Miért autoszomális a methemoglobinémia?
Pontszám: 4,1/5 ( 37 szavazat )Az autoszomális recesszív veleszületett methemoglobinémiát a CYB5R3 gén mutációi okozzák . Ez a gén utasítást ad a citokróm b5 reduktáz 3 nevű enzim előállítására. Ez az enzim részt vesz a negatív töltésű részecskék, úgynevezett elektronok átvitelében egyik molekuláról a másikra.
A methemoglobinémia autoszomális recesszív vagy domináns?
A betegség veleszületett enzimhiányos formájának öröklődési mintája autoszomális recesszív . A Hb M autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Nincs összefüggés a nem és a veleszületett methemoglobinémia gyakorisága között.
Miért domináns a methemoglobinémia?
Veleszületett/genetikai/örökletes methemoglobinémia Ez egy autoszomális domináns állapot . Ezeknél az egyéneknél a hemoglobin oxidált formában stabilabb, és ellenáll a redukciónak. A NADH citokróm b5 reduktáz hiányának négy típusa van, amelyek mindegyike autoszomális recesszív rendellenesség: 1.
Melyik kromoszómán található az autoszomális recesszív veleszületett methemoglobinémia?
A veleszületett methemoglobinémia (RCM) (MIM #250800) egy ritka, autoszomális recesszív állapot, amely a 22q13 kromoszómán található, kilenc exont és nyolc intront tartalmazó CYB5R3 gén változásaihoz kapcsolódik.
Elmúlik a methemoglobinémia?
Az állapot jóindulatú. Nincs hatékony kezelés a veleszületett formában szenvedők számára, akiknél szerzett forma alakul ki. Ez azt jelenti, hogy nem szedhetnek olyan gyógyszereket, mint a benzokain és a lidokain. Azok, akik gyógyszeres kezelés hatására methemoglobinémiát kapnak, megfelelő kezeléssel teljesen felépülhetnek .
Methemoglobinémia
Mi a methemoglobinémia kezelése?
A metilénkéket a MetHb súlyos eseteinek kezelésére használják , és az orvosok aszkorbinsavat írhatnak fel a vér methemoglobinszintjének csökkentésére. Súlyos esetekben egy személynek vérátömlesztésre vagy cseretranszfúzióra lehet szüksége. Szükség esetén oxigénterápiát is biztosítanak.
Hogyan előzhető meg a methemoglobinémia?
A kiváltó tényezők felismerése és elkerülése fontos a methemoglobinémia megelőzésében, különösen az arra érzékeny populációkban. Szükség lehet a kutak vízszintjének ellenőrzésére.
Hogyan hat a methemoglobinémia a szervezetre?
Az autoszomális recesszív veleszületett methemoglobinémia egy öröklött állapot, amely elsősorban a vörösvértestek működését érinti. Pontosabban, megváltoztatja a hemoglobin nevű molekulát ezekben a sejtekben . A hemoglobin oxigént szállít a sejtekhez és szövetekhez az egész szervezetben.
Mennyire gyakori a methemoglobinémia?
Következtetések és relevancia: A methemoglobinémia általános prevalenciája alacsony, 0,035 %; a kórházi betegeknél és a benzokain alapú érzéstelenítőknél azonban megnövekedett a kockázat.
Milyen gyógyszerek okozhatnak methemoglobinémiát?
A methemoglobinémiát okozható gyógyszerek közé tartoznak a nitrát-származékok (nitrátsó, nitroglicerin) , nitrit-származékok (nitroprusszid, amil-nitrit, nitrogén-monoxid), szulfonamidok, dapson, fenacetin, fenazopiridin, egyes helyi érzéstelenítők, mint például a krémbenain, prilokain, helyi érzéstelenítők. ,...
Mi okoz methemoglobinémiát csecsemőknél?
A csecsemők methemoglobinémiája egy ritka és potenciálisan végzetes állapot, amelyet genetikai enzimhiányok, metabolikus acidózis, valamint bizonyos gyógyszereknek és vegyi anyagoknak való kitettség okoz. A probléma legszélesebb körben elismert környezeti oka a nitráttartalmú víz lenyelése .
Az ivóvízben melyik állapot okoz methemoglobinémiát?
A magas nitráttartalmú víz ivása potenciálisan végzetes rendellenességet okozhat, amelyet methemoglobinémiának neveznek.
Hogyan diagnosztizálható a methemoglobinémia?
