Kit fenyeget az achondroplasia?
Pontszám: 4,4/5 ( 5 szavazat )Úgy tűnik, hogy az achondroplasia egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . Ez a rendellenesség a fejlődő magzatban kezdődik, és a csontváz diszplázia egyik leggyakoribb formája, amely törpeséget okoz. Az achondroplasia becsült gyakorisága körülbelül egy a 15 000-ből egy és a 35 000-ből egy születés között változott.
Kaphat valaki achondroplasiát?
Az achondroplasia a csontnövekedés zavara. Ez az aránytalan alacsony termet leggyakoribb formája. Minden 15 000-ből egy és 40 000 élveszületésből egynél fordul elő.
Az achondroplasia gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa. A Columbia University Medical Center (CUMC) szerint a rendellenesség 25 000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori .
Melyik szülőnek van achondroplasia?
Az achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető, ami azt jelenti, hogy ha egy gyermek az egyik szülőtől kapja a hibás gént, akkor a gyermekben lesz a rendellenesség. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemő 50%-os eséllyel örökli a rendellenességet.
Mi befolyásolja az achondroplasiát?
Az achondroplasia a csontváz diszplázia leggyakoribb formája, amely 40 000 születésből körülbelül egynél fordul elő. Az achondroplasia rontja a csontok növekedését a végtagokban , és rendellenes növekedést okoz a gerincben és a koponyában.
Achondroplasia, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Hány éves korban diagnosztizálják az achondroplasiát?
Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia? Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal, vagy születés után teljes kórelőzmény és fizikális vizsgálat alapján. A születés előtt elérhető DNS-teszt a magzati ultrahangos lelet megerősítésére azon szülők esetében, akiknél fokozott az achondroplasiás gyermekvállalás kockázata.
Hogyan öröklődik az achondroplasia?
Az achondroplasia autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az achondroplasiában szenvedők körülbelül 80 százalékának átlagos méretű szülei vannak; ezek az esetek az FGFR3 gén új mutációiból származnak.
Az achondroplasia anyától vagy apától öröklődik?
Az achondroplasia spontán genetikai mutáció eredményeként fordul elő a betegek körülbelül 80 százalékánál; a fennmaradó 20 százalékban szülőtől öröklődik .
Hol a leggyakoribb az achondroplasia?
Az achondroplasia a rövid végtagú törpe leggyakoribb típusa. Az állapot világszerte 15 000-40 000 újszülött közül 1-nél fordul elő.
Honnan tudhatom, hogy a babámnak achondroplasiája van?
Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal . Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen az anyaméhben növekvő babáról. A szülés előtt DNS-vizsgálat is elvégezhető a magzati ultrahang eredményeinek megerősítésére. Az állapot a születés után is diagnosztizálható fizikális vizsgálattal.
Hogyan hat az achondroplasia az agyra?
A koponya tövénél és a gerincoszlopnál előforduló csökevényes csontnövekedés a gerincvelő és az agytörzs összenyomódását okozhatja . Ez oda vezethet, hogy a kulcsfontosságú idegrendszeri struktúrák – például az agytörzs, a gerincvelő, a gerincvelői ideggyökerek és a cerebrospinális folyadék (CSF) terei – szintén összenyomódnak.
Az achondroplasia fogyatékosság?
A társadalombiztosításnak nincs külön listája az achondroplasiára vonatkozóan , de a mellékhatásaitól szenvedő emberek mozgássérültek lehetnek az ízületek fájdalma és működési hiánya miatt. Ezenkívül a növekedési problémákkal küzdő gyermekek esetében az SSA-nak vannak olyan szabályai, amelyek a „növekedés elmulasztására” vonatkoznak.
Milyen genotípusúaknak kell lenniük a szülőknek, hogy achondroplasiás gyermekük legyen?
Így a legtöbb érintett gyermek közönséges termetű szülőktől születik, akik közül az egyik csíravonal-mutációval rendelkezik. Két achondroplasiás ( Dd x Dd ) szülő gyermekében a legtöbb érintett utód heterozigóta (Dd), ami arra utal, hogy a homozigóta domináns genotípus (DD) letális.
