Eltérhetnek a nővérek a brca eredményei?
Pontszám: 4,5/5 ( 6 szavazat )A káros BRCA1- vagy BRCA2-változatot örökölő személy összes vér szerinti rokonánál fokozott a kockázata annak, hogy maguk is megfertőzik ezt a változatot. Például az adott személy minden testvérének 50% az esélye, hogy örökölte a változatot is .
Nagyobb az esélye annak, hogy mellrákot kapjon, ha a nővérének van?
Azoknál a nőknél, akiknek közeli hozzátartozói emlőrákot diagnosztizáltak, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának. Ha egy elsőfokú női rokonánál (testvér, anya, lánya) diagnosztizáltak mellrákot, a kockázata megkétszereződik .
A BRCA tesztek hibásak?
A BRCA teszt eredményei általában egyszerűek. Bármilyen mutációt mutatnak a BRCA1 vagy BRCA2 génekben. Mint minden genetikai tesztnél, itt is fennáll a hamis pozitív vagy nem egyértelmű eredmény esélye .
A BRCA gén családokban fut?
Örökölheti a BRCA-t és más mutációkat anyjától vagy apjától , ezért ügyeljen arra, hogy családja mindkét oldaláról adjon meg információkat. Vegye figyelembe közeli hozzátartozóit: szülőket, nővéreket, testvéreket, gyerekeket, nagyszülőket, nagynéniket, nagybácsikat, unokahúgokat, unokaöccseket és unokákat.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
14. Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
A BRCA-n túl: Örökletes mellrák gének
Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
A BRCA halálos ítélet?
Dr. Pamela Goodwin, a torontói Mount Sinai Kórház Lunenfeld-Tanenbaum Kutatóintézetének onkológusa, az eredmények megnyugtatóak lehetnek az emlőrákos nők számára, mivel a BRCA1 mutációk hordozása „nem halálos ítélet ”, feltéve, hogy a betegek megfelelő kezelésben részesülnek. , mondott.
A BRCA gén anyától vagy apától származik?
A BRCA mutációkat egy szülőtől öröklik, és nemzedékről nemzedékre adják tovább. Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja.
Milyen döntéseket hozna, ha pozitív lenne a BRCA1 vagy BRCA2 tesztje?
A BRCA1- vagy BRCA2-mutációval rendelkező emlőrákos betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki később egy második rák is, akár ugyanabban, akár az ellenkező emlőben. Emiatt kettős mastectomiát választhatnak az egyszeri vagy részleges mastectomia (más néven lumpectomia) helyett.
A BRCA gén átugorja a generációkat?
Ha egy családtagban BRCA mutációt találtak, más rokonok is kideríthetik egyéni kockázatukat, ha megvizsgálják, örökölték-e a mutációt. A génmutációk nem tudnak „kihagyni” egy generációt . Ha nem örököl BRCA mutációt, nem adhatja át gyermekeinek.
Hány éves kortól kell BRCA vizsgálatot végezni?
A legtöbb szakértő azt tanácsolja, hogy 18 év alatti gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik olyan biztonságos, hatékony terápia, amely segítené a mellrák megelőzését ilyen fiatal gyermekeknél.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmények megszerzése?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Rákos leszek, ha a nővéremnek megvan?
Ez nem azt jelenti, hogy bizonyosan rákos lesz, ha néhány közeli családtagja megbetegszik, hanem azt, hogy bizonyos rákbetegségek kialakulásának kockázata nagyobb lehet, mint más embereknél. Becslések szerint 100-ból 3-10 rákos megbetegedés kapcsolódik öröklött hibás génhez.
A mellrák gyakoribb a bal mellben?
Az emlőrák gyakrabban fordul elő a bal mellben, mint a jobb oldalon . A bal mellben 5-10%-kal nagyobb a rák kialakulásának esélye, mint a jobb mellben. A test bal oldala is nagyjából 5%-kal hajlamosabb a melanomára (a bőrrák egy fajtája). Senki sem tudja pontosan, miért van ez.
A stressz okozhat mellrákot?
Sok nő úgy érzi, hogy a stressz és a szorongás okozta a mellrák diagnózisát. Mivel nem volt egyértelmű bizonyíték a stressz és a mellrák magasabb kockázata közötti kapcsolatra, az Egyesült Királyság kutatói nagy prospektív tanulmányt készítettek a témában.
Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?
Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
Milyen rákot okoz a BRCA2?
A BRCA2 mutációval járó leggyakrabban jelentett rákos megbetegedések közé tartozik a hasnyálmirigy, a prosztata és a melanoma .
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.
Kinél van a legvalószínűbb a BRCA gén?
- Több rokon mellrákos.
- Bármely petefészekrákos rokon.
- 50 éves koruk előtt mellrákos rokonok.
- Egy rokon mindkét mellben rákos.
- Egy rokon, akinek mell- és petefészekrákja is volt.
- Mellrákos férfi rokon.
Milyen ráktípusok kapcsolódnak a BRCA1-hez?
A BRCA1 és BRCA2 gének a két leggyakoribb gén, amelyekről ismert, hogy összefüggésbe hozhatók a rák, különösen a mellrák és a petefészekrák fokozott kockázatával. Ha megfelelően működik, a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének, amelyek megvédik a szervezetet bizonyos rákos megbetegedések kialakulásától.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
A BRCA1 vagy a 2 rosszabb?
Melyik génmutáció a rosszabb, a BRCA1 vagy a BRCA2? 70 éves korukra a BRCA1 hordozó nők valamivel nagyobb kockázatot jelentenek a mellrák kialakulására, mint a BRCA2 hordozók. Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
A BRCA2 rákok agresszívabbak?
Ezért fontos ezen változatok megértése és klinikai ismeretek előfordulásukkal emlőrákokban és hordozókban. A BRCA1 patogén variáns emlőrák agresszívebb klinikopatológiai jellemzőket mutat, mint a BRCA2 patogén variáns emlőrák.
Gyakori a BRCA?
Más öröklött génmutációkhoz hasonlóan a BRCA1 és BRCA2 génmutációk is ritkák az általános populációban. Az Egyesült Államokban 400 emberből körülbelül 1-nek van BRCA1 /2 mutációja [28]. Az elterjedtség etnikai csoportonként eltérő. Az askenázi zsidó férfiak és nők körében körülbelül 40-ből 1 rendelkezik BRCA1/2 mutációval [28].