Hol fordul elő Klinefelter-szindróma?
Pontszám: 4,1/5 ( 35 szavazat )A Klinefelter-szindróma (néha Klinefelter-nek, KS-nek vagy XXY-nek is nevezik) az az eset, amikor fiúk és férfiak extra X-kromoszómával születnek . A kromoszómák a test minden sejtjében megtalálható géncsomagok. Kétféle kromoszóma létezik, amelyeket nemi kromoszómáknak neveznek, és amelyek meghatározzák a baba genetikai nemét.
Hol található a Klinefelter-szindróma?
Véletlenszerű hibaként fordul elő a sejtosztódás során a magzati fejlődés korai szakaszában . Ennek eredményeként a test sejtjeinek egy része a szokásos egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával (46,XY), más sejtekben pedig az X kromoszóma extra másolatával (47,XXY) rendelkezik.
Hol fordul elő a nondisjunction Klinefelter-szindrómában?
A Klinefelter-szindróma 47,XXY kariotípusa spontán módon keletkezik, amikor a páros X-kromoszómák nem válnak el egymástól (nem diszjunkció a meiózis I. vagy II. szakaszában , az oogenezis vagy a spermatogenezis során).
Mikor jelentkezik a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma általában véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (peték és sperma) képződése során . A sejtosztódásban bekövetkező hiba, amelyet nem diszjunkciónak neveznek, abnormális számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejtet eredményez.
Kinél lesz a legvalószínűbb a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma 500-1000 kisfiú közül körülbelül 1 -nél fordul elő. Azok a nők, akik 35 éves koruk után esnek teherbe, valamivel nagyobb valószínűséggel születnek ilyen szindrómában fiúgyermeküknél, mint a fiatalabb nőknél.
Mi a Klinefelter-szindróma?
Mennyi ideig élnek a Klinefelter-szindrómás emberek?
Kutatások szerint a Klinefelter-szindróma akár két évvel is lerövidítheti a várható élettartamot . Ezzel az állapottal azonban még mindig hosszú, teljes életet élhet. Minél korábban kap kezelést, annál jobbak lesznek a kilátásai.
Mennyi a Klinefelter-szindróma túlélési aránya?
A KS férfiak mortalitása 40%-kal magasabb volt, mint a populációs kontrolloké (kockázati arány, 1,40; 95% CI, 1,13-1,74; P = 0,002). A KS alanyok átlagos túlélési életkora 71,4 év volt, szemben a kontrollok 73,5 évével, ami 2,1 év különbséget jelent (95% CI, 0,3–3,9; 1. ábra).
Fogyatékosságnak számít-e a Klinefelter-szindróma?
Ha Önnél vagy eltartottjainál Klinefelter-szindrómát diagnosztizálnak, és ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, akkor jogosult lehet az Egyesült Államok Társadalombiztosítási Hivatala által nyújtott rokkantsági ellátásra.
Meggyógyítható a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható , de az állapottal kapcsolatos problémák egy része szükség esetén kezelhető. Lehetséges kezelések a következők: tesztoszteron helyettesítő terápia. beszéd- és nyelvterápia gyermekkorban a beszédfejlődés elősegítésére.
Hogyan diagnosztizálható a Klinefelter-szindróma?
A vér- vagy vizeletminták kóros hormonszinteket mutathatnak, amelyek a Klinefelter-szindróma jelei. Kromoszóma elemzés. Kariotípus elemzésnek is nevezik, ezt a tesztet a Klinefelter-szindróma diagnózisának megerősítésére használják. Vérmintát küldenek a laboratóriumba a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.
A Klinefelter-szindróma családokban fordul elő?
A Klinefelter-szindróma nem öröklődik családon keresztül, mint egyes genetikai betegségek. Ehelyett véletlenszerűen történik a sejtosztódás hibája miatt, amikor a szülő reproduktív sejtjei képződnek. Ha ezen sejtek egyike a sikeres terhesség része, egy kisfiú XXY állapotú lesz.
Szülhet-e természetes úton egy Klinefelter-szindrómás férfi?
A herékkel kapcsolatos problémák azonban megakadályozzák őket abban, hogy elegendő mennyiségű normális spermát termeljenek gyermeknemzéshez. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő férfi terméketlen, és nem tud gyermeket vállalni a szokásos módon. A természetes szülővé válás lehetőségei korlátozottak, de a termékenységi kutatók új kezeléseken dolgoznak.
