztóma és a két találat hipotézise, p53)
Hogyan működik az RB tumorszuppresszorként?
Az RB tumorszuppresszor fehérje korlátozza a sejtproliferációt azáltal, hogy megakadályozza a sejtciklus S fázisába való bejutást . Az RB gátló hatását az E2F aktivitásának blokkolásával éri el.
A p53 és az RB ugyanaz?
A p53 és az RB a két fő tumorszuppresszor útvonal középpontjában áll, amelyek szabályozzák a sejtes válaszokat a potenciálisan onkogén ingerekre. Mindegyik útvonal több upstream szabályozóból és downstream effektorból áll. Az egyszerűség kedvéért minden útvonalon csak négy fő összetevő látható.
Lehet-e felnőtteknek retinoblasztóma?
A retinoblasztóma egy szemrák, amely a retinában kezdődik - a szem belső részének érzékeny bélésében. A retinoblasztóma leggyakrabban kisgyermekeket érint, de ritkán felnőtteknél is előfordulhat .
Mi történik, ha a tumorszuppresszor gének mutációt okoznak?
Ha egy tumorszuppresszor gén mutálódik, az daganat kialakulásához vagy növekedéséhez vezethet . A tumorszuppresszor gének tulajdonságai a következők: Egy adott tumorszuppresszor génpár mindkét másolatát mutálni kell ahhoz, hogy megváltozzon a sejtnövekedés és a daganatképződés.
Hogyan működik a p53 fehérje?
A TP53 gén utasításokat ad a p53 (vagy p53) tumorproteinnek nevezett fehérje előállításához. Ez a fehérje tumorszuppresszorként működik, ami azt jelenti, hogy szabályozza a sejtosztódást azáltal, hogy megakadályozza a sejtek túl gyors vagy kontrollálatlan növekedését és osztódását (proliferációját).
Mi történik, ha a retinoblasztóma fehérje mutációt szenved?
Ez a második mutáció jellemzően az élet korai szakaszában fordul elő a retinasejtekben. Az RB1 gén két megváltozott másolatával rendelkező sejtek nem termelnek működőképes pRB-t, és nem képesek hatékonyan szabályozni a sejtosztódást. Ennek eredményeként a funkcionális pRB-t nem tartalmazó retinasejtek ellenőrizhetetlenül osztódhatnak rákos daganatok kialakulásához .
Milyen rákos megbetegedésekkel jár az RB?
Az örökletes retinoblasztóma megnöveli a szemen kívüli egyéb rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát. Ezek a rákos megbetegedések közé tartozik a pinealoma (az agy tobozmirigyének daganata), az osteosarcomának nevezett csontrák, a lágyrészek (például izomzat) rákos megbetegedései és a bőrrák egy formája, az úgynevezett melanoma .
Kit érint leginkább a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma leggyakrabban csecsemőknél és nagyon kisgyermekeknél fordul elő. A gyermekek átlagos életkora 2 év, amikor diagnosztizálják. Ritkán fordul elő 6 évesnél idősebb gyermekeknél. 4 retinoblasztómában szenvedő gyermek közül körülbelül 3-nak csak az egyik szemében van daganat (egyoldali retinoblasztómaként ismert).
A retinoblasztóma vakságot okoz?
Bár ritka, a retinoblasztóma a leggyakoribb szemdaganat gyermekeknél. A legtöbb esetben 5 éves kor előtti fiatalokat érint. A gyermekkori vakság 5%-át okozza . De a kezeléssel a betegek túlnyomó többsége megőrzi látását.
Hogyan előzhető meg a retinoblasztóma?
A nem öröklődő retinoblasztóma megelőzése nem lehetséges . Ha Ön vagy partnere retinoblasztómában szenvedett gyermekkorában, 50% az esélye, hogy a betegséget átadja gyermekeinek. Ha a családjában előfordult retinoblasztóma, vagy ha az RB1 gén megváltozott, érdemes megfontolni a genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt.
Mi a leggyakoribb tumorszuppresszor gén?
A TP53 nukleáris foszfoprotein gént szintén fontos tumorszuppresszor génként ismerték fel, amely talán a leggyakrabban megváltozott gén minden emberi rákos megbetegedésben. A TP53 gén inaktiváló mutációi azt is okozzák, hogy a TP53 fehérje elveszti a sejtciklust szabályozó képességét.
A p53 tumorszuppresszor gén?
A p53 gén a tumorszuppresszor gén egy típusa . Más néven TP53 gén és tumorfehérje p53 gén.
Mi a különbség az onkogén és a tumorszuppresszor között?
Fontos különbség az onkogének és a tumorszuppresszor gének között, hogy az onkogének a proto-onkogén aktiválódásából (bekapcsolásából) származnak , de a tumorszuppresszor gének inaktiválva (kikapcsolva) rákot okoznak.
Van vörös reflex a felnőtteknél?
Felnőtteknél ennek az eltompulásának leggyakoribb oka a szürkehályog , de a rendellenes vörös reflex a szaruhártya (kopás, fertőzés vagy heg), az üvegtest (vérzés vagy gyulladás) vagy a retina (retina) egyéb patológiáira is utalhat. leválás).
A retinoblasztóma gyógyítható?
A retinoblasztóma kezelésére többféle terápiát alkalmaznak, és a gyermekek több mint 90%-a gyógyítható . A retinoblasztóma gyógyítása mellett a kezelés egyik fontos célja a látás megőrzése.
Mi a retinoblasztóma prognózisa?
A retinoblasztóma túlélési aránya: A retinoblasztómában szenvedő gyermekek 5 éves túlélési aránya 96% . Általában 10 retinoblasztómában szenvedő gyermekből kilenc gyógyítható. A túlélési arány attól függ, hogy a rák átterjedt-e a szemből a test más részeire.
Mi az a p53 útvonal?
A p53 útvonal gének és termékeik hálózatából áll , amelyek célja, hogy válaszoljanak különféle belső és külső stresszjelekre, amelyek hatással vannak a sejt homeosztatikus mechanizmusaira, amelyek figyelik a DNS replikációját, a kromoszóma szegregációt és a sejtosztódást (Vogelstein et al., 2000). ).
A p53 aktiválja az Rb-t?
Emlékezzünk vissza, hogy az Rb szabályozza a sejtciklus leállását, és a p53 stimulálja az apoptózist . Ezért nem meglepő, hogy az Rb és a p53 útvonalak is összekapcsolódnak. Ezt a kapcsolatot a p21 közvetíti a p53-Rb útvonalon keresztül.
A p53 kölcsönhatásba lép az Rb-vel?
Azt találtuk, hogy a p53 és az RB kombinációban részt vesz a sejtproliferáció és a sejtek öregedésének szabályozásában humán VSMC-ben, az RB pedig a sejtproliferáció és a sejt öregedésének szabályozásában fejt ki jelentős hatást, a p53 pedig az apoptózist.