A diagnózist a methemoglobin többszörös hullámhosszú kooximéterrel történő közvetlen mérése erősíti meg. A vérgázon a normál PaO2-koncentráció általában az elemzés során található. A normál artériás oxigénfeszültség jelenlétében kialakuló klinikai cianózis erősen methemoglobinémiára utal.
Mik azok az autoszomális recesszív tulajdonságok?
Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség családon keresztül továbbadható. Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti , hogy egy abnormális gén két másolatának kell jelen lennie ahhoz, hogy a betegség vagy tulajdonság kialakuljon .
Mi a leggyakoribb halálos genetikai rendellenesség a kaukázusiak körében az Egyesült Államokban?
A cisztás fibrózis (CF) a leggyakoribb halálos autoszomális recesszív betegség a kaukázusi populációban, amely körülbelül 30 000 egyént érint az Egyesült Államokban. A CF-ért felelős gént, a CF transzmembrán konduktancia szabályozót (CFTR) 15 évvel ezelőtt azonosították.
Miért okoz a methemoglobinémia kék bőrt?
Methemoglobinémia esetén a hemoglobin nem képes oxigént szállítani, és ez megnehezíti az érintetlen hemoglobin számára az oxigén hatékony felszabadítását a testszövetekbe. Tefferi szerint a betegek ajka lila színű, a bőr kéknek tűnik, a vér pedig "csokoládé színű" , mert nem oxigénnel telített.
Milyen típusú rendellenesség a methemoglobinémia?
A methemoglobinémia (MetHb) olyan vérbetegség, amelyben abnormális mennyiségű methemoglobin termelődik . A hemoglobin a vörösvértestekben (vvt-k) található fehérje, amely oxigént szállít és oszt el a szervezetben. A methemoglobin a hemoglobin egyik formája.
Mi a probléma egy kék babával?
A kék baba szindróma, más néven csecsemő methemoglobinémia, egy olyan állapot, amikor a baba bőre elkékül. Ennek oka a csecsemő vérében a hemoglobin csökkenése . A hemoglobin egy vérfehérje, amely felelős az oxigén szállításáért a szervezetben, és annak a különböző sejtekhez és szövetekhez való eljuttatásáért.
Hány methemoglobinémiás eset van?
A 319 esetből 7 haláleset volt, 32 esetet életveszélyesnek, 216 esetet pedig súlyosnak minősítettek. A 319 eset áttekintése azt mutatta, hogy a benzokain spray-kezelést követő methemoglobin-émia kialakulása nem feltétlenül függ össze az alkalmazott mennyiséggel.
A methemoglobinémia okozhat szén-monoxidot?
A methemoglobinémiát általában az NOx kedvezőtlen hatása okozza . A COHb mennyiségi meghatározása bizonyos mértékig lehetővé teszi a lakosság szén-monoxiddal (CO) való fenyegetésének értékelését. A vér laktátkoncentrációjának emelkedése a vizsgált betegek oxigénhiányára utal.
Javul a methemoglobinémia oxigénnel?
DIAGNÓZIS ÉS KEZELÉS Az 1 órával később ismételt artériás vérgáz-analízis 9,1%-os methemoglobinszint javulást mutatott, 90%-os oxigéntelítettség mellett. Éberebb és éberebb volt. További 1 mg/kg metilénkéket adagoltunk intravénásan.
Mikor kezelik a methemoglobinémiát?
A szintek idővel normalizálódnak, kivéve, ha ismétlődő vagy krónikus expozíció történik a károsító szerrel. A 20%-os vagy magasabb methemoglobinszintű oxidálószerrel való akut expozícióban szenvedő betegeknél javasolt a kezelés.
Methemoglobinémia esetén melyik két gyógyszert kerüljük el?
Bizonyos gyógyszerek nagyobb valószínűséggel okoznak methemoglobinémiát, mint mások. Ezek a dapson, a helyi érzéstelenítők, a fenacetin és a malária elleni szerek .
Mennyi az esélye, hogy methemoglobinémiát kaphat Orajeltől?
A második leggyakoribb adagolási forma az orális gél volt (n=20). Négy esetben halt meg, köztük egy csecsemő és három felnőtt. A 119 esetből 36-ban (30 százalék) a jelentett methemoglobinszint 30-55 százalék volt, a normál koncentráció pedig jellemzően 1-2 százalék körül volt.