Hol található a cisztinózis?

Pontszám: 4,1/5 ( 42 szavazat )

A cisztinózis egy ritka, többrendszerű genetikai rendellenesség, amelyet a cisztin nevű aminosav felhalmozódása jellemez a test különböző szöveteiben és szerveiben, beleértve a vesét, a szemet, az izmokat, a májat, a hasnyálmirigyet és az agyat .

Honnan származik a cisztinózis?

A cisztinózis a 17. kromoszómán található CTNS gén mutációja miatt következik be, amely a cisztinozint, a lizoszomális cisztin transzportert kódolja.

Mit tesz a cisztinózis a szervezetben?

A cisztinózisban szenvedő betegeknél a cisztin felhalmozódása kristályok képződéséhez vezethet . A cisztinózis a test számos részét érintheti, beleértve a szemet, az izmokat, az agyat, a szívet, a fehérvérsejteket, a pajzsmirigyet és a hasnyálmirigyet. A cisztinózis súlyos veseproblémákat is okozhat.

Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?

A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.

Mi történik cisztinózisban?

A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.

Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia

31 kapcsolódó kérdés található

A cisztinózis gyógyítható?

A cisztinózisban szenvedő egyének általában nagyon jól reagálnak a veseátültetésre, amely meggyógyíthatja a vese Fanconi-szindrómát , mivel a cisztin nem halmozódik fel az adományozott vesében. A cisztin azonban továbbra is felhalmozódik a test más szöveteiben és szerveiben.

Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?

A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.

A cisztinuria vesebetegség?

A cisztinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból álló kövek kialakulását okozza a vesében, a hólyagban és a húgyvezetékben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibát.

A cisztinuria vesebetegségnek számít?

A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.

Mit jelent, ha kristályok vannak a szemedben?

A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában. Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre.

Mi az MSUD?

A juharszirup-vizelet-betegség (MSUD) ritka, de súlyos örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben. Normális esetben szervezetünk a fehérjetartalmú élelmiszereket, például a húst és a halat aminosavakra bontja.

A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?

A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.

Mi a Hunter-szindróma betegség?

A Hunter-szindróma egy nagyon ritka, öröklött genetikai rendellenesség, amelyet egy hiányzó vagy rosszul működő enzim okoz . Hunter-szindrómában a szervezetben nincs elég iduronát-2-szulfatáz enzim.

Mi okozza a kristályokat a könnyekben?

Dr. Ivan Schwab, a Kaliforniai Egyetem Davis Orvostudományi Karának szemészprofesszora szerint Kazaryan állapota fizikailag lehetetlen. Először is Schwab azt mondta, hogy nincs elég tápanyag az emberi könnyfilmben, az általunk ismert könnyeket létrehozó gélben ahhoz, hogy a könnyek kikristályosodjanak.

Látsz veseköveket a WC-ben?

Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.

Honnan tudhatom, hogy cisztinuriám van?

Jelek és tünetek A cisztinuria kezdeti tünete általában éles fájdalom a hát alsó részén vagy a has oldalán (vesekólika). Egyéb tünetek közé tartozik a vér a vizeletben (hematuria), a húgyúti elzáródás és/vagy a húgyúti fertőzések. A gyakori kiújulás végül vesekárosodáshoz vezethet.

Mi a vesekő legkeményebb típusa?

A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.

Mi történik, ha nem távolítják el a veseköveket?

Kezelés nélkül a vesekövek elzárhatják vagy szűkíthetik az uretereket . Ez növeli a fertőzés kockázatát, vagy a vizelet felhalmozódhat, és megterhelheti a vesét. Ezek a problémák ritkán fordulnak elő, mivel a legtöbb vesekő kezelését még azelőtt kezelik, hogy komplikációkat okozna.

Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?

A vizeletben található kristályok gyakran hatszög alakúak, és színtelenek lehetnek . A tünetek közé tartozhat a vér a vizeletben, hányinger és hányás, valamint ágyéki vagy hátfájás. Orvosa kelátképző gyógyszereket írhat fel, amelyek elősegítik a kristályok feloldódását.

Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?

A cisztin kövek nagyobbak lehetnek, mint más típusú vesekövek, így megakadhatnak a húgyutakban. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatójának képalkotó teszteket (ultrahangokat és CT-vizsgálatokat) , valamint vizeletvizsgálatokat kell alkalmaznia a cisztin kövek diagnosztizálásához.

Mit érint a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.

A Bartter-szindróma örökletes?

A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét kópiája (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt mutat az érintett egyénben.

A cisztin egy aminosav?

A cisztin egy kéntartalmú aminosav, amelyet két ciszteinmolekula oxidációjával nyernek, amelyek ezután diszulfidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz. Szerepe van emberi és egér metabolitként. Ez egy szerves diszulfid, egy kéntartalmú aminosav és egy cisztein származék.

Milyen szervszerveket érint a cisztinózis?

A cisztinózist a cisztin hibás kilépése jellemzi a sejtszervecskékből, az úgynevezett lizoszómákból

Megelőzhető a Hunter-szindróma?

Megelőzhető a Hunter-szindróma? Mivel genetikai eredetű, nem lehet megelőzni a Hunter-szindrómát . Azoknak, akiknek Hunter-szindrómás gyermekük van, beszélniük kell egy genetikai tanácsadóval, mielőtt újabb babát vállalnának. Ez a szakember segíthet a szülőknek megérteni a betegség másik gyermekre való átvitelének esélyeit.