Miért alakul ki a hemofília?
Pontszám: 4,6/5 ( 24 szavazat )A hemofíliát az egyik gén mutációja vagy változása okozza, amely utasításokat ad a vérrögképződéshez szükséges alvadási faktor fehérjék előállításához . Ez a változás vagy mutáció megakadályozhatja, hogy a véralvadást okozó fehérje megfelelően működjön, vagy teljesen hiányzik. Ezek a gének az X kromoszómán találhatók.
Milyen hiány okozza a hemofíliát?
Ha túl kevés VIII-as (8) vagy IX-es (9) faktor van, az okozza a hemofíliát. A hemofíliás személynek csak egy faktor hiányzik, vagy a VIII-as faktor, vagy a IX-es faktor, de nem mindkettő. A hemofíliának két fő típusa van: az A hemofília, amely a VIII-as faktor hiánya; és hemofília B, amely a IX-es faktor hiánya.
Mik a hemofília okai és hatásai?
A hemofília egy öröklött vérzési rendellenesség, amelyben egy személyben hiányoznak vagy alacsonyak bizonyos fehérjék, amelyeket „alvadási faktoroknak” neveznek, és ennek következtében a vér nem alvad megfelelően . Ez túlzott vérzéshez vezet. A véralvadási faktoroknak 13 típusa létezik, és ezek a vérlemezkékkel együtt segítik a vérrögképződést.
Miért ritka a hemofília nőknél?
Nőkben (akiknek két X-kromoszómájuk van) a gén mindkét kópiájában mutációnak kell bekövetkeznie ahhoz, hogy a rendellenességet kiváltsa. Mivel nem valószínű, hogy a nőstényekben ennek a génnek két megváltozott kópiája lesz , nagyon ritka a hemofíliás nőknél.
Kit fenyeget a hemofília?
Ki van veszélyben? Veszélyben vannak azok a férfiak, akik olyan családban születtek, ahol más rokonoknál hemofíliás előfordult . Ahhoz, hogy megértsük a hemofília öröklődését, beszélnünk kell egy kicsit a genetikáról. A hímeknek van egy X kromoszómája az anyjuktól és egy Y kromoszómája az apjuktól.
Hemofília - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A hemofília gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód a hemofíliára . Léteznek hatékony kezelések, de drágák, és élethosszig tartó injekciókat tartalmaznak hetente többször a vérzés megelőzésére.
Hogyan előzhető meg a hemofília?
A hemofília genetikai (öröklött) betegség, és nem lehet megelőzni . Genetikai tanácsadás, hordozók azonosítása molekuláris genetikai vizsgálattal és prenatális diagnózis áll rendelkezésre, hogy segítsenek az egyéneknek megérteni a hemofíliás gyermekvállalás kockázatát.
A hemofíliás nők menstruálnak?
A nők és a lányok rutinszerűen elviselik az erős menstruációs vérzést , amelyet gyakran más árulkodó tünetek kísérnek, mint például a zúzódások és a fogászati munka vagy szülés utáni elhúzódó vérzés, anélkül, hogy észrevennék, hogy genetikai vérzési rendellenességük lehet.
A nők kapnak hemofíliát?
A hemofília a nőket is érintheti Ha egy nő hemofíliában szenved, mindkét X-kromoszóma érintett, vagy az egyik érintett, a másik pedig hiányzik vagy nem működik. Ezeknél a nőknél a vérzéses tünetek hasonlóak lehetnek a hemofíliában szenvedő férfiakéhoz. Ha egy nőnek van egy érintett X-kromoszómája, akkor a hemofília „hordozója”.
Szülhet-e egy hemofíliás nő?
Ha az anya hemofília hordozó, fennáll annak az esélye, hogy a baba hemofíliával fog megszületni . Azokban a családokban, ahol ismert a hemofília anamnézisében, vagy azokban, akiknél prenatális genetikai hemofília diagnosztizáltak, a baba születése előtt speciális hemofília-tesztet lehet tervezni.
Milyen ételeket kerülje el, ha hemofíliája van?
- nagy pohár gyümölcslé.
- üdítőitalok, energiaitalok és édesített tea.
- nehéz mártások és szószok.
- vaj, zsír vagy zsír.
- teljes zsírtartalmú tejtermékek.
- cukorka.
- transzzsírokat tartalmazó élelmiszerek, beleértve a sülteket is. élelmiszerek és pékáruk (sütemények, pizza, pite, sütemények és kekszek)
Mi a hemofília 3 típusa?
- Hemofília A: A VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza; A hemofíliás betegek körülbelül 85%-a A típusú betegségben szenved.
- B hemofília: A IX-es faktor hiánya okozza.
- Hemofília C: Egyes orvosok ezt a kifejezést a XI-es alvadási faktor hiányára használják.
Hány éves korban jelenik meg a hemofília?
