Mi az achondroplasia leírása?
Pontszám: 4,9/5 ( 26 szavazat )Az achondroplasia a rövid végtagú törpeség egyik formája . Az achondroplasia szó jelentése "porcképződés nélkül". A porc kemény, de rugalmas szövet, amely a csontváz nagy részét alkotja a korai fejlődés során.
Mit jelent az achondroplasia?
Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontfejlődést, és rövid végtag törpeséget eredményez . Az achondroplasia a rövid végtagi törpeség leggyakoribb formája, egy olyan rendellenesség, amelyben a csontszövet nem fejlődik megfelelően, különösen a karok és lábak hosszú csontjai.
Mi okozza az achondroplasia törpeségét?
Ezt a genetikai rendellenességet a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 (FGFR3) gén változása (mutációja) okozza. Az achondroplasia spontán genetikai mutáció eredményeként fordul elő a betegek körülbelül 80 százalékánál; a fennmaradó 20 százalékban szülőtől öröklődik.
Mi az achondroplasia gyermekeknél?
Mi az achondroplasia egy gyermekben? Az achondroplasia egy ritka genetikai csontrendellenesség . Az achondroplasia ezeknek a rendellenességeknek a leggyakoribb típusa. Ez azt okozza, hogy az erős, rugalmas szövet, az úgynevezett porc nem válik csonttá, mint általában. Ez egy sor jelet okoz, például rövid karokat és lábakat, valamint nagy fejet.
Az achondroplasia homozigóta vagy heterozigóta?
Az achondroplasia autoszomális domináns állapot, és három fő formája van. A halálos homozigóta forma, a nem letális heterozigóta forma és a harmadik, amelyben az achondroplasia súlyos, és fejlődési késleltetéssel és acanthosis nigricans-szal (SADDAN) társul.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Kimutatható-e az achondroplasia születés előtt?
Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal, vagy születés után teljes kórelőzmény és fizikális vizsgálat alapján. A születés előtt elérhető DNS-teszt a magzati ultrahangos lelet megerősítésére azon szülők esetében, akiknél fokozott az achondroplasiás gyermekvállalás kockázata.
Hogyan kap egy gyermek achondroplasiát?
Az achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető , ami azt jelenti, hogy ha egy gyermek az egyik szülőtől kapja a hibás gént, akkor a gyermeknél lesz a rendellenesség. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemő 50%-os eséllyel örökli a rendellenességet.
Az achondroplasia fogyatékosság?
A társadalombiztosításnak nincs külön listája az achondroplasiára vonatkozóan , de a mellékhatásaitól szenvedő emberek mozgássérültek lehetnek az ízületek fájdalma és működési hiánya miatt. Ezenkívül a növekedési problémákkal küzdő gyermekek esetében az SSA-nak vannak olyan szabályai, amelyek a „növekedés elmulasztására” vonatkoznak.
Hogyan befolyásolja az achondroplasia az ember életét?
Az érintett betegek különféle ortopédiai és neurológiai szövődményeket tapasztalnak, és mindennapi életük során számos orvosi és nem orvosi kihívással szembesülhetnek [5,6,7,8]. A felnőtt betegek testi és szellemi károsodásokról, valamint alacsonyabb életminőségről és alacsonyabb önértékelésről számoltak be, mint az egészséges hozzátartozók [9, 10].
Mire példa az achondroplasia törpeség?
Az achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely aránytalan törpeséget okoz. A törpeséget úgy definiálják, mint a felnőttkori alacsony termet állapotát. Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa.
Mennyi az átlagos élettartama egy achondroplasiában szenvedő embernek?
PROBLÉMA: VÁRHATÓ ÉLETTARTAM: A legtöbb achondroplasiában szenvedő egyén várhatóan normális élettartammal rendelkezik . A mortalitási vizsgálatok azonban kimutatták, hogy a csecsemők és a 2 év alatti gyermekek némileg megnövekedett a halálozási kockázattal.
Hogyan hat az achondroplasia az agyra?
