Mikor jelenik meg a cisztinuria?
Pontszám: 4,8/5 ( 10 szavazat )A cisztinuria egy öröklött anyagcserezavar, amely egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Ennek a rendellenességnek a tünetei jellemzően 10 és 30 éves kor között jelentkeznek , bár a cisztin fokozott kiválasztódása már csecsemőkorban is megfigyelhető.
Honnan tudhatom, hogy cisztinuriám van?
Jelek és tünetek A cisztinuria kezdeti tünete általában éles fájdalom a hát alsó részén vagy a has oldalán (vesekólika). Egyéb tünetek közé tartozik a vér a vizeletben (hematuria), a húgyúti elzáródás és/vagy a húgyúti fertőzések. A gyakori kiújulás végül vesekárosodáshoz vezethet.
A cisztin kövek megjelennek a CT-vizsgálaton?
A kalciumtartalmú kövekkel ellentétben a cisztin kövek nem mutatkoznak jól a sima röntgenfelvételeken . Az ilyen kövek kimutatására és az állapot diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következők: 24 órás vizeletgyűjtés. Hasi CT vagy ultrahang.
Milyen gyakori a cisztinuria?
A cisztinuria öröklött állapot (családokban fordul elő). Világszerte 7000 emberből körülbelül 1 szenved cisztinuriában. Tanulmányok azt mutatják, hogy a legtöbb cisztinuriában szenvedő ember húszas-harmincas éveiben kapja meg első köveit. Ez azonban minden korcsoportban hatással lehet az emberekre.
Mi okozza a cisztinuria megjelenését a vizeletben?
A cisztinuria oka a túl sok cisztin a vizeletben . Normális esetben a legtöbb cisztin feloldódik, és a vesékbe jutva visszatér a véráramba. A cystinuriában szenvedő embereknek genetikai hibájuk van, amely megzavarja ezt a folyamatot. Ennek eredményeként a cisztin felhalmozódik a vizeletben, és kristályokat vagy köveket képez.
Mi az a cisztinuria?
A cisztinuria komoly?
Ha nem kezelik megfelelően, a cisztinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők: vese- vagy hólyagkárosodás kőből. Húgyúti fertőzések.
Látsz veseköveket a WC-ben?
Addigra, ha volt vesekő, annak el kell múlnia a hólyagból . Egyes kövek homokszerű részecskékké oldódnak, és közvetlenül áthaladnak a szűrőn. Ebben az esetben soha nem fogsz követ látni. Mentse el a szűrőben talált követ, és vigye el egészségügyi szolgáltatójához, hogy megnézze.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Feloldhatók a cisztin kövek?
A cisztin kövek gyakran feloldhatók, és az újak kialakulását megakadályozhatja a magas folyadékbevitel. A cystinuriában szenvedőknek meg kell érteniük, hogy "számukra a víz szükséges gyógyszer".
Melyik vesekő a legkeményebb?
A kalcium-oxalát vesekőnek két változata van: kalcium-oxalát-monohidrát és kalcium-oxalát-dihidrát. Az előbbiek keményebbek, és ezért jobban ellenállnak a litotripsziával történő töredezésnek.
Hogyan néz ki a cisztin kő?
A cisztin kövek a cisztinuria eredménye, amely olyan állapot, amely a családokon keresztül terjedhet. A vesék cisztint termelnek, amely egyfajta aminosav, és cisztinuriában szenvedő betegeknél ez az aminosav a vesén keresztül a vizeletbe szivárog. A cisztin kövek tömörek, részben átlátszatlanok és borostyán színűek .
Elrejtőzhetnek a vesekövek a CT-vizsgálaton?
A 15 egészségügyi központban végzett klinikai tanulmány szerint a fájdalmas vesekövek diagnosztizálására a kórházi sürgősségi osztályokon a CT-vizsgálatok semmivel sem jobbak, mint a ritkábban használt ultrahangvizsgálatok.
Minden vesekő látható a CT-vizsgálaton?
A CT-vizsgálatokon minden vesekő látható . A CT-vizsgálatok röntgenképeket gyűjtenek a test különböző szögeiből, hogy részletes keresztmetszeti képeket, valamint háromdimenziós képeket készítsenek a test belső struktúráiról és szerveiről.
Milyen érzés a vizeletben lévő kristályok?
A vizeletben található kristályok gyakran hatszög alakúak, és színtelenek lehetnek . A tünetek közé tartozhat a vér a vizeletben, hányinger és hányás, valamint ágyéki vagy hátfájás. Orvosa kelátképző gyógyszereket írhat fel, amelyek elősegítik a kristályok feloldódását.
Milyen enzimhiány okoz cystinuriát?
A cisztinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének mutációi okozzák . Ezek a hibák megakadályozzák a bázikus vagy pozitív töltésű aminosavak megfelelő visszaszívódását: cisztin, lizin, ornitin, arginin.
Mi a különbség a cisztinózis és a cisztinuria között?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség, amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Van-e gyógymód a cisztinózisra?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka betegség, amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés lehetővé tették, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
Hogyan lehet ellenőrizni a cisztin kristályokat a vizeletben?
A cisztin kövek nagyobbak lehetnek, mint más típusú vesekövek, így megakadhatnak a húgyutakban. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatójának képalkotó teszteket (ultrahangokat és CT-vizsgálatokat) , valamint vizeletvizsgálatokat kell alkalmaznia a cisztin kövek diagnosztizálásához.
Ki kezeli a nephropathiás cisztinózist?
A TÁMOGATÁSI KÖR Kezdetben a csapat tagja lehet a páciens nefrológusa (vesespecialista) , gyógyszerésze és gyermekorvosa (gyermekeknél) vagy alapellátó orvosa (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
A cisztinuria vesebetegségnek számít?
A cisztinuria krónikus állapot , és sok érintett embernél ismétlődő cisztin kövek jelennek meg a húgyutakban (vesékben, hólyagban és húgyvezetékekben). Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez is vezethet.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
A Bartter-szindróma örökletes?
A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét kópiája (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt mutat az érintett egyénben.
Mi a legfájdalmasabb része a vesekövesedésnek?
Most a kő bejutott az ureterbe , abba a csőbe, amely összeköti a vesét a hólyaggal. Bár a legrosszabb már elmúlt, ez a szakasz még mindig HIHETETLENEN fájdalmas lehet. Az ureter belső átmérője 2-3 mm széles lehet. Bármilyen ennél nagyobb vesekövet ÉRZEL.
Milyen érzés kijönni a vesekőből?
A vesekő gyakori tünetei közé tartozik az éles, görcsös fájdalom a hátban és az oldalon . Ez az érzés gyakran az alsó hasba vagy az ágyékba költözik. A fájdalom gyakran hirtelen kezdődik és hullámokban jelentkezik. Jöhet és mehet, miközben a test megpróbál megszabadulni a kőtől.
Segít-e a séta a vesekövek eltávolításában?
A kő átengedésekor a betegeknek a következőképpen kell eljárniuk: Igyon sok folyadékot, hogy elősegítse a fokozott vizeletáramlást, ami elősegítheti a kő átjutását. Légy aktív. A betegeket arra biztatjuk, hogy álljanak fel és sétáljanak, ami elősegítheti a kő áthaladását .