Kialakulhat-e cisztinózis?
Pontszám: 4,4/5 ( 33 szavazat )A cisztinózis recesszív genetikai rendellenesség, és a betegeknek minden szülőtől meg kell kapniuk a cisztinozin gén egy abnormális másolatát a betegség kialakulásához. A cisztinózisban szenvedő betegeknél a cisztin felhalmozódása kristályok képződéséhez vezethet.
Van-e gyógymód a cisztinózisra?
1994-ben a Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a ciszteamin-bitartarátot (Cystagon®) cisztinózisban szenvedő egyének kezelésére. 2013-ban az FDA jóváhagyta a Procysbi® -t, a ciszteamin elnyújtott felszabadulású formáját. A ciszteamin egy cisztin-lebontó szer, amely nagymértékben csökkentheti a cisztinszintet a sejtekben.
Felnőttek kaphatnak cisztinózist?
A betegség felnőttkori formájában szenvedőknek főként a szemük és/vagy a fényérzékenységük (fotofóbia) vannak problémái, ezért nevezhetjük szemcisztinózisnak is. A felnőttkori cisztinózisban szenvedőknek általában nincs veseproblémája.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Mi okozza a nephropathiás cisztinózist?
A nephropathiás cisztinózis egy öröklött (autoszomális recesszív) lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztin aminosav lizoszómákból történő hibás szállítása okoz. A tárolt cisztin rosszul oldódik, és számos sejttípus lizoszómáiban kristályosodik, ami széles körű szövet- és szervkárosodáshoz vezet.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Milyen gyakori a cisztinuria?
Ennek a rendellenességnek a tünetei jellemzően 10 és 30 éves kor között jelentkeznek, bár a cisztin megnövekedett kiválasztódása már csecsemőkorban is megfigyelhető. A rendellenesség körülbelül 7000-ből 1-10 000 emberből 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. A cisztinuria gyakorisága országonként eltérő.
A cisztinuria vesebetegségnek számít?
A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.
Mit jelent, ha kristályok vannak a szemedben?
A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában. Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Mi a Hunter-szindróma betegség?
A Hunter-szindróma egy nagyon ritka, öröklött genetikai rendellenesség, amelyet egy hiányzó vagy rosszul működő enzim okoz . Hunter-szindrómában a szervezetben nincs elég iduronát-2-szulfatáz enzim.
Mi az a Dent-kór?
A horpadásbetegség egy ritka genetikai veseelégtelenség, amelyet a vizeletben lévő kis fehérjék kiszóródása, a vizelet kalciumszintjének növekedése, a vese meszesedése (nephrocalcinosis), visszatérő vesekőképződés (nephrolithiasis) és krónikus vesebetegség jellemez. A horpadásos betegségek szinte kizárólag a férfiakat érintik.
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
A cisztinuria komoly?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.
Mi a vesekő legkeményebb típusa?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Mik a cisztinuria tünetei?
- Fájdalom vizelés közben.
- Vér a vizeletben.
- Éles fájdalom az oldalon vagy a hátban (majdnem mindig az egyik oldalon)
- Fájdalom az ágyék, a medence vagy a has közelében.
- Hányinger és hányás.
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A kisméretű vizeletkristályok nem mindig okoznak tüneteket. A nagyobb húgyúti kövekkel vagy a húgyutakon áthaladó kövekkel rendelkező személy azonban számos kellemetlen tünetet tapasztalhat, beleértve a következőket: vér a vizeletben. hányinger .
Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?
A cisztin kövek nagyobbak lehetnek, mint más típusú vesekövek, így megakadhatnak a húgyutakban. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatójának képalkotó teszteket (ultrahangokat és CT-vizsgálatokat) , valamint vizeletvizsgálatokat kell alkalmaznia a cisztin kövek diagnosztizálásához.
A Bartter-szindróma örökletes?
A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét kópiája (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt mutat az érintett egyénben.
A Fanconi-szindróma halálos?
A Fanconi-szindróma tünetei és jelei Az örökletes Fanconi-szindrómában a fő klinikai tünetek – proximális tubuláris acidózis, hypophosphatemiás angolkór, hypokalaemia, polyuria és polydipsia – általában csecsemőkorban jelentkeznek. kialakul, progresszív veseelégtelenséghez vezet, amely serdülőkor előtt végzetes lehet .
A cisztin egy aminosav?
A cisztin egy kéntartalmú aminosav, amelyet két ciszteinmolekula oxidációjával nyernek, amelyek ezután diszulfidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz. Szerepe van emberi és egér metabolitként. Ez egy szerves diszulfid, egy kéntartalmú aminosav és egy cisztein származék.
Hány éves korban diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
Bár a betegség bármely életkorban diagnosztizálható , a betegek fele 20 év alatti a diagnózis idején. A klinikai kép heterogén, esetenként tünetmentes.