A koponya tövénél és a gerincoszlopnál előforduló csökevényes csontnövekedés a gerincvelő és az agytörzs összenyomódását okozhatja . Ez oda vezethet, hogy a kulcsfontosságú idegrendszeri struktúrák – például az agytörzs, a gerincvelő, a gerincvelői ideggyökerek és a cerebrospinális folyadék (CSF) terei – szintén összenyomódnak.
Vannak különböző típusú achondroplasia?
A legtöbb csontváz diszpláziában szenvedő ember szülei normális termetűek. A csontváz diszpláziák három leggyakoribb típusa az achondroplasia, a spondyloepiphysealis dysplasia congenita és a diasztrofiás dysplasia.
Mi az a 4-es kromoszóma?
A 4. kromoszóma a negyedik legnagyobb az emberben található 23 kromoszómapár közül . A 4-es kromoszóma több mint 186 millió bázispárból áll, a DNS építőköveiből, amelyek szorosan össze vannak csomagolva, és a DNS-spirálhoz szupertekerve vannak. A 4-es kromoszóma az emberi genom DNS-ének körülbelül 6-6,5%-át teszi ki.
Fogyatékosság, ha 5 láb alatt van?
Kaphat-e fogyatékos matricát 5 méter alattira? Az alacsonyság általában nem tekinthető fogyatékosságnak . Az Amerikai Fogyatékossággal élők Törvénye (ADA) értelmében ahhoz, hogy egy személy fogyatékosnak minősüljön, olyan fogyatékossággal kell rendelkeznie, amely nagy akadályokat gördít a főbb élettevékenységek elvégzésére és az azokban való részvételre.
Milyen alacsonynak kell lennie ahhoz, hogy rokkantságot szerezzen?
A 4'10 hüvelykes vagy annál rövidebb felnőttek beleférnek a törpeség definíciójába, és az amerikaiak fogyatékkal élők törvénye (ADA) szerinti védelemre jogosultak.
Az achondroplasia örökletes?
Az achondroplasia autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az achondroplasiában szenvedők körülbelül 80 százalékának átlagos méretű szülei vannak; ezek az esetek az FGFR3 gén új mutációiból származnak.
Hány éves korban diagnosztizálják a törpeséget?
Az aránytalan törpeség általában születéskor vagy korai csecsemőkorban jelentkezik . Előfordulhat, hogy az arányos törpeséget csak később, gyermekkorban vagy tinédzser korban diagnosztizálják, ha gyermeke nem növekszik a várt ütemben.
Átadható-e az achondroplasia utódokra?
Az achondroplasia autoszomális dominancia révén örökölhető. Azokban a párokban, ahol az egyik partner achondroplasiában szenved, 50%-os esély van arra, hogy a rendellenességet minden terhesség során átadják gyermeküknek .
Hogyan diagnosztizálható általában az achondroplasia?
Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia egy gyermekben? Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal . Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen az anyaméhben növekvő babáról. A szülés előtt DNS-vizsgálat is elvégezhető a magzati ultrahang eredményeinek megerősítésére.
Meg tudod mondani, hogy a babádnál van-e törpeség az anyaméhben?
Hogyan diagnosztizálható a törpeség? A legtöbb terhes nő szülés előtti ultrahanggal méri a baba növekedését körülbelül 20 héten. Ebben a szakaszban az achondroplasia jellemzői még nem észrevehetők.
Lehet valakinek gyereke törpeséggel?
Ez a fajta törpeség gyakran hormonhiány eredménye. Gyakran kezelhető hormoninjekciókkal, amíg a gyermek még nő. Ennek eredményeként, aki arányos törpeséggel született, képes lehet elérni egy átlagos magasságot, vagy megközelíteni azt .
Hogy néz ki a Noonan-szindrómás ember?
A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai vannak, például mély barázdák az orr és a száj közötti területen (philtrum) , szélesen elhelyezkedő szemek, amelyek általában halványkék vagy kékeszöld színűek, és alacsonyan ülő fülek, amelyek hátrafelé vannak forgatva.
Ki hordozza a Noonan-szindróma génjét?
Az esetek 30-75%-ában a Noonan-szindróma az úgynevezett autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell hordoznia az egyik hibás gén másolatát, hogy továbbadja azt, és minden gyermekük 50%-os eséllyel születik Noonan-szindrómával.