Milyen kromoszómaszámot érint a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma ( 47, XXY ) egy kromoszóma-variáció a férfiaknál, amelyben egy extra X kromoszóma van jelen, ami 47,XXY kariotípust eredményez. Az extra X kromoszóma jellemzően befolyásolja a fizikai, idegrendszeri fejlődési, viselkedési és neurokognitív működést.
Mit csinál a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma hátrányosan befolyásolhatja a herék növekedését , ami a normálnál kisebb heréket eredményezhet, ami alacsonyabb tesztoszterontermeléshez vezethet. A szindróma csökkent izomtömeget, csökkent test- és arcszőrzetet, valamint megnagyobbodott mellszövetet is okozhat.
A Klinefelter-szindróma autoimmun betegség?
Vannak olyan jelentések, amelyek azt sugallják, hogy a Klinefelter-szindrómában (KS) szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata bizonyos autoimmun betegségeknek , de a bizonyítékok nem jelentősek.
Mi a Klinefelters leggyakoribb kezelése?
Általában egy férfinak egy X és egy Y kromoszómája van. A Klinefelter-szindrómában szenvedők mellnövekedést, mellrákot, csontritkulást, meddőséget és tanulási nehézségeket tapasztalhatnak. A kezelés jellemzően fizikai és érzelmi terápiát, valamint hormonpótlást foglal magában.
Melyik szülő felelős a Klinefelter-szindrómáért?
Bár a Klinefelter-szindróma genetikai állapot, nem öröklődik, és nem öröklődik a szülőktől . Ehelyett úgy vélik, hogy véletlenszerű hiba miatt következik be a spermium vagy a petesejt sejtosztódása során, amely felelős a magzat létrejöttéért.
A Klinefelter-szindróma hatással van az agyra?
A Klinefelter-szindróma fokozza az agyi válaszokat a hallási ingerekre és a motoros teljesítményre , de nem a vizuális ingerekre vagy a Stroop adaptációra.
Minden Klinefelter terméketlen?
Az XXY-i férfiak 95-99%-a terméketlen , mert nem termelnek elegendő spermát a petesejt természetes megtermékenyítéséhez. A spermiumok azonban a KS-ben szenvedő férfiak több mint 50%-ában találhatók meg.
Milyen kutatások zajlanak jelenleg a Klinefelter-szindrómával kapcsolatban?
Az RMN jelenleg számos klinikai vizsgálatot folytat, köztük egy klinikai vizsgálatot a táptalaj oxigénszintjének meghatározására, amely javítja az élveszületési arányt az in vitro megtermékenyítésen átesett pároknál.
Milyen az életminőség Klinefelter-szindrómával?
A Skakkebæk és munkatársai által készített dán felmérés kimutatta, hogy a Klinefelter-szindrómás személyek mentális és fizikai életminősége általában romlik, amit közvetlenül a Klinefelter-szindróma okoz, és közvetetten olyan tényezők is, amelyek a kontrollokhoz képest alacsonyabb jövedelmet és fizikai aktivitást jelentenek. , és a szexuális funkció.
Vannak olyan hírességek, akiknek Klinefelter-szindrómája van?
Tudom, hogy a Klinefelter-szindróma az, amikor a férfiakban túl sok női nemi kromoszóma van. 500-ból 1-1000 férfiból 1-et érint. Néhány híresség közé tartozik - Michael Phelps és Arik Einstein .
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
A Klinefelter-szindróma gyakoribb egy etnikumban?
A terméketlen férfipopuláció körülbelül 3%-a Klinefelter-szindrómás. Úgy tűnik, hogy az állapot minden faji és etnikai csoportot egyformán érint.
Mi a neme annak, akinek XXY?
Az ember fizikai nemét (függetlenül attól, hogy férfi vagy női nemi szervei vannak) a nemi kromoszómák határozzák meg: a nőstényeknek két X kromoszómája van, vagy XX; a legtöbb férfi egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával vagy XY kromoszómával rendelkezik. A Klinefelter-szindrómás hímek olyan sejtekkel születnek, amelyekben extra X kromoszóma vagy XXY van.