Megelőzhető az achondroplasia?
Pontszám: 4,1/5 ( 29 szavazat )Jelenleg nincs olyan kezelés, amely képes lenne visszafordítani az achondroplasiát , amelyet egy gén – az FGFR3 – mutációi okoznak, amelyek a csontnövekedést lassító fehérjék túlzott termelését eredményezik, és nincs mód magának a genetikai tettesnek a kezelésére.
Megelőzhetjük az achondroplasiát?
Jelenleg nincs mód az achondroplasia megelőzésére , mivel a legtöbb eset váratlan új mutációk eredménye. Az orvosok egyes gyermekeket növekedési hormonnal kezelhetnek, de ez nem befolyásolja jelentősen az achondroplasiás gyermek magasságát. Egyes nagyon specifikus esetekben a lábak meghosszabbítására irányuló műtétek is szóba jöhetnek.
Mennyi az esélye annak, hogy gyermekük achondroplasiás lesz?
50 százalék az esélyük arra, hogy achondroplasiás gyermekük legyen. 25 százalék az esélyük arra, hogy gyermekük szülessen, aki mindkét szülőtől örökli a génmutációt (úgynevezett homozigóta achondroplasia – egy halálhoz vezető állapot).
A törpeség örökölhető?
A törpeség általában egy genetikai mutáció eredménye. De a törpeségért felelős gén vagy gének több módon is előfordulhatnak. Egyes esetekben ez spontán módon is megtörténhet . Nem biztos, hogy szülőtől örökölt mutált génekkel születik.
Hogyan kezelhető az achondroplasia?
Achondroplasia kezelési lehetőségei Gerincfúzió a gerinc stabilizálására . Spinalis dekompresszió az összenyomott gerincvelő vagy ideggyökerek felszabadítására . Irányított növekedésű műtét és/vagy osteotómia (csontvágás) a csontok egyenetlen növekedésének vagy rendellenes forgásának korrigálása érdekében. Végtaghosszabbító műtét a lábak vagy a karok hosszának növelésére.
Achondroplasia, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Miért nem gyógyítható az achondroplasia?
Jelenleg nincs olyan kezelés , amely visszafordítaná az achondroplasiát, amelyet egy gén – az FGFR3 – mutációi okoznak, amelyek a csontnövekedést lassító fehérjék túlzott termelését eredményezik, és nincs mód magának a genetikai tettesnek a kezelésére.
Az achondroplasia fogyatékosság?
A társadalombiztosításnak nincs külön listája az achondroplasiára vonatkozóan , de a mellékhatásaitól szenvedő emberek mozgássérültek lehetnek az ízületek fájdalma és működési hiánya miatt. Ezenkívül a növekedési problémákkal küzdő gyermekek esetében az SSA-nak vannak olyan szabályai, amelyek a „növekedés elmulasztására” vonatkoznak.
Hány éves korban diagnosztizálják a törpeséget?
Az aránytalan törpeség általában születéskor vagy korai csecsemőkorban jelentkezik . Előfordulhat, hogy az arányos törpeséget csak később, gyermekkorban vagy tinédzser korban diagnosztizálják, ha gyermeke nem növekszik a várt ütemben.
A törpeség gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód a törpeségre . "Ezek az eredmények a csontnövekedés helyreállításának új megközelítését írják le, és arra utalnak, hogy az sFGFR3 potenciális terápia lehet az achondroplasiában és a kapcsolódó rendellenességekben szenvedő gyermekek számára" - állapították meg a kutatók a Science című folyóiratban megjelent tanulmányukban.
Van olyan betegség, ami miatt rövidebb vagy?
Számos rendellenesség okozhat alacsony termetet, beleértve az achondroplasiát , a hormonhiányt, a késleltetett pubertást, a Cushing-kórt, az alultápláltságot, a felszívódási zavarokat, például a cöliákiát és másokat. A gyermeket egészségügyi szolgáltatónak meg kell vizsgálnia, ha annak gyanúja merül fel, vagy alacsony testalkatú.
Az achondroplasia anyától vagy apától öröklődik?
Az achondroplasia spontán genetikai mutáció eredményeként fordul elő a betegek körülbelül 80 százalékánál; a fennmaradó 20 százalékban szülőtől öröklődik .
