Hol lehet brca vizsgálatot végezni?
Pontszám: 5/5 ( 47 szavazat )A kóros emlőrák gének, például a BRCA1, BRCA2 és PALB2 vizsgálatát általában az orvosi rendelőben vett vér- vagy nyálmintán végzik, és elküldik egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe . A legtöbb ember ezt egy kereskedelmi laboratóriumban végzi el.
Mennyibe kerül egy BRCA génteszt?
Lehetséges továbbá genetikai tanácsadás és tesztelés része egy kutatási tanulmány részeként. A BRCA1-et és BRCA2-t tartalmazó otthoni genetikai vizsgálat körülbelül 200-300 dollárba kerül . Ezek a tesztek azonban jellemzően csak három BRCA-mutációt mutatnak ki az azonosított több mint 1000-ből.
Hogyan szerezhetem be a BRCA tesztet?
A BRCA génteszt leggyakrabban vérvizsgálat. Egy orvos, nővér vagy egészségügyi technikus tűt szúr a vénába, általában a karjába, hogy levegye a vizsgálathoz szükséges vérmintát. A mintát egy laborba küldik DNS-elemzés céljából . Egyes esetekben más típusú mintákat gyűjtenek DNS-elemzés céljából, beleértve a nyálat.
Rendelhetek saját BRCA tesztet?
Ehhez a teszthez nem kell orvosnak rendelnie – közvetlenül a cégtől vásárolhatja meg . A teszt a több mint 1000 ismert BRCA-mutációból csak hármat észlel, és genetikai tanácsadást nem kínálnak a teszttel.
Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?
Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
A BRCA1 és BRCA2 genetikai tesztelő panel áttekintése | Ambry Genetics
Pontos a színes BRCA teszt?
A Color Genomics elfogadja saját tesztjeiből, valamint bármely klinikai minőségű laboratóriumból származó pozitív teszteredményeket. A cég azt állítja, hogy a pontosságuk meghaladja a 99%-ot a genomikai laborjukban .
Hány éves kortól kell BRCA vizsgálatot végezni?
A legtöbb szakértő azt tanácsolja , hogy 18 éven aluli gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik biztonságos, hatékony terápia a mellrák megelőzésére ilyen fiatal gyermekeknél.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmények megszerzése?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Ki jogosult a BRCA vizsgálatra?
Általában akkor jogosult a BRCA-tesztre, ha 10%-os vagy nagyobb eséllyel rendelkezik BRCA-mutáció hordozójaként . A következő tényezők valószínűleg meghatározzák, hogy Ön jogosult-e: Életkora. Függetlenül attól, hogy jelenleg vagy korábban volt mell-, petefészek- vagy prosztatarákja.
A BRCA 1 vagy 2 rosszabb?
Melyik génmutáció a rosszabb, a BRCA1 vagy a BRCA2? 70 éves korukra a BRCA1 hordozó nők valamivel nagyobb kockázatot jelentenek a mellrák kialakulására, mint a BRCA2 hordozók. Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
A BRCA géntesztet lefedi a Medicare?
A Medicare fedezi a BRCA -tesztet olyan örökbe fogadott, emlő- vagy petefészekrákban szenvedő betegeknél, akiknél ≤ 45 évesnél vagy ≤ 60 évesnél háromszor negatív emlőrákban diagnosztizáltak, vagy akinek személyes anamnézisében „egyéb” rák (lásd fent) gyanús BRCA-val kapcsolatos rák.
A BRCA gén kihagyhat egy generációt?
Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
Mi történik, ha rendelkezik BRCA génnel?
A BRCA vagy PALB2 génmutációval rendelkező embereknél az átlagosnál nagyobb az esélye a mellrák kialakulásának , és nagyobb valószínűséggel alakul ki fiatalabb korban. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nőknél 45-65% az esélye annak, hogy 70 éves koruk előtt mellrákot diagnosztizálnak.
Érdemes genetikai vizsgálatra menni?
A genetikai tesztelés nyilvánvaló előnye, hogy jobban megértheti egy bizonyos betegség kockázatát . Segíthet enyhíteni a bizonytalanságot. A tesztelés nem tökéletes, de gyakran segíthet az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalában.
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.
Böjtölnem kell a BRCA teszthez?
Kell-e valamit tennem, hogy felkészüljek a tesztre? A BRCA teszteléshez nincs szükség különleges előkészületekre . De érdemes először találkozni egy genetikai tanácsadóval, hogy megtudja, megfelelő-e a teszt az Ön számára. Tanácsadója beszélhet Önnel a genetikai tesztelés kockázatairól és előnyeiről, valamint arról, hogy mit jelenthetnek a különböző eredmények.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Mennyire gyakori a BRCA1 mutáció?
Az Egyesült Államokban minden 500 nő közül körülbelül 1- nek van mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ha akár az édesanyád, akár az apád BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval rendelkezik, akkor 50%-os esélyed van ugyanilyen génmutációra.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
14. Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
Mit jelent BRCA pozitívnak lenni?
A pozitív teszteredmény azt jelzi, hogy egy személy a BRCA1 vagy BRCA2 ismert káros változatát örökölte (ezeket a laboratóriumi vizsgálati jelentések jellemzően „patogén” vagy „valószínű patogén” variánsoknak nevezik), és fokozott a kockázata bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának.
Pontos a színes Covid teszt?
A Color volt az első olyan laboratórium az Egyesült Államokban, amely az FDA EUA jóváhagyásával rendelkezik az RT-LAMP technológiához, egy olyan COVID-19 vizsgálati módszerhez, amely ugyanolyan pontos, mint az RT-PCR, körülbelül 50%-kal gyorsabb , és kevésbé korlátozott ellátási láncokon alapul.
Mennyire pontos a 23andMe BRCA teszt?
Mennyire pontosak a BRCA jelentés eredményei? Az általunk észlelt három változatra vonatkozó BRCA-tesztünk megfelel az FDA analitikai, klinikai és tudományos érvényességi követelményeinek. Az FDA által felülvizsgált többi jelentésünkhöz hasonlóan az általunk közölt minden változat több mint 99 százalékos egyetértést mutatott egy elfogadott összehasonlítási módszerrel.
A 23andMe pontos a BRCA-ra?
SEATTLE (GenomeWeb) – Az Invitae kutatói által vezetett tanulmány kimutatta, hogy a 23andMe közvetlen fogyasztói BRCA-tesztje, amely a BRCA1 és BRCA2 gén három gyakori variánsát vizsgálja, és amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága is engedélyezett, csaknem 90 hiányzik . a BRCA mutációt hordozók százaléka , mind azoknál , mind azoknál ...
Mi a teendő, ha BRCA mutációja van?
- A mell eltávolítása (emlőeltávolítás).
- A petefészkek eltávolítása (oophorectomia).
- 25 éves kortól minden évben mammográfiás és emlő MRI vizsgálat.
Mi a különbség a BRCA 1 és a BRCA2 között?
A BRCA1 mutációk a hármas negatív emlőrák fokozott kockázatával is összefüggésbe hozhatók, ez egy agresszív és gyakran nehezen kezelhető rák. A BRCA2 mutációk növelik a mell-, petefészek-, hasnyálmirigy-, epehólyag-, epevezeték- és melanomarák kockázatát .