Mi az a brca gén?
Pontszám: 4,9/5 ( 24 szavazat )A BRCA1 és a BRCA2 két gén, amelyek fontosak a rák elleni küzdelemben. Ezek tumorszuppresszor gének . Amikor normálisan működnek, ezek a gének segítenek megakadályozni, hogy a mell-, petefészek- és más típusú sejtek túl gyorsan vagy ellenőrizetlenül növekedjenek és osztódjanak.
Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
Mindenki, akinek BRCA génje van, rákos lesz?
Fontos tudni, hogy nem mindenki, aki örököl egy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt, nem lesz mell- vagy petefészekrákban, és hogy az emlő- vagy petefészekrák nem minden öröklött formája a BRCA1 és BRCA2 mutációinak köszönhető.
Mennyire súlyos a BRCA gén?
A BRCA-mutáció kockázatai Becslések szerint a BRCA1 mutációval rendelkező nők 55-65%-ánál alakul ki mellrák 70 éves koruk előtt. A BRCA2 mutációval rendelkező nők körülbelül 45%-ánál alakul ki mellrák 70 éves korukra.
Ki hordozza a BRCA gént?
Ki hordozza a BRCA génmutációt? Az emlőrákos nők mindössze 5%-a hordoz mutált BRCA gént. Tanulmányok megerősítették, hogy az ilyen BRCA-mutációkat hordozó nőknél magas a mellrák kialakulásának kockázata, körülbelül ötszöröse azoknak a nőknek, akiknél nincs BRCA-gén-elváltozás.
Mi az a BRCA génmutáció?
Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?
BRCA-öröklés: veszélyben vannak-e családtagjai? Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
Hány éves kortól kell BRCA géntesztet végezni?
Általában azt javasolom, hogy a BRCA-hordozók gyermekei várják meg, amíg közelebb kerülnek ahhoz az életkorhoz, amikor a BRCA-mutáció megváltoztatja az orvosi kezelésüket, ami nők esetében 25 év, férfiak esetében pedig a 30-as évek közepétől a 40-es évek elejéig terjed .
Mit tegyek, ha BRCA génnel rendelkezem?
- A mell eltávolítása (emlőeltávolítás).
- A petefészkek eltávolítása (oophorectomia).
- 25 éves kortól minden évben mammográfiás és emlő MRI vizsgálat.
Mennyibe kerül a BRCA gén tesztelése?
Biztosítás nélkül a BRCA-teszt nagyjából 300 dollártól 5000 dollárig vagy még többig terjedhet, a részfizetéstől, a társbiztosítástól, a laboratóriumi díjaktól és egyebektől függően.
A BRCA gén kihagyhat egy generációt?
Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
A BRCA2 halálos ítélet?
1. tévhit: Ha BRCA mutációm van, biztosan rákos leszek! Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
A mellrák anyától vagy apától öröklődik?
Az emlőrákos esetek körülbelül 5-10%-a örökletes , ami azt jelenti, hogy közvetlenül a szülőtől átadott génváltozások (mutációk) következményei. BRCA1 és BRCA2: Az örökletes emlőrák leggyakoribb oka a BRCA1 vagy BRCA2 gén öröklött mutációja.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
Jobb, ha BRCA pozitív vagy negatív?
A „ pozitív ” teszteredmény azt jelenti, hogy mutációt azonosítottak, és a személynél nagy a BRCA-val kapcsolatos rák kockázata. A „negatív” eredmények azt jelentik, hogy nem nő a BRCA-val kapcsolatos rákos megbetegedések kockázata.
A BRCA1 rosszabb, mint a BRCA2?
70 éves korukra a BRCA1-hordozó nőknél valamivel nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint a BRCA2-hordozóknál . Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmények megszerzése?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni.
Ki jogosult a BRCA vizsgálatra?
Általában akkor jogosult a BRCA-tesztre, ha 10%-os vagy nagyobb eséllyel rendelkezik BRCA-mutáció hordozójaként . A következő tényezők valószínűleg meghatározzák, hogy Ön jogosult-e: Életkora. Függetlenül attól, hogy jelenleg vagy korábban volt mell-, petefészek- vagy prosztatarákja.
Honnan tudod, hogy BRCA-ja van?
Az örökletes BRCA-mutáció teszteléséhez orvosa vagy genetikai tanácsadója vér- vagy nyálmintát vesz a DNS teszteléséhez . Ezt a mintát egy laboratóriumba küldik, ahol egy technikus mutációkat fog keresni a DNS-ében. A labor ezután jelenti az eredményeket orvosának vagy genetikai tanácsadójának.
A BRCA-t fedezi a biztosítás?
A biztosítás fedezi a BRCA tesztelést? Az Egyesült Államokban a BRCA-tesztet általában biztosítás fedezi, ha a páciens megfelel bizonyos feltételeknek . A biztosítási lefedettség és a kritériumok biztosítási tervenként változnak, és a genetikai tanácsadók áttekintik Önnel a lehetséges költségeket és a biztosítási fedezetet a találkozó során.
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
A BRCA génváltozást hordozó férfiakra gyakorolt hatás attól függ, hogy a változás a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben van-e. A BRCA1 génelváltozást hordozó férfiaknál valamivel magasabb lehet a férfi mellrák kockázata. 100 BRCA1-et hordozó férfi körülbelül 1%-ánál vagy 1-nél alakul ki mellrák.
Lehet valakinek BRCA génje?
Nem mindenki lesz rákos, aki örököl egy BRCA génváltozást. Férfiak és nők egyaránt örökölhetik a BRCA génváltozást, és továbbadhatják gyermekeiknek . A BRCA génteszt segítségével megtervezheti a kockázat csökkentését célzó lépéseket.
Milyen rákos megbetegedések kapcsolódnak a BRCA1-hez?
A BRCA1 vagy BRCA2 genetikai mutációval rendelkező nőknél fokozott a mell-, petefészek- és hasnyálmirigyrák kockázata. A BRCA1 vagy BRCA2 genetikai mutációval rendelkező férfiak esetében fokozott a prosztata-, hasnyálmirigy- és mellrák kockázata.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák. A genetikai tesztelés költséges, körülbelül 400 dollártól több mint 3000 dollárig terjed, a teszt típusától függően.
Egy apa átadhatja a BRCA gént a lányának?
Az apák ugyanolyan sebességgel adják tovább a megváltozott BRCA gént, mint az anyák. Ha egy szülő hordozza a mutált gént, 50 százalék az esélye, hogy átadja azt fiának vagy lányának . „A tesztelés melletti döntés nagyon nehéz lehet néhány férfi számára” – mondja Corbman.