Mikor fedezték fel a Gaucher-kórt?
Pontszám: 4,1/5 ( 5 szavazat )A Gaucher-kórt először Philippe Gaucher írta le 1882 -ben, aki felismerte, hogy ez egy szisztémás betegség.
Mikor fedezték fel először a Gaucher-kórt?
V: A Gaucher-kór ritka, örökletes betegség. Dr. Philippe Gaucher írta le először 1882 -ben, és mindkét szülőtől kapott genetikai mutációk (egy gén DNS-ének állandó változása) okozzák.
Hol található a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Hány éves korban diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
Bár a betegség bármely életkorban diagnosztizálható , a betegek fele 20 év alatti a diagnózis idején. A klinikai kép heterogén, esetenként tünetmentes.
Honnan kapta a Gaucher-kór a nevét?
A Gaucher-kór a lizoszómális raktározási betegségek közül a leggyakoribb. Ez a szfingolipidózis egyik formája (a lizoszómális raktározási betegségek egyik alcsoportja), mivel a szfingolipidek diszfunkcionális metabolizmusával jár. A betegség nevét Philippe Gaucher francia orvosról kapta , aki eredetileg 1882-ben írta le.
Gaucher-kór - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mi az a Felty-szindróma?
Általános megbeszélés. A Felty-szindrómát általában a rheumatoid arthritishez társuló vagy annak szövődményeként írják le. Ezt a rendellenességet általában három állapot jelenléte határozza meg: rheumatoid arthritis (RA), megnagyobbodott lép (spenomelgalia) és alacsony fehérvérsejtszám (neutropenia).
Mennyi a várható élettartama annak, aki Gaucher-kórban szenved?
A Nemzetközi Együttműködő Gaucher-csoport (ICGG) Gaucher-regisztere szerint az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek születéskor várható átlagos élettartama 68,2 év (63,9 év lépeltávolított betegeknél és 72,0 év nem lépeltávolított betegeknél), szemben a 77,1-gyel. év egy referenciában...
Kinél a legvalószínűbb a Gaucher-kór?
Bárkinél előfordulhat ez a rendellenesség, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel kapják meg az 1-es típusú Gaucher-kórt. Az askenázi (vagy askenáz) zsidó származású emberek közül csaknem 450-ből 1, és 10-ből 1 szenved. hordozza a Gaucher-kórt okozó génváltozást.
Mi történik, ha a Gaucher-kórt nem kezelik?
Kezelés nélkül a Gaucher-kór súlyos ízületi gyulladást és ízületi károsodást okozhat . Parkinson-kór: A hordozók és a Gaucher-kórban szenvedő betegek enyhén megnövekedett kockázata a Parkinson-kór későbbi kialakulásának. A legtöbbnél azonban soha nem lesz Parkinson-kór.
Honnan lehet tudni, hogy Gaucher-kórban szenved?
A főbb jelek és tünetek közé tartozik a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia), a vörösvértestek alacsony száma (vérszegénység), a vérlemezkék számának csökkenése által okozott könnyű zúzódások (trombocitopénia), tüdőbetegség és csontrendellenességek, például csontfájdalom, törések és ízületi gyulladások.
Milyen szerveket érint a Gaucher-kór?
Ez egy olyan rendellenesség, amely a szülőkről a gyermekekre terjed (öröklött). Ez zsíros anyagok, úgynevezett lipidek felhalmozódását okozza olyan szervekben, mint a lép és a máj . A szervek nagyon megnagyobbodhatnak, és nem működnek jól. A tüdőt, az agyat, a szemet és a csontokat is érintheti.
Hogyan előzhető meg a Gaucher-kór?
A Gaucher-kórt nem lehet megelőzni . Ha Gaucher-kórban szenved, vagy a családjában előfordult már ilyen rendellenesség, forduljon genetikai tanácsadóhoz, hogy segítsen meghatározni a veszélyeztetett családtagokat.
Gyakori a Gaucher-kór?