Az Egyesült Államokban a legtöbb hemofíliás embert nagyon fiatalon diagnosztizálják. A CDC adatai alapján a diagnózis felállításának medián életkora 36 hónap az enyhe hemofíliában szenvedőknél , 8 hónap a közepesen súlyos hemofíliában szenvedőknél és 1 hónap a súlyos hemofíliában szenvedőknél.
Hogy hívják a 11-es faktort?
A XI. faktor (FXI) hiányát, amelyet hemofília C-nek, plazma thromboplasztin előzményhiánynak és Rosenthal-szindrómának is neveznek, először 1953-ban ismerték fel olyan betegeknél, akik foghúzás után súlyos vérzést tapasztaltak. Előfordulását 100 000-ből 1-re becsülik a teljes népességben.
Hogy hívják a 8-as faktort?
A VIII-as faktor ( antihemofil faktor ) az a fehérje, amely hiányos vagy hibás klasszikus hemofíliában és Von Willebrand-szindrómában szenvedő betegeknél. A plazmában található VIII-as faktorról úgy gondolják, hogy egy másik glikoprotein, a Von Willebrand fehérje legnagyobb molekulatömegű multimereivel komplexben kapcsolódik.
Melyik rasszban a leggyakoribb a hemofília?
Az Egyesült Államokban a hemofíliában szenvedők átlagéletkora 23,5 év. Az Egyesült Államok népességének faji és etnikai megoszlásához képest a fehér faj gyakoribb, a spanyol származású etnikai hovatartozás ugyanilyen gyakori, míg a fekete faj és az ázsiai származás kevésbé gyakori a hemofíliában szenvedők körében.
Mi a 9-es faktor a vérben?
A IX-es faktor egy fehérje, amelyet a szervezet természetesen termel. Segíti a vérrögképződést a vérzés megállításában . A IX-es faktor injekcióit a B hemofília kezelésére használják, amelyet néha karácsonyi betegségnek is neveznek.
Hogyan kapnak hemofíliát a nők?
A hemofília ritka vérbetegség, amely általában férfiakban fordul elő. Valójában rendkívül ritka, hogy nők szülessenek ezzel a betegséggel a genetikailag öröklődő módon. Egy nősténynek a hibás gén két kópiáját kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet – ahhoz, hogy A, B vagy C hemofília kialakuljon .
Viktória királynőnek hemofíliája volt?
Viktória angol királynőről, aki 1837 és 1901 között uralkodott, úgy tartják, hogy a hemofília B, vagyis a IX-es faktor hiányának hordozója volt . Ezt a tulajdonságot kilenc gyermeke közül háromnak adta át. Fia, Leopold 30 évesen esés után vérzésben halt meg.
Miért fekete a vérem a menstruációmon?
Fekete. A fekete vér megjelenhet a menstruáció elején vagy végén. A szín jellemzően a régi vér vagy a vér jele, amely hosszabb ideig hagyta el a méhet, és volt ideje oxidálódni , először barnává vagy sötétvörössé, majd végül feketévé válik.
A citrom megállítja a menstruációt?
Nem. Egy adag citromlé nem késlelteti a menstruációját, és nem állítja le . A hormonális fogamzásgátlási módszer az egyetlen módja annak, hogy enyhítse vagy szabályozza a menstruációját: Ha hormonális fogamzásgátló módszert, például tablettát, gyűrűt vagy tapaszt szed, kihagyhatja a menstruációt.
Melyik a rosszabb hemofília A vagy B?
A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília , ami rávilágít a további terápiás lehetőségek megvitatására a hemofília minden típusára vonatkozóan. A „A B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília: további bizonyítékok” című tanulmányt a Blood Transfusion című folyóiratban tették közzé.
Mi a legjobb kezelés a hemofíliára?
A hemofília kezelésének legjobb módja a hiányzó véralvadási faktor pótlása, hogy a vér megfelelően alvadhasson. Ez általában úgy történik, hogy egy személy vénába fecskendeznek kezelési termékeket, az úgynevezett véralvadási faktor-koncentrátumokat.
Ki valószínűbb, hogy hemofíliás férfi vagy nő?
Miért gyakoribb a hemofília a férfiaknál, mint a nőknél ? Az ok, amiért a hemofília gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, visszavisz a középiskolai természettudományos osztályba. A DNS-ünkben található nemi kromoszómák határozzák meg, hogy genetikailag hímek vagy nők vagyunk. A nőstényeknek van egy „XX” nemi kromoszómája, mindegyik szülőtől egy X.
Hogyan éli meg a hemofíliát?
A biztonságos edzési lehetőségek közé tartozik az úszás, a séta és a kerékpározás . A hemofíliás betegeknek kerülniük kell bizonyos olyan gyógyszerek szedését, amelyek hígíthatják a vért, mint például a warfarin és a heparin. Kerülniük kell az olyan vény nélkül kapható gyógyszereket is, mint az aszpirin és az ibuprofen.