Mit jelent a brca1?
Pontszám: 4,7/5 ( 53 szavazat )A BRCA1 ( BReast CAccer gén 1 ) és a BRCA2 (BReast CAccer gén 2) olyan gének, amelyek olyan fehérjéket termelnek, amelyek segítenek helyreállítani a sérült DNS-t. Mindenkinek van két másolata ezekből a génekből – egy példányt mindegyik szülőtől örököltek.
Mi a különbség a BRCA1 és a BRCA2 között?
Bár mindkét gén mutációi összefüggenek a mellrák fokozott kockázatával, két teljesen különálló génről van szó. Az 1990-ben azonosított BRCA1 a 17. kromoszómán, míg az 1994-ben azonosított BRCA2 a 13. kromoszómán található. Mindkét mutáció növeli a petefészekrák, valamint a hasnyálmirigyrák kockázatát.
Mit csinál a BRCA1 és a BRCA2?
A BRCA1 és BRCA2 gének a két leggyakoribb gén, amelyekről ismert, hogy összefüggésbe hozhatók a rák, leginkább a mellrák és a petefészekrák fokozott kockázatával. Ha megfelelően működik, a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének, amelyek megvédik a szervezetet bizonyos rákos megbetegedések kialakulásától .
A BRCA1 rosszabb, mint a BRCA2?
Melyik génmutáció a rosszabb, a BRCA1 vagy a BRCA2? 70 éves korukra a BRCA1-hordozó nőknél valamivel nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint a BRCA2-hordozóknál . Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
Mit jelent a BRCA1?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy Ön mutációt mutat a mellrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben, és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
BRCA genetikai tesztelés: mit kell tudni és miért fontos?
Hány éves kortól kell BRCA géntesztet végezni?
A legtöbb szakértő azt tanácsolja, hogy 18 év alatti gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik olyan biztonságos, hatékony terápia, amely segítené a mellrák megelőzését ilyen fiatal gyermekeknél.
Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?
Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
A BRCA2 halálos ítélet?
Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
Milyen döntéseket hozna, ha pozitív lenne a BRCA1 vagy BRCA2 tesztje?
A BRCA1- vagy BRCA2-mutációval rendelkező emlőrákos betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki később egy második rák is, akár ugyanabban, akár az ellenkező emlőben. Emiatt kettős mastectomiát választhatnak az egyszeri vagy részleges mastectomia (más néven lumpectomia) helyett.
A BRCA gén kihagyhat egy generációt?
Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
Milyen rákot okoz a BRCA2?
A BRCA2 mutációval járó leggyakrabban jelentett rákos megbetegedések közé tartozik a hasnyálmirigy, a prosztata és a melanoma .
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.
Mennyi esélyem van a BRCA génre?
Az Egyesült Államokban minden 500 nő közül körülbelül 1- nek van mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ha akár az édesanyád, akár az apád BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval rendelkezik, akkor 50%-os esélyed van ugyanilyen génmutációra.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmény?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Mennyibe kerül a BRCA teszt elvégzése?
Lehetséges továbbá genetikai tanácsadás és tesztelés része egy kutatási tanulmány részeként. A BRCA1-et és BRCA2-t tartalmazó otthoni genetikai vizsgálat körülbelül 200-300 dollárba kerül . Ezek a tesztek azonban jellemzően csak három BRCA-mutációt mutatnak ki az azonosított több mint 1000-ből.
Honnan tudhatod, hogy megvan-e a BRCA1 gén?
Az örökletes BRCA-mutáció teszteléséhez orvosa vagy genetikai tanácsadója vér- vagy nyálmintát vesz a DNS teszteléséhez . Ezt a mintát egy laboratóriumba küldik, ahol egy technikus mutációkat fog keresni a DNS-ében. A labor ezután jelenti az eredményeket orvosának vagy genetikai tanácsadójának.
Ki jogosult a BRCA vizsgálatra?
Általában akkor jogosult a BRCA-tesztre, ha 10%-os vagy nagyobb eséllyel rendelkezik BRCA-mutáció hordozójaként . A következő tényezők valószínűleg meghatározzák, hogy Ön jogosult-e: Életkora. Függetlenül attól, hogy jelenleg vagy korábban volt mell-, petefészek- vagy prosztatarákja.
Mi történik, ha kettős mastectomiát kap?
A kettős mastectomia – más néven bilaterális mastectomia – pontosan az, aminek hangzik: egy műtét, amelyben mindkét mellet egyszerre távolítják el . Ez egy nagy műtét, amely során mindkét mellet eltávolítják a rák eltávolítása érdekében, vagy csökkentik a mellrák kockázatát olyan nőknél, akiknél nagy a betegség kockázata.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.
A BRCA2 rákok agresszívabbak?
A BRCA2 génmutációval rendelkező férfiaknál jelentősen megnövekszik az agresszívabb prosztatarák kialakulásának kockázata 65 éves koruk előtt , ezért a szűrést 40 évesen kell elkezdeni.
Mennyire gyakori a BRCA2?
Más öröklött génmutációkhoz hasonlóan a BRCA1 és BRCA2 génmutációk is ritkák az általános populációban. Az Egyesült Államokban 400 emberből körülbelül 1 ember rendelkezik BRCA1/ 2 mutációval [28]. Az elterjedtség etnikai csoportonként eltérő. Az askenázi zsidó férfiak és nők körében körülbelül 40-ből 1 rendelkezik BRCA1/2 mutációval [28].
Milyen betegségben érintett a BRCA2?
Az örökletes emlő- és petefészekrákban leggyakrabban érintett gének a mellrák 1 (BRCA1) és a mellrák 2 (BRCA2) gének. Az emlőrákok körülbelül 3%-a (évente körülbelül 7500 nő) és a petefészekrákok 10%-a (évente körülbelül 2000 nő) a BRCA1 és BRCA2 gének öröklött mutációiból ered.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Melyik laboratóriumban végeznek BRCA-tesztet?
Az Egyesült Államokban számos laboratórium végez kereskedelmi BRCA1-, BRCA2- és PALB2-tesztet , köztük a Myriad Genetic Laboratories, az Ambry Genetics és a GeneDx. 2-4 héten belül jelentik az eredményeket. Más gének rendellenességeit is összefüggésbe hozták a mellrák kockázatával.