Klinefelter-szindrómában egy genetikai férfi szenved?
Pontszám: 5/5 ( 25 szavazat )Leggyakrabban a Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk és férfiak a szokásos X és Y kromoszómákkal rendelkeznek, plusz egy extra X kromoszómával , összesen 47 kromoszómával (47,XXY). A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk és férfiak több gén extra másolatával rendelkeznek az X kromoszómán.
Mi az a férfi Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amely akkor következik be, amikor egy fiú az X-kromoszóma extra másolatával születik . A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amely a férfiakat érinti, és gyakran csak felnőttkorban diagnosztizálják.
A Klinefelter-szindróma gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
A Klinefelter-szindróma 500-1000 kisfiú közül körülbelül 1 -nél fordul elő. Azok a nők, akik 35 éves koruk után esnek teherbe, valamivel nagyobb valószínűséggel születnek ilyen szindrómában fiúgyermeküknél, mint a fiatalabb nőknél.
Miért csak a férfiakat érinti a Klinefelter-szindróma?
Az Y kromoszóma tartalmazza a férfi meghatározó géneket. Tehát egy nőnek általában 46, XX kromoszómája van, a férfinak pedig 46, XY. A KS-ben a férfiaknak extra X-kromoszómája van . Ez egy genetikai probléma, amely csak fiúkat és férfiakat érint.
Az alábbiak közül melyik jellemzi a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál a következő tünetek jelentkezhetnek: kicsi, feszes herék , kicsi pénisz, ritka szemérem-, hónalj- és arcszőrzet, megnagyobbodott mellek (úgynevezett gynecomastia), magas termet és rendellenes testarányok (hosszú lábak, rövid törzs).
Klinefelter (XXY) és Turner-szindróma (gonadális diszgenezis) – Gyermekgenetika | Lecturio
Hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-kórt?
A vér- vagy vizeletminták kóros hormonszinteket mutathatnak , amelyek a Klinefelter-szindróma jelei. Kromoszóma elemzés. Kariotípus elemzésnek is nevezik, ezt a tesztet a Klinefelter-szindróma diagnózisának megerősítésére használják. Vérmintát küldenek a laboratóriumba a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.
Fogyatékosságnak számít-e a Klinefelter-szindróma?
Ha Önnél vagy eltartottjainál Klinefelter-szindrómát diagnosztizálnak, és ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, akkor jogosult lehet az Egyesült Államok Társadalombiztosítási Hivatala által nyújtott rokkantsági ellátásra.
Mennyi a Klinefelter-szindrómás ember várható élettartama?
Kutatások szerint a Klinefelter-szindróma akár két évvel is lerövidítheti a várható élettartamot . Ezzel az állapottal azonban még mindig hosszú, teljes életet élhet. Minél korábban kap kezelést, annál jobbak lesznek a kilátásai.
Minden Klinefelter-szindrómás férfi steril?
Az XXY-i férfiak 95-99%-a terméketlen , mert nem termelnek elegendő spermát a petesejt természetes megtermékenyítéséhez. A spermiumok azonban a KS-ben szenvedő férfiak több mint 50%-ában találhatók meg. Az asszisztens reprodukciós technológia (ART) fejlődése lehetővé tette egyes KS-ben szenvedő férfiak teherbeesését.
Szülhet-e természetes úton egy Klinefelter-szindrómás férfi?
A herékkel kapcsolatos problémák azonban megakadályozzák őket abban, hogy elegendő mennyiségű normális spermát termeljenek gyermeknemzéshez. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő férfi terméketlen, és nem tud gyermeket vállalni a szokásos módon. A természetes szülővé válás lehetőségei korlátozottak, de a termékenységi kutatók új kezeléseken dolgoznak.
Meggyógyítható a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható , de az állapottal kapcsolatos problémák egy része szükség esetén kezelhető. Lehetséges kezelések a következők: tesztoszteron helyettesítő terápia. beszéd- és nyelvterápia gyermekkorban a beszédfejlődés elősegítésére.
Mi a Klinefelter-szindróma női változata?
Turner szindróma . Turner-szindróma 1/2500 élveszületésnél fordul elő. Ezt az egyik X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya okozza egy nőben.
Melyik szülő felelős a Klinefelter-szindrómáért?
