Mi az a juvenilis cisztinózis?
Pontszám: 4,2/5 ( 12 szavazat )A cisztinózis egy altípusa, amelyet a cisztin felhalmozódása jellemez különböző szervekben és szövetekben, különösen a vesékben és a szemekben, és amely klinikailag gyermekkor és serdülőkor között lassan progresszív proximális tubulopathiával és/vagy proteinuriával, valamint fotofóbiával nyilvánul meg.
Mennyire gyakori a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egy autoszomális recesszív anyagcserezavar. Ez egy ritka betegség, amely egész életen át érinti a beteget. A nephropathiás cisztinózis éves incidenciája körülbelül 1:150 000-200 000 élveszületés, prevalenciája pedig körülbelül 1,6 millió lakosra vetítve .
Mi a veleszületett cisztinózis?
A cisztinózis egy ritka genetikai rendellenesség, amely a cisztin aminosav felhalmozódását okozza a sejtekben , kristályokat képezve, amelyek felhalmozódhatnak és károsíthatják a sejteket. Ezek a kristályok negatív hatással vannak a szervezet számos rendszerére, különösen a vesére és a szemre.
Mi az infantilis nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség , amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, mint például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés, lehetővé tették a betegségben szenvedők számára, hogy tovább éljenek.
Mennyi ideig élnek a cisztinózisban szenvedők?
A nephropathiás és az intermedier cisztinózis egykor fokozatosan halálos kimenetelű rendellenességek voltak, a csecsemőkori forma élettartama 10 évnél rövidebb volt . Azonban a cisztin kimerítő terápiák fejlesztése és a vesetranszplantáció javulása jelentősen meghosszabbította az élettartamot a felnőttkorig.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
A cisztinózis veseköveket okoz?
A túlzott mennyiségű cisztin károsíthatja a sejteket, és kristályokat képezhet, amelyek felhalmozódnak és károsítják a különböző szerveket és szöveteket, beleértve a vesét, a szemet, a májat, a pajzsmirigyet, az izmokat, a hasnyálmirigyet, az agyat és a fehérvérsejteket. Típusától függően a kezeletlen cisztinózis veseelégtelenséget okozhat .
Mi az IgA betegség?
Az IgA nefropátia krónikus vesebetegség . 10-20 év alatt előrehalad, és végstádiumú vesebetegséghez vezethet. Ezt a fehérje immunglobulin A (IgA) lerakódása okozza a vese szűrőiben (glomerulusaiban).
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mit csinál a cisztinózis?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
Mi okozza a kristályokat a könnyekben?
Dr. Ivan Schwab, a Kaliforniai Egyetem Davis Orvostudományi Karának szemészprofesszora szerint Kazaryan állapota fizikailag lehetetlen. Először is Schwab azt mondta, hogy nincs elég tápanyag az emberi könnyfilmben, az általunk ismert könnyeket létrehozó gélben ahhoz, hogy a könnyek kikristályosodjanak.
Miért kerülnek kristályok a szemembe?
A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában. Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre .
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
A cisztinuria vesebetegségnek számít?
A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.
Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?
A cisztinózis a renális Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítják ki a lizoszómális kompartmentből.
A cisztinuria komoly?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.
Ki kap cystinuriát?
Ki kap cystinuriát? A cisztinuria egy öröklött állapot (családokban fordul elő), amely minden korcsoportban érinti az embereket. Gyermekeknél, tinédzsereknél, 20-as és 30-as éveikben járó embereknél, valamint idősebb felnőtteknél is kialakulhatnak cisztinkövek.
A cisztinuria gyógyítható?
Ezek a kövek megakadhatnak a vesékben, a hólyagban vagy a húgyutak bármely részén. A legtöbb cystinuriában szenvedő embernél visszatérő kövek vannak. Ez egy egész életen át tartó állapot, amely kontrollálható, de nem gyógyítható .
Élhetek normális életet IgA nephropathiával?
Az IgA nefropátia nem gyógyítható , és nincs határozott módja annak, hogy megtudjuk, milyen lefolyású lesz a betegség. Vannak, akik teljes remissziót tapasztalnak, mások normális életet élnek, alacsony vér- vagy fehérjemennyiséggel a vizeletükben, de vannak, akiknél veseelégtelenség alakul ki.
A Berger-kór halálos?
Vannak, akiknek vér szivárog a vizeletében anélkül, hogy problémák alakulnának ki, mások végül teljes remissziót érnek el, mások pedig végstádiumú veseelégtelenséget alakítanak ki. Az IgA nephropathia nem gyógyítható, de bizonyos gyógyszerek lassíthatják a lefolyását.
A Berger-kór autoimmun betegség?
A tudósok úgy gondolják, hogy az IgA nefropátia egy autoimmun vesebetegség , ami azt jelenti, hogy a betegség hátterében a szervezet immunrendszere támadja meg a vese szöveteit. Az IgA nefropátia az egyik leggyakoribb vesebetegség, kivéve azokat, amelyeket a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás okoz.
Mi a vesekő legkeményebb típusa?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A vizeletben található kristályok gyakran hatszög alakúak, és színtelenek lehetnek . A tünetek közé tartozhat a vér a vizeletben, hányinger és hányás, valamint ágyéki vagy hátfájás. Orvosa kelátképző gyógyszereket írhat fel, amelyek elősegítik a kristályok feloldódását.
Mennyi az esélye, hogy újra vesekő lesz?
A vesekő gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, és hajlamos kiújulni. Az ilyen betegségben szenvedők körülbelül felénél hét éven belül ismét fellép a vesekő megelőző intézkedések nélkül.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a fájdalmas törések kockázatát . Megzavarhatja a csontok vérellátását is, ami a csont egyes részeinek elhalását okozhatja. Vérrendellenességek. Az egészséges vörösvértestek számának csökkenése (vérszegénység) súlyos fáradtságot okozhat.