Ki fedezte fel a Gaucher-kórt?
Pontszám: 4,1/5 ( 69 szavazat )A Gaucher-kórt először Philippe Gaucher írta le 1882-ben, aki felismerte, hogy ez egy szisztémás betegség. Ezt követően jellemezték a biokémiai hibát, a genetikai alapot és a molekuláris epidemiológiát.
Ki nevezte el Gaucher-kórnak?
A Gaucher-kór a lizoszómális raktározási betegségek közül a leggyakoribb. Ez a szfingolipidózis egyik formája (a lizoszómális raktározási betegségek egyik alcsoportja), mivel a szfingolipidek diszfunkcionális metabolizmusával jár. A betegség nevét Philippe Gaucher francia orvosról kapta, aki eredetileg 1882-ben írta le.
Mi áll a Gaucher-kór hátterében?
1934-ben egy francia vegyész felfedezte, hogy mi okozza a lép és a máj megnagyobbodását : A glükocerebrozid nevű lipid (zsíranyag) felhalmozódik a szervekben. Ez a felhalmozódás a GD tüneteit okozza, mint például a lép és a máj megnagyobbodása, vérszegénység, fáradtság és csontproblémák.
Hol található a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A béta-glükozidáz leukocita (BGL) tesztnek nevezett enzimteszt az orvosok fő eszköze a Gaucher-kór diagnosztizálására. Ennek az az oka, hogy minden Gaucher-kórban szenvedő beteg enzimaktivitása alacsony lesz. Orvosa standard vérvizsgálattal mérheti az enzimaktivitást.
Gaucher-kór - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A Gaucher-kór gyógyítható?
Bár a Gaucher-kór nem gyógyítható , számos kezelés segíthet a tünetek ellenőrzésében, a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésében és az életminőség javításában. Néhány embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem igényelnek kezelést.
Ritka a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór egy ritka , öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyben a glükocerebrozidáz enzim hiánya bizonyos zsírok (lipidek), különösen a glikolipid glükocerebrozid felhalmozódását eredményezi a szervezetben, különösen a csontvelőben, a lépben és a májban.
Mikor fedezték fel a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórt először Philippe Gaucher írta le 1882 -ben, aki felismerte, hogy ez egy szisztémás betegség.
A Gaucher-kór melyik típusa a legjobban kezelhető?
Hogyan kezelik a Gaucher-kórt? Az 1-es típusú Gaucher-kór , a Gaucher-kór leggyakoribb formája a nyugati országokban, kezelhető. A 3-as típushoz, a betegség világszerte leggyakoribb formájához kapcsolódó nem neurológiai tünetek is kezelhetők.
Hány éves korban diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
Bár a betegség bármely életkorban diagnosztizálható , a betegek fele 20 év alatti a diagnózis idején. A klinikai kép heterogén, esetenként tünetmentes.
A Gaucher-kór halálos?
A pusztító agykárosodás miatt a 2-es típusú Gaucher-kór jellemzően az élet első 2 évében végzetes . Míg a 2-es típusú Gaucher-kór jelenleg nem kezelhető, a kutatók továbbra is keresik a válaszokat.
A Gaucher-kór okoz súlygyarapodást?
Diéta a Gaucher-kór általános kezelésének részeként A GD-ben szenvedőknél nagyobb a kockázata bizonyos egészségügyi problémáknak, és a tápláló étrend megtarthatja őket az egészséges úton. Súlygyarapodás: Az emberek gyakran híznak az ERT megkezdése után , ami a zsírmáj növekedéséhez és a zsírmájbetegség kialakulásának kockázatához vezethet.
Mennyi a Gaucher-kórban szenvedők várható élettartama?
A Nemzetközi Együttműködő Gaucher-csoport (ICGG) Gaucher-regisztere szerint az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek születéskor várható átlagos élettartama 68,2 év (63,9 év lépeltávolított betegeknél és 72,0 év nem lépeltávolított betegeknél), szemben a 77,1-gyel. év egy referenciában...
Mit jelent a Gaucher ?