Hogyan befolyásolja az achondroplasia a mindennapi életet?
Az érintett betegek különféle ortopédiai és neurológiai szövődményeket tapasztalnak , és mindennapi életük során számos orvosi és nem orvosi kihívással szembesülhetnek [5,6,7,8]. A felnőtt betegek testi és szellemi károsodásokról, valamint alacsonyabb életminőségről és alacsonyabb önértékelésről számoltak be, mint az egészséges hozzátartozók [9, 10].
Miért vizsgálják ki az embereket achondroplasia miatt?
Vizsgálatok a csontproblémák felderítésére. A gerincet ellenőrizni kell a légzési problémák elkerülése érdekében . Légzési problémák léphetnek fel, ha a gerinc felső vége összenyomódik. A lábfájdalmak vagy a funkcióvesztés megelőzése érdekében más csontokat is ellenőrizni kell.
Milyen testrendszereket érint az achondroplasia?
Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontfejlődést , és rövid végtag törpeséget eredményez. Az achondroplasia a rövid végtagi törpeség leggyakoribb formája, egy olyan rendellenesség, amelyben a csontszövet nem fejlődik megfelelően, különösen a karok és lábak hosszú csontjai.
Hogyan kap egy személy achondroplasiát?
Az achondroplasia autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az achondroplasiában szenvedők körülbelül 80 százalékának átlagos méretű szülei vannak; ezek az esetek az FGFR3 gén új mutációiból származnak.
Az achondroplasia gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa. A Columbia University Medical Center (CUMC) szerint a rendellenesség 25 000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori .
Mennyi egy kisember várható élettartama?
Az arányos törpeség esetén mind a végtagok, mind a törzs szokatlanul kicsik. Az intelligencia általában normális, és a legtöbbnek majdnem normális a várható élettartama . A törpebetegek általában szülhetnek gyermeket, bár az alapbetegségtől függően további kockázatok is vannak az anyára és a gyermekre nézve.
Meg tudod mondani, hogy egy baba kis ember?
Az orvosok a legtöbb achondroplasia esetet már a születés előtt is képesek diagnosztizálni ultrahanggal a terhesség későbbi szakaszaiban. Az ultrahang kimutathatja, hogy a baba karjai és lábai rövidebbek-e az átlagosnál, és ha nagyobb a baba feje.
Mi a legidősebb törpe?
A 93 éves Winifred Ann Kelley megszerezte a Guinness-rekordot a legidősebb törpeséggel élő embernek. A 3,8 hüvelyk magas pármai bennszülött soha nem tartotta magát törpének, amíg barátja, Mary Beth Petro meg nem említette Kelley 90. születésnapja előtt.
Befolyásolja-e az achondroplasia a várható élettartamot?
A törpeség lerövidíti a várható élettartamot? A legtöbb törpe embernek normális a várható élettartama. Az egy időben achondroplasiában szenvedő emberek élettartama körülbelül 10 évvel rövidebb volt, mint az általános lakosságé .
Fogyatékosság, ha 5 láb alatt van?
Kaphat-e fogyatékos matricát 5 méter alattira? Az alacsonyság általában nem tekinthető fogyatékosságnak . Az Amerikai Fogyatékossággal élők Törvénye (ADA) értelmében ahhoz, hogy egy személy fogyatékosnak minősüljön, olyan fogyatékossággal kell rendelkeznie, amely nagy akadályokat gördít a főbb élettevékenységek elvégzésére és az azokban való részvételre.
A lakosság hány százaléka szenved achondroplasiában?
Az achondroplasia olyan genetikai állapot, amely 15 000-ből 1-40 000 emberből 1-et érint .
Honnan tudhatom, hogy a babámnak achondroplasiája van?
Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal . Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen az anyaméhben növekvő babáról. A szülés előtt DNS-vizsgálat is elvégezhető a magzati ultrahang eredményeinek megerősítésére. Az állapot a születés után is diagnosztizálható fizikális vizsgálattal.
Hol a leggyakoribb az achondroplasia?
Az achondroplasia a rövid végtagú törpe leggyakoribb típusa. Az állapot világszerte 15 000-40 000 újszülött közül 1-nél fordul elő.