A cisztinuria genetikailag öröklődik?
Pontszám: 4,9/5 ( 31 szavazat )A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik . Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazon tulajdonság miatt egy megváltozott gén két másolatát örökli, mindkét szülőtől egyet.
A cisztin kövek örökletesek?
A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek mutációval kell rendelkeznie a felelős gén mindkét példányában minden sejtben. Az érintett személy szülei általában a gén egy-egy mutált másolatát hordozzák, és hordozóknak nevezik őket.
Hogyan alakul ki a cisztinuria?
A cisztinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének változásai (mutációk) okozzák . Ezek a mutációk a cisztin kóros transzportját eredményezik a vesében, és ez a cisztinuria tüneteihez vezet. A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik.
A cisztinuria komoly?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.
Milyen enzimhiány okoz cystinuriát?
A cisztinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének mutációi okozzák . Ezek a hibák megakadályozzák a bázikus vagy pozitív töltésű aminosavak megfelelő visszaszívódását: cisztin, lizin, ornitin, arginin.
A cisztinuria genetikája és öröklődése
Van-e gyógymód a cystinuriára?
Ezek a kövek megakadhatnak a vesékben, a hólyagban vagy a húgyutak bármely részén. A legtöbb cystinuriában szenvedő embernél visszatérő kövek vannak. Ez egy egész életen át tartó állapot, amely kontrollálható, de nem gyógyítható .
Mi a különbség a cisztinózis és a cisztinuria között?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség, amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mik a cisztinózis tünetei?
A cytsinosis jelei és tünetei A cisztinózisban szenvedő csecsemőknek először nem lehetnek észrevehető tünetei. 6-12 hónapos korban azonban megjelennek a problémák, beleértve az átlag alatti növekedést, az etetési intoleranciát (válogatós étkezés és/vagy nyűgösség), gyakori vizelést és kiszáradási időszakokat (állandó szomjúság).
Fel tudod oldani a cisztin köveket?
A cisztin kövek gyakran feloldhatók , és az újak kialakulását megakadályozhatja a magas folyadékbevitel. A cystinuriában szenvedőknek meg kell érteniük, hogy "számukra a víz szükséges gyógyszer".
Hogyan lehet megelőzni a cisztin köveket?
Az étrend megváltoztatása, mint például a sok folyadék fogyasztása, a nátrium mennyiségének korlátozása az étrendben és az alkoholfogyasztás visszaszorítása, mind segíthet megelőzni a cisztin kövek kialakulását. Orvosa gyógyszert is adhat a vizelet lúgosítására . Ez segíthet megakadályozni, hogy a cisztin együtt kővé alakuljon.
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A kisméretű vizeletkristályok nem mindig okoznak tüneteket. A nagyobb húgyúti kövekkel vagy a húgyutakon áthaladó kövekkel rendelkező személy azonban számos kellemetlen tünetet tapasztalhat, beleértve a következőket: vér a vizeletben. hányinger .
Milyen gyakoriak a cisztin kövek?
Ezek a kristályok elakadhatnak a vesékben, az ureterekben vagy a hólyagban. Körülbelül minden 7000 embernek cystinuriája van . A cisztin kövek leggyakrabban 40 év alatti fiatal felnőtteknél fordulnak elő. A húgyúti kövek kevesebb mint 3%-a cisztinkő.
Mi a vesekő legkeményebb típusa?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Hogyan néz ki a cisztin kő?
A cisztin kövek a cisztinuria eredménye, amely olyan állapot, amely a családokon keresztül terjedhet. A vesék cisztint termelnek, amely egyfajta aminosav, és cisztinuriában szenvedő betegeknél ez az aminosav a vesén keresztül a vizeletbe szivárog. A cisztin kövek tömörek, részben átlátszatlanok és borostyán színűek .
Hogyan diagnosztizálható a cisztinuria?
A cisztinuria diagnózisa könnyen megállapítható kőanalízissel , a vizelet mikroszkópos vizsgálatával és 24 órás vizeletvizsgálattal . Bár sebészeti beavatkozás szükséges, a kezelés sarokkövei a visszatérő kőképződés diétás és orvosi megelőzése.
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
Segít-e az ivartalanítás a cisztin köveknél?
A cisztinuria egyes formáinál az ivartalanítást a vizelet cisztinkoncentrációjának csökkenésével hozták összefüggésbe , de ez a hatás nem általános. Az ivartalanítást azonban javasolni kell a betegség genetikai átvitelének megakadályozása érdekében. Az ivartalanítás hatását a vizelet cisztinkoncentrációjára macskákban nem értékelték.
Ultrahangon láthatók a cisztin kövek?
Sajnos sok cisztin kő radiolucens, azaz nem látható a röntgenfelvételeken (röntgen). Ez azt jelenti, hogy állatorvosának más képalkotó vizsgálatokat is el kell végeznie, például hólyag ultrahangot vagy kontrasztos radiográfiai vizsgálatot, amely egy speciális technika, amely festéket használ a hólyagban lévő kövek körvonalazására.
Milyen nagyok a cisztin kövek?
A perkután nephrolithotomia a kritérium standard az 1-1,5 cm-nél nagyobb átmérőjű cisztin vesekő esetén, valamint azon köveknél, amelyeknél az ESWL vagy retrográd műtét sikertelen volt.
Ki kapja meg a cisztinózist?
A cisztinózis egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . A rendellenesség a becslések szerint 100 000-200 000 ember közül 1-nél fordul elő az általános népességben.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Mi okozza a nephropathiás cisztinózist?
A nephropathiás cisztinózis egy öröklött (autoszomális recesszív) lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztin aminosav lizoszómákból történő hibás szállítása okoz. A tárolt cisztin rosszul oldódik, és számos sejttípus lizoszómáiban kristályosodik, ami széles körű szövet- és szervkárosodáshoz vezet.
Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
Mi az a Dent-kór?
A horpadásbetegség egy ritka genetikai veseelégtelenség, amelyet a vizeletben lévő kis fehérjék kiszóródása, a vizelet kalciumszintjének növekedése, a vese meszesedése (nephrocalcinosis), visszatérő vesekőképződés (nephrolithiasis) és krónikus vesebetegség jellemez. A horpadásos betegségek szinte kizárólag a férfiakat érintik.