: a lipidanyagcsere ritka örökletes rendellenessége, amelyet enzimhiány okoz, és a lép és a máj megnagyobbodása, csontsérülések és néha neurológiai károsodás jellemez.
A Gaucher-kór fogyatékosság?
A legtöbb esetben a 2-es típusú Gaucher-kór diagnózisán alapuló társadalombiztosítási rokkantsági ellátások iránti kérelmeket az SSA gyorsan jóváhagyja . Egyes esetekben azonban még a könyörületes elismerésre vonatkozó iránymutatásokban foglalt feltételeken alapuló követeléseket is elutasítják.
Mi az a Canavan-kór?
Meghatározás. A Canavan -kór egy génfüggő neurológiai rendellenesség, amelyben az agy szivacsos szövetté degenerálódik, amely mikroszkopikus, folyadékkal teli terekkel van tele . A Canavan-kórt a leukodystrophia néven ismert genetikai rendellenességek csoportjába sorolták.
Miért érinti a Gaucher-kór a májat?
Ha Gaucher-kórban szenved, hiányzik egy enzim, amely bizonyos típusú zsíranyagokat (lipideket) lebont. Ezek a lipidek felhalmozódhatnak olyan szervekben, mint a lép és a máj. Ez az állapot számos különböző tünetet okozhat. A lép és a máj nagyon megnagyobbodhat, és leállhat a normális működése.
Melyik etnikai csoportban a legmagasabb a Gaucher-kór előfordulása?
A Gaucher-kór lényegesen gyakoribb a kelet-európai zsidók (askenázi) leszármazottai között, bár bármely etnikai csoport érintett lehet. Az askenázi zsidó lakosság körében a Gaucher-kór a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely körülbelül 450 emberből 1-nél fordul elő.
Mi a Gaucher-kór három típusa?
A 3-as típusú Gaucher három fajtája létezik: 3a, 3b és 3c . De ezek a formák a tünetekben néha átfedik egymást. A 3b típus korábban máj- vagy lépproblémákat okozhat.
Mi a glükocerebrozidáz funkciója?
A béta-glükocerebrozidáz egy háztartási enzim, amely segít a glükocerebrozid nevű nagy molekula cukorrá (glükóz) és egyszerűbb zsírmolekulák (ceramid) lebontásában . A glükocerebrozid a sejteket körülvevő membrán egyik összetevője.
Kit fenyeget a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór 50 000-100 000 ember közül 1-nél fordul elő az általános népességben . Az 1-es típus a rendellenesség leggyakoribb formája; gyakrabban fordul elő az askenázi (kelet- és közép-európai) zsidó örökséghez tartozó embereknél, mint a más hátterűeknél.
Mi az a Hunter-szindróma?
A Hunter-szindróma egy nagyon ritka, öröklött genetikai rendellenesség, amelyet egy hiányzó vagy rosszul működő enzim okoz . Hunter-szindrómában a szervezetben nincs elég iduronát-2-szulfatáz enzim.
Mely szerveket érinti leginkább a Pompe-kór?
A Pompe-kór izomgyengeséget és légzési nehézségeket okoz. Leginkább a májat, a szívet és az izmokat érinti.
Mi az a 2-es vagy 3-as típusú baba?
A II-es és III-as típusú tirozinemia olyan genetikai rendellenesség, amely a szülőkről a gyermekre öröklődik. Az érintett gyermek édesanyja és apja olyan génváltozást hordoz, amely II-es vagy III-as típusú tirozinemiát okozhat. A szülőknek általában nincsenek jelei vagy tünetei, sőt nem is tudják, hogy hordozzák a génváltozást.
A Gaucher-kór autoimmun betegség?
Következtetések: Az értékelt I-es típusú Gaucher-betegek 45%-a mutatott autoimmun jelenségeket . Ezenkívül 24%-uk limfoproliferatív rendellenességekkel küzdött. A DC funkcióelemzés mind az iDC-k, mind az mDC-k jelentős károsodását mutatta ki, ami a csökkent felvételi és antigénprezentációs kapacitásukban tükröződik.