Az Egyesült Államokban körülbelül 6000 Gaucher-kórban szenvedő személy él. A Gaucher-kór az askenáz zsidó származású személyek leggyakoribb genetikai rendellenessége , ahol az előfordulási gyakoriság 450 születésből 1 is lehet.
Ki fedezte fel a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórt először Philippe Gaucher írta le 1882-ben, aki felismerte, hogy ez egy szisztémás betegség. Ezt követően jellemezték a biokémiai hibát, a genetikai alapot és a molekuláris epidemiológiát.
Mennyi a 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedők várható élettartama?
Egy tanulmány az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedők születéskor várható élettartamát 68 évre becsülte, szemben az általános populáció 77 évével. A 2-es típusú Gaucher-kór általában az élet első néhány évében halálhoz vezet .
A Gaucher-kór gyógyítható?
Bár a Gaucher-kór nem gyógyítható , számos kezelés segíthet a tünetek ellenőrzésében, a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésében és az életminőség javításában. Néhány embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem igényelnek kezelést.
A Gaucher-kór terminális?
Halálos , általában 2 éves kor előtt halált okoz. A 2-es típusú Gaucher-kór jelei és tünetei közé tartozik a korai kezdetű agykárosodás, amely súlyos és gyorsan romlik. Egyéb jelek a következők: Rossz fejlődés.
Ki volt Gaucher?
Philippe Gaucher, egy francia orvos válaszolt a „mit” 1882-ben. Dr. Gauchert zavarta egy beteg, akinek megnagyobbodott a lépe. Úgy gondolta, hogy a beteg leukémiában halt meg.
Mely szerveket érinti leginkább a Pompe-kór?
A Pompe-kór izomgyengeséget és légzési nehézségeket okoz. Leginkább a májat, a szívet és az izmokat érinti.
Mi az a 2-es vagy 3-as típusú baba?
A II-es és III-as típusú tirozinemia olyan genetikai rendellenesség, amely a szülőkről a gyermekre öröklődik. Az érintett gyermek édesanyja és apja olyan génváltozást hordoz, amely II-es vagy III-as típusú tirozinemiát okozhat. A szülőknek általában nincsenek jelei vagy tünetei, sőt nem is tudják, hogy hordozzák a génváltozást.
Mennyi ideig élhet Fabry-kórral?
A Fabry-regiszterből származó adatok azt mutatják, hogy a Fabry-kórban szenvedő férfi betegek átlagosan körülbelül 58 évet élnek, míg az Egyesült Államokban a férfiak átlagosan 75 évet élnek. A Fabry-kórban szenvedő nők átlagos várható élettartama körülbelül 75 év. 80 év a nők számára az Egyesült Államokban...
A Gaucher-kór autoimmun betegség?
Következtetések: Az értékelt I-es típusú Gaucher-betegek 45%-a mutatott autoimmun jelenségeket . Ezenkívül 24%-uk limfoproliferatív rendellenességekkel küzdött. A DC funkcióelemzés mind az iDC-k, mind az mDC-k jelentős károsodását mutatta ki, ami a csökkent felvételi és antigénprezentációs kapacitásukban tükröződik.
Milyen ételeket kerülje el, ha megnagyobbodott a lépe?
- Cukorral édesített italok: szóda, turmix, jeges tea, energiaitalok.
- Gyorsételek: sült krumpli, hamburger, pizzák, taco, hot dog, nuggets.
Hogyan lehet megszabadulni Bouchard csomóitól?
- Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (NSAID-ok), akár vényköteles, akár vény nélkül kaphatók, mint például az ibuprofen (Advil, Motrin) vagy a naproxen (Aleve)
- Helyi gyógyszerek, például krémek, spray-k vagy gélek.
A Felty-szindróma halálos?
A Felty-szindróma egy ritka , potenciálisan súlyos rendellenesség, amelyet három állapot jelenléte határoz meg: rheumatoid arthritis (RA), lépmegnagyobbodás (splenomegalia) és csökkent fehérvérsejtszám (neutropenia), ami ismétlődő fertőzéseket okoz.