Hogyan befolyásolja az achondroplasia az ember életét?
Az érintett betegek különféle ortopédiai és neurológiai szövődményeket tapasztalnak, és mindennapi életük során számos orvosi és nem orvosi kihívással szembesülhetnek [5,6,7,8]. A felnőtt betegek testi és szellemi károsodásokról, valamint alacsonyabb életminőségről és alacsonyabb önértékelésről számoltak be, mint az egészséges hozzátartozók [9, 10].
Miért vizsgálják ki az embereket achondroplasia miatt?
Vizsgálatok a csontproblémák felderítésére. A gerincet ellenőrizni kell a légzési problémák elkerülése érdekében . Légzési problémák léphetnek fel, ha a gerinc felső vége összenyomódik. A lábfájdalmak vagy a funkcióvesztés megelőzése érdekében más csontokat is ellenőrizni kell.
Vannak különböző típusú achondroplasia?
A legtöbb csontváz diszpláziában szenvedő ember szülei normális termetűek. A csontváz diszpláziák három leggyakoribb típusa az achondroplasia, a spondyloepiphysealis dysplasia congenita és a diasztrofiás dysplasia.
Ultrahanggal kimutatható a törpeség?
Az ultrahang kimutathatja, hogy a baba karjai és lábai rövidebbek-e az átlagosnál , és ha nagyobb a baba feje. A törpeség különböző típusait még a terhesség korai szakaszában is lehet diagnosztizálni, de más típusokat csak a baba születése után lehet diagnosztizálni.
Kimutatható a törpeség születés előtt?
Az orvosok időnként achondroplasiára gyanakodnak a születés előtt , ha a terhesség késői szakaszában végzett ultrahangvizsgálat azt mutatja, hogy a baba karjai és lábai az átlagosnál rövidebbek, és a feje nagyobb. Sok achondroplasiás gyermeket azonban csak a születés után diagnosztizálnak.
Megelőzhető az achondroplasia?
Jelenleg nem állnak rendelkezésre olyan kezelések, amelyek képesek visszafordítani az achondroplasiát , amelyet egy gén – az FGFR3 – mutációi okoznak, amelyek a csontnövekedést lassító fehérjék túlzott termelését eredményezik, és nincs mód magának a genetikai bűnösnek a kezelésére.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Fogyatékosság, ha 5 láb alatt van?
Kaphat-e fogyatékos matricát 5 méter alattira? Az alacsonyság általában nem tekinthető fogyatékosságnak . Az Amerikai Fogyatékossággal élők Törvénye (ADA) értelmében ahhoz, hogy egy személy fogyatékosnak minősüljön, olyan fogyatékossággal kell rendelkeznie, amely nagy akadályokat gördít a főbb élettevékenységek elvégzésére és az azokban való részvételre.
Mi történik, ha a combcsont hossza kisebb?
törpeség. Kiderült, hogy a vártnál rövidebb combcsonthosszú magzatoknál nagyobb a csontváz diszplázia , más néven törpeség kockázata. Ez különbözik az alacsony termettől, amely olyan magasság, amely három vagy több szórással az életkor átlaga alatt van, de arányos.
Aggódnom kell a combcsont rövid hossza miatt?
A combcsont hosszát úgy kell mérni , hogy a csont merőleges legyen az ultrahangsugárra, és az epifízis porcok láthatóak legyenek, de a mérésben nem szerepelnek. A rövid combcsont jelenléte összefüggésbe hozható aneuploidiával, méhen belüli növekedési korlátozással és rövid végtag diszpláziával.
Mikor kell aggódnom rövid combcsonthosszam miatt?
Következtetések: Az izolált rövid combcsonthossz a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálaton a magzati növekedési korlátozás és a koraszülés kockázatának több mint 3-szoros növekedésével jár. Ezekben az esetekben soros növekedési értékelés indokolt lehet.