Kaphat cisztinuriát?
Pontszám: 4,7/5 ( 38 szavazat )A cisztinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból álló kövek kialakulását okozza a vesében, a hólyagban és a húgyvezetékben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a rendellenességet .
A cisztinuria örökletes?
A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik . Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazon tulajdonság miatt egy megváltozott gén két másolatát örökli, mindkét szülőtől egyet.
A cisztinuria gyógyítható?
Ezek a kövek megakadhatnak a vesékben, a hólyagban vagy a húgyutak bármely részén. A legtöbb cystinuriában szenvedő embernél visszatérő kövek vannak. Ez egy egész életen át tartó állapot, amely kontrollálható, de nem gyógyítható .
A cisztinuria komoly?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.
Hogyan szerezhető meg a cisztinuria?
A cisztinuriát a kétbázisú aminosavak transzporter fehérjéjének mutációja okozza a vese proximális tubulusaiban és a vékonybélben , ami cisztin, lizin, arginin és ornitin felhalmozódását eredményezi a vizeletben. A cisztin felhalmozódása veseköveket okoz a vizeletképződésben való csekély oldhatósága miatt.
Hogyan kaptam el cisztinuriát?
Milyen enzimhiány okoz cystinuriát?
A cisztinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének mutációi okozzák . Ezek a hibák megakadályozzák a bázikus vagy pozitív töltésű aminosavak megfelelő visszaszívódását: cisztin, lizin, ornitin, arginin.
Mi a különbség a cisztinózis és a cisztinuria között?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség, amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mik a cisztinózis tünetei?
A cytsinosis jelei és tünetei A cisztinózisban szenvedő csecsemőknek először nem lehetnek észrevehető tünetei. 6-12 hónapos korban azonban megjelennek a problémák, beleértve az átlag alatti növekedést, az etetési intoleranciát (válogatós étkezés és/vagy nyűgösség), gyakori vizelést és kiszáradási időszakokat (állandó szomjúság).
Ki kezeli a nephropathiás cisztinózist?
A TÁMOGATÁSI KÖR Kezdetben a csapat tagja lehet a páciens nefrológusa (vesespecialista) , gyógyszerésze és gyermekorvosa (gyermekeknél) vagy alapellátó orvosa (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Okoznak-e veseköveket az aminosavak?
Az aminosavak részt vehetnek a vesekőképződésben .
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
Mi a vesekő legkeményebb típusa?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Feloldhatók a cisztin kövek?
A cisztin kövek gyakran feloldhatók, és az újak kialakulását megakadályozhatja a magas folyadékbevitel. A cystinuriában szenvedőknek meg kell érteniük, hogy "számukra a víz szükséges gyógyszer".
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A vizeletben található kristályok gyakran hatszög alakúak, és színtelenek lehetnek . A tünetek közé tartozhat a vér a vizeletben, hányinger és hányás, valamint ágyéki vagy hátfájás. Orvosa kelátképző gyógyszereket írhat fel, amelyek elősegítik a kristályok feloldódását.
Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?
A cisztin kövek nagyobbak lehetnek, mint más típusú vesekövek, így megakadhatnak a húgyutakban. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatójának képalkotó teszteket (ultrahangokat és CT-vizsgálatokat) , valamint vizeletvizsgálatokat kell alkalmaznia a cisztin kövek diagnosztizálásához.
Mi az MSUD?
A juharszirup-vizelet-betegség (MSUD) ritka, de súlyos örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben. Normális esetben szervezetünk a fehérjetartalmú élelmiszereket, például a húst és a halat aminosavakra bontja.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
A cisztinuria vesebetegségnek számít?
A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.
Mi okozza a kristályokat a szaruhártyában?
A szisztémás betegségek, például a cisztinózis és a mieloproliferatív rendellenességek szintén okozhatnak szaruhártya kristályokat. Az ismeretlen jelentőségű myeloma multiplex vagy monoklonális gammopathia klinikailag szemészeti leletekkel, például kétoldali szemhéj ecchymosisokkal és szaruhártya kristályokkal jelentkezhet a betegség széles körben elterjedt jeleinek hiányában.
Mi okozza a nephropathiás cisztinózist?
A nephropathiás cisztinózis egy öröklött (autoszomális recesszív) lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztin aminosav lizoszómákból történő hibás szállítása okoz. A tárolt cisztin rosszul oldódik, és számos sejttípus lizoszómáiban kristályosodik, ami széles körű szövet- és szervkárosodáshoz vezet.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Normális, ha kristályok vannak a vizeletben?
Normális, ha van néhány apró vizeletkristály . A nagyobb kristályok vagy bizonyos típusú kristályok vesekővé válhatnak. A vesekövek kemény, kavicsszerű anyagok, amelyek megakadhatnak a vesékben.
Mi a különbség a cisztein és a cisztin között?
A cisztein egy kéntartalmú aminosav, amely olyan élelmiszerekben található, mint a baromfi, a tojás, a tejtermékek, a pirospaprika, a fokhagyma és a hagyma. ... A cisztin, amely két összekapcsolt cisztein molekulából képződik, stabilabb, mint a cisztein , de előfordulhat, hogy nem szívódik fel. Ez az aminosav a haj, a bőr és a körmök összetevője is.
Mi az a vizelet cisztinuria?
A cisztinuria olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav, a legtöbb fehérje építőelemének felhalmozódása jellemez a vesékben és a hólyagban. Mivel a vesék megszűrik a vért és vizeletet hoznak létre, a cisztin általában visszaszívódik a véráramba.
Hogyan néz ki a cisztin kő?
A cisztin kövek a cisztinuria eredménye, amely olyan állapot, amely a családokon keresztül terjedhet. A vesék cisztint termelnek, amely egyfajta aminosav, és cisztinuriában szenvedő betegeknél ez az aminosav a vesén keresztül a vizeletbe szivárog. A cisztin kövek tömörek, részben átlátszatlanok és borostyán színűek .