Ki kezeli a nephropathiás cisztinózist?

A TÁMOGATÁSI KÖR Kezdetben a csapat tagja lehet a páciens nefrológusa (vesespecialista) , gyógyszerésze és gyermekorvosa (gyermekeknél) vagy alapellátó orvosa (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.

A cisztinózis veseköveket okoz?

A nem nephropathiás (szem) cisztinózis leggyakoribb tünete a szem szaruhártya felhalmozódása, amely fájdalmat és fokozott fényérzékenységet (fényérzékenységet) okoz. A nem nephropathiás cisztinózisban szenvedőknél általában nem alakulnak ki veseproblémák vagy a cisztinózishoz kapcsolódó egyéb tünetek .

A cisztinózis gyógyítható?

A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség, amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, mint például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés, lehetővé tették a betegségben szenvedők számára, hogy tovább éljenek .

Mi okozza a cisztin köveket?

A cisztin köveket egy ritka betegség, az úgynevezett „cisztinuria” okozza . A rendellenesség következtében a „cisztin” nevű természetes anyag szivárog a vizeletbe. Ha túl sok cisztin van a vizeletben, vesekövek képződhetnek. Ezek a kövek megakadhatnak a vesékben, a hólyagban vagy a húgyutak bármely részén.

A cisztinkristályok polarizálódnak?

A cisztinkristályok a cisztin aminosav metabolizmusának rendellenességére utalnak. Ezek a kristályok színtelen, fénytörő, hatszögletű, egyenletes oldalú lemezekként jelennek meg. ... A cisztint összetéveszthetik a húgysav hatszögletű formáival, de nem polarizálja a fényt .

A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?

A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.

Mi az az Alports?

Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.

Mik a glomerulonephritis tünetei?

Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?

A cisztinózis a renális Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítják ki a lizoszómális kompartmentből.

Mi a Hunter-szindróma betegség?

A Hunter-szindróma egy ritka, öröklött rendellenesség, amelyben a szervezet nem emészti meg (lebontja) megfelelően a cukormolekulákat a szervezetben . Amikor ezek a molekulák idővel felhalmozódnak a szervekben és szövetekben, olyan károsodást okozhatnak, amely hatással van a fizikai és szellemi fejlődésre és képességekre. A rendellenesség szinte mindig fiúknál fordul elő.

Mi okozza a kristályokat a szaruhártyában?

A szisztémás betegségek, például a cisztinózis és a mieloproliferatív rendellenességek szintén okozhatnak szaruhártya kristályokat. Az ismeretlen jelentőségű myeloma multiplex vagy monoklonális gammopathia klinikailag szemészeti leletekkel, például kétoldali szemhéj ecchymosisokkal és szaruhártya kristályokkal jelentkezhet a betegség széles körben elterjedt jeleinek hiányában.

A cisztinuria komoly?

Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.

Hogyan lehet megelőzni a cisztin köveket?

Az étrend megváltoztatása, mint például a sok folyadék fogyasztása, a nátrium mennyiségének korlátozása az étrendben és az alkoholfogyasztás visszaszorítása, mind segíthet megelőzni a cisztin kövek kialakulását. Orvosa gyógyszert is adhat a vizelet lúgosítására . Ez segíthet megakadályozni, hogy a cisztin együtt kővé alakuljon.

Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?

A kalciumtartalmú kövekkel ellentétben a cisztin kövek nem mutatkoznak jól a sima röntgenfelvételeken. Az ilyen kövek kimutatására és az állapot diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következők: 24 órás vizeletgyűjtés . Hasi CT vagy ultrahang .

Mi az alacsony szindróma?

A Lowe-szindróma olyan állapot, amely elsősorban a szemet, az agyat és a vesét érinti . Ez a rendellenesség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. A Lowe-szindrómában szenvedő csecsemők mindkét szem lencséi vastagon elhomályosodtak (veleszületett szürkehályog), gyakran más szemrendellenességekkel, amelyek ronthatják a látást.

Mit érint a Gaucher-kór?

Ez egy olyan rendellenesség, amely a szülőkről a gyermekekre terjed (öröklött). Ez bizonyos szervekben, például a lépben és a májban zsíros anyagok, úgynevezett lipidek felhalmozódását okozza . A szervek nagyon megnagyobbodhatnak, és nem működnek jól. A tüdőt, az agyat, a szemet és a csontokat is érintheti.

A Bartter-szindróma örökletes?

A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét kópiája (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt mutat az érintett egyénben.

A Fanconi-szindróma halálos?

A Fanconi-szindróma nem gyógyítható , de megfelelő kezeléssel kontrollálható. A hatékony kezelés megakadályozhatja a csontok és a veseszövetek károsodásának súlyosbodását, és bizonyos esetekben korrigálhatja azt. A vér magas savszintje (acidózis) nátrium-hidrogén-karbonát ivásával semlegesíthető.

Mi az a vese cisztinózis?

A cisztinózis egy ritka genetikai, metabolikus, lizoszómális raktározási betegség, amelyet a 17p13 kromoszómán lévő CTNS gén mutációi okoznak, ami a cisztin aminosav abnormális felhalmozódását eredményezi a test különböző szerveiben és szöveteiben, például a vesékben, szemekben, izmokban és hasnyálmirigyben. és az agy.

Az intersticiális nephritis visszafordítható?

Az akut interstitialis nephritis fertőzés által kiváltott és idiopátiás típusai mindig reverzibilisek voltak . A gyógyszerrel összefüggő akut interstitialis nephritis 36%-ban, az NSAID okozta esetek maximum 56%-ában okozott maradandó veseelégtelenséget.