Hol található a cisztinózis?
Pontszám: 4,1/5 ( 20 szavazat )A cisztinózis egy ritka, többrendszerű genetikai rendellenesség, amelyet a cisztin nevű aminosav felhalmozódása jellemez a test különböző szöveteiben és szerveiben, beleértve a vesét, a szemet, az izmokat, a májat, a hasnyálmirigyet és az agyat .
Honnan származik a cisztinózis?
A cisztinózis a 17. kromoszómán található CTNS gén mutációja miatt következik be, amely a cisztinozint, a lizoszomális cisztin transzportert kódolja.
Mit tesz a cisztinózis a szervezetben?
A cisztinózisban szenvedő betegeknél a cisztin felhalmozódása kristályok képződéséhez vezethet . A cisztinózis a test számos részét érintheti, beleértve a szemet, az izmokat, az agyat, a szívet, a fehérvérsejteket, a pajzsmirigyet és a hasnyálmirigyet. A cisztinózis súlyos veseproblémákat is okozhat.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A cisztinózis gyógyítható?
A cisztinózisban szenvedő egyének általában nagyon jól reagálnak a veseátültetésre, amely meggyógyíthatja a vese Fanconi-szindrómát , mivel a cisztin nem halmozódik fel az adományozott vesében. A cisztin azonban továbbra is felhalmozódik a test más szöveteiben és szerveiben.
Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
A cisztinuria vesebetegség?
A cisztinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból álló kövek kialakulását okozza a vesében, a hólyagban és a húgyvezetékben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibát.
A cisztinuria vesebetegségnek számít?
A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mi az MSUD?
A juharszirup-vizelet-betegség (MSUD) ritka, de súlyos örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben. Normális esetben szervezetünk a fehérjetartalmú élelmiszereket, például a húst és a halat aminosavakra bontja.
Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?
A cisztinózis a renális Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítják ki a lizoszómális kompartmentből.
Mi okozza a kristályokat a szaruhártyában?
A szisztémás betegségek, például a cisztinózis és a mieloproliferatív rendellenességek szintén okozhatnak szaruhártya kristályokat. Az ismeretlen jelentőségű myeloma multiplex vagy monoklonális gammopathia klinikailag szemészeti leletekkel, például kétoldali szemhéj ecchymosisokkal és szaruhártya kristályokkal jelentkezhet a betegség széles körben elterjedt jeleinek hiányában.
Vannak kristályok a szemünkben?
A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában . Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre.
Mit jelent a kristály a szemedben?
A kristályos keratopathia olyan állapot, amelyben kristályok rakódnak le a szaruhártya epitéliumában és/vagy az elülső stromában. Az érintett személyek gyakran fordulnak a szemészhez fájdalom, csökkent látás vagy fényfóbia tüneteivel.
A cisztinkristályok polarizálódnak?
A cisztinkristályok a cisztin aminosav metabolizmusának rendellenességére utalnak. Ezek a kristályok színtelen, fénytörő, hatszögletű, egyenletes oldalú lemezekként jelennek meg. ... A cisztint összetéveszthetik a húgysav hatszögletű formáival, de nem polarizálja a fényt .
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
Honnan tudhatom, hogy cisztinuriám van?
Jelek és tünetek A cisztinuria kezdeti tünete általában éles fájdalom a hát alsó részén vagy a has oldalán (vesekólika). Egyéb tünetek közé tartozik a vér a vizeletben (hematuria), a húgyúti elzáródás és/vagy a húgyúti fertőzések. A gyakori kiújulás végül vesekárosodáshoz vezethet.
Mi a vesekő legkeményebb típusa?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Mi történik, ha nem távolítják el a veseköveket?
Kezelés nélkül a vesekövek elzárhatják vagy szűkíthetik az uretereket . Ez növeli a fertőzés kockázatát, vagy a vizelet felhalmozódhat, és megterhelheti a vesét. Ezek a problémák ritkán fordulnak elő, mivel a legtöbb vesekő kezelését még azelőtt kezelik, hogy komplikációkat okozna.
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A vizeletben található kristályok gyakran hatszög alakúak, és színtelenek lehetnek . A tünetek közé tartozhat a vér a vizeletben, hányinger és hányás, valamint ágyéki vagy hátfájás. Orvosa kelátképző gyógyszereket írhat fel, amelyek elősegítik a kristályok feloldódását.
Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?
A cisztin kövek nagyobbak lehetnek, mint más típusú vesekövek, így megakadhatnak a húgyutakban. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatójának képalkotó teszteket (ultrahangokat és CT-vizsgálatokat) , valamint vizeletvizsgálatokat kell alkalmaznia a cisztin kövek diagnosztizálásához.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
A Bartter-szindróma örökletes?
A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét kópiája (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt mutat az érintett egyénben.
Mi a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka, autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség , amely végstádiumú vesebetegséghez és számos extrarenalis szövődményhez vezet, amelyek közül a kötőhártyában és a szaruhártyában a kristálylerakódás a legjelentősebb.