Bár a Klinefelter-szindróma genetikai állapot, nem öröklődik, és nem öröklődik a szülőktől . Ehelyett úgy vélik, hogy véletlenszerű hiba miatt következik be a spermium vagy a petesejt sejtosztódása során, amely felelős a magzat létrejöttéért.
Mi a Klinefelter-szindróma leggyakoribb kezelése?
A Klinefelter-szindróma kezelése Az egyik gyakori kezelés a tesztoszteronpótló terápia . Megkezdődhet a pubertáskor, és előidézheti a tipikus testváltozásokat, például az arcszőrzetet és a mélyebb hangot. Segíthet a pénisz méretének és az erősebb izmoknak és csontoknak is, de nem befolyásolja a herék méretét vagy a termékenységet.
Hány éves korban diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindrómát általában a pubertás idejéig nem diagnosztizálják. Ezen a ponton a fiú heréi nem növekednek, és más tüneteket is észlelhet.
Hogyan előzhető meg a Klinefelter-szindróma?
Sajnos a Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amelyet nem lehet megelőzni . Ez egy véletlenszerű hiba a genetikai kódban, ami a születés előtt történik. Ez az állapot nem öröklődik családon keresztül (öröklött), és a szülő semmit sem tehet, hogy megakadályozza gyermekét a Klinefelter-szindrómában.
LEHET XXY babák?
Lehetséges, hogy egy XXY férfi természetes úton teherbe ejthet egy nőt . Bár a KS3 - ban szenvedő férfiak több mint 50%-ában találhatók spermiumok, az alacsony spermiumtermelés nagyon megnehezítheti a fogantatást.
A Klinefelter-szindróma mentális retardációt okoz?
A Klinefelter-szindrómát (KS) általában nem társították mentális retardációval (MR), azonban az elmúlt években egyre több bizonyíték utal arra, hogy a KS-fiúk gyakran tapasztalnak nyelvi hiányt és tanulmányi nehézségeket.
A Klinefelter-szindróma hatással van az agyra?
A Klinefelter-szindróma fokozza az agyi válaszokat a hallási ingerekre és a motoros teljesítményre , de nem a vizuális ingerekre vagy a Stroop adaptációra.
Átadható-e a Klinefelter-szindróma utódokra?
A Klinefelter-szindróma nem öröklődik ; egy extra X-kromoszóma hozzáadása az érintett személy egyik szülőjében reproduktív sejtek (peték vagy sperma) képződése során történik.
Kell-e aggódnom a Klinefelter-szindróma miatt?
A legtöbb fiúnak nem valószínű, hogy komoly egészségügyi problémái vannak, de az állapot későbbi életében kihívásokat jelenthet. A Klinefelter-szindróma a férfiakat nagyobb kockázatnak teszi ki az emlőrák , más rákos megbetegedések és betegségek, az érrendszeri problémák, a szexuális funkció problémái és a csontritkulás (gyenge csontozat) kialakulására későbbi életük során.
A Klinefelter-szindróma családokban fordul elő?
A Klinefelter-szindróma nem öröklődik családon keresztül, mint egyes genetikai betegségek. Ehelyett véletlenszerűen történik a sejtosztódás hibája miatt, amikor a szülő reproduktív sejtjei képződnek. Ha ezen sejtek egyike a sikeres terhesség része, egy kisfiú XXY állapotú lesz.
Miért nem öröklődik a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma nem öröklődik , hanem általában véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (peték és sperma) képződése során. A sejtosztódási hiba, az úgynevezett nondisjunction, abnormális számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejteket eredményezhet.
Mennyire gyakori a Klinefelter és a Turner?
A Klinefelter-szindróma (KS) minden 600 férfit, a Turner-szindróma (TS) pedig 2500-ból egyet érint. Ez a két betegség a legtöbb nemi kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy plusz X jellemez az SK-férfiaknál (47XXY) és egy X-elvesztés az ST-s lányoknál (45 X).
Mi a különbség a Down-szindróma és a Klinefelter-szindróma között?
A Down-szindrómának megvannak a maga diszmorf tünetei, és mentális retardáció és hipotónia kíséri. A Klinefelter-szindróma egy számszerű rendellenesség által okozott szindróma, amely befolyásolja a férfiak fizikai és kognitív fejlődését.