Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?

A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.

Hány éves kortól kell BRCA vizsgálatot végezni?

A legtöbb szakértő azt tanácsolja , hogy 18 éven aluli gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik biztonságos, hatékony terápia a mellrák megelőzésére ilyen fiatal gyermekeknél.

Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?

Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.

Milyen döntéseket hozna, ha pozitív lenne a BRCA1 vagy BRCA2 tesztje?

A BRCA1- vagy BRCA2-mutációval rendelkező emlőrákos betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki később egy második rák is, akár ugyanabban, akár az ellenkező emlőben. Emiatt kettős mastectomiát választhatnak az egyszeri vagy részleges mastectomia (más néven lumpectomia) helyett.

Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?

A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.

Megéri a BRCA tesztelése?

A szükségtelen vizsgálatokkal kapcsolatos aggodalmak ellenére a klinikusok hangsúlyozzák, hogy a BRCA -teszt nemcsak célzott szűrési eszközként, hanem egyes emlőrákkal diagnosztizált betegek kezelésének javításának módja is lehet. „Minden bizonnyal befolyásolhatja, hogy a betegek mit döntenek a műtét mellett, vagy sem.

A BRCA gén kihagyhat egy generációt?

Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.

Mennyire pontos a BRCA teszt?

A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.

Eltérhetnek a testvérek BRCA eredményei?

A káros BRCA1- vagy BRCA2-változatot örökölő személy összes vér szerinti rokonánál fokozott a kockázata annak, hogy maguk is megfertőzik ezt a változatot. Például az adott személy minden testvérének 50% az esélye, hogy örökölte a változatot is .

Mennyibe kerül a genetikai vizsgálat?

A genetikai tesztelés költsége 100 dollár alatt és több mint 2000 dollár között mozoghat, a teszt természetétől és összetettségétől függően. A költség növekszik, ha egynél több vizsgálatra van szükség, vagy ha több családtagot kell megvizsgálni az értelmes eredmény eléréséhez.

Melyik DNS-teszt a legjobb?

A BRCA2 halálos ítélet?

Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.

A BRCA2 rosszabb, mint a BRCA1?

Egy tanulmány megállapította, hogy a kóros BRCA1 gént birtokló nők rosszabb prognózissal rendelkeztek, mint a rendellenes BRCA2 gént hordozó nők 5 évvel a diagnózis után. A kóros BRCA2 génnel rendelkező nők prognózisa alapvetően ugyanaz volt, mint a kóros mellrákgénekkel nem rendelkező nők esetében 5 évvel a diagnózis után.

Mennyire gyakori a BRCA2 mutáció?

Más öröklött génmutációkhoz hasonlóan a BRCA1 és BRCA2 génmutációk is ritkák az általános populációban. Az Egyesült Államokban 400 emberből körülbelül 1-nek van BRCA1/2 mutációja [28]. Az elterjedtség etnikai csoportonként eltérő. Az askenázi zsidó férfiak és nők körében körülbelül 40-ből 1 rendelkezik BRCA1/2 mutációval [28].

Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?

14. Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.

Mennyi esélyem van a BRCA génre?

Az Egyesült Államokban minden 500 nő közül körülbelül 1- nek van mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ha akár az édesanyád, akár az apád BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval rendelkezik, akkor 50%-os esélyed van ugyanilyen génmutációra.

Kinél van a legvalószínűbb a BRCA gén?

A BRCA gén hatással van a férfiakra?

Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.

A BRCA gén mindig öröklődik?

Mindenkinek két példánya van a BRCA1 és BRCA2 génekből, egy példányt az anyjától, egyet pedig az apjától örökölt . Még ha egy személy örököl is egy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt az egyik szülőtől, akkor is megvan a BRCA1 vagy BRCA2 gén normál másolata a másik szülőtől.

Milyen rákos megbetegedések kapcsolódnak a BRCA1-hez?

A BRCA1 és BRCA2 gének a két leggyakoribb gén, amelyekről ismert, hogy összefüggésbe hozhatók a rák, leginkább a mellrák és a petefészekrák fokozott kockázatával. Ha megfelelően működik, a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének, amelyek megvédik a szervezetet bizonyos rákos megbetegedések kialakulásától.