Honnan származik a brca gén?
Pontszám: 4,8/5 ( 57 szavazat )Mindenkinek két példánya van a BRCA1 és BRCA2 génekből, egy példányt az anyjától, egyet pedig az apjától örökölt . Még ha egy személy örököl is egy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt az egyik szülőtől, akkor is megvan a BRCA1 vagy BRCA2 gén normál másolata a másik szülőtől.
Honnan származik a BRCA1 gén?
Az alapító mutáció BRCA1 c. A 211A>G, amely a transzkriptum aberráns splicingjához vezet, Északnyugat-Spanyolországból (Galícia) származik, és az összes mutáció 50%-át teszi ki ebben a régióban [81]. Megtalálták spanyol eredetű francia és brit családokban is [82].
A BRCA gén az apán keresztül kerül átadásra?
A BRCA mutációk családi ügyek lehetnek. Mindenki hordozza az anyjától és az apjától örökölt BRCA gén 2 másolatát. Ha 1 szülőnek van BRCA mutációja, akkor minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli ezt a mutációt.
Kinél van a legvalószínűbb a BRCA gén?
- Több rokon mellrákos.
- Bármely petefészekrákos rokon.
- 50 éves koruk előtt mellrákos rokonok.
- Egy rokon mindkét mellben rákos.
- Egy rokon, akinek mell- és petefészekrákja is volt.
- Mellrákos férfi rokon.
Milyen etnikumhoz tartozik a BRCA gén?
Mivel a BRCA-mutáció öröklött, az Ön származása szerepet játszhat a BRCA-mutáció kialakulásának kockázatában. Az askenázi zsidó örökséggel rendelkező emberek fokozottan ki vannak téve a BRCA mutációk kockázatának. A holland, francia, kanadai, izlandi és norvég lakosság is nagyobb valószínűséggel hordozhat BRCA mutációkat.
BRCA gének és mellrák
A BRCA gén kihagy egy generációt?
Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
Lehet valakinek BRCA génje?
De a legtöbb olyan embernél, akinek a családjában előfordult emlő- vagy petefészekrák – még ha erős a családtörténete is – , nincs BRCA génváltozás . Nem mindenki lesz rákos, aki örököl egy BRCA génváltozást. Férfiak és nők egyaránt örökölhetik a BRCA génváltozást, és továbbadhatják gyermekeiknek.
Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.
Mennyibe kerül a BRCA gén tesztelése?
Lehetséges továbbá genetikai tanácsadás és tesztelés része egy kutatási tanulmány részeként. A BRCA1-et és BRCA2-t tartalmazó otthoni genetikai vizsgálat körülbelül 200-300 dollárba kerül . Ezek a tesztek azonban jellemzően csak három BRCA-mutációt mutatnak ki az azonosított több mint 1000-ből.
A BRCA2 halálos ítélet?
Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
A mell mérete anyától vagy apától öröklődik?
Igen, a melleket nagymértékben befolyásolják a genetikai tényezők . Leginkább a génjeit hibáztathatja (vagy köszönheti) mellei méretéért és alakjáért, de még mellszövetének összetételéért is. A Nature szerint: „A mell mérete erősen örökölhető tulajdonság.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
14. Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
A BRCA2 rosszabb, mint a BRCA1?
Egy tanulmány megállapította, hogy a kóros BRCA1 gént birtokló nők rosszabb prognózissal rendelkeztek, mint a rendellenes BRCA2 gént hordozó nők 5 évvel a diagnózis után. A kóros BRCA2 génnel rendelkező nők prognózisa alapvetően ugyanaz volt, mint a kóros mellrákgénekkel nem rendelkező nők esetében 5 évvel a diagnózis után.
Hol a leggyakoribb a BRCA gén?
A BRCA1 és BRCA2 mutációk gyakoribbak az askenázi zsidó vagy kelet-európai származású embereknél. Mondja el kezelőorvosának, ha aggódik családi állapota miatt, különösen, ha Önnek vagy közeli hozzátartozóinak a következők bármelyike van vagy volt: Mellrák, különösen fiatalabb korban (50 éves vagy annál fiatalabb)
Mennyire gyakori a BRCA mutáció?
Az Egyesült Államokban minden 500 nő közül körülbelül 1- nek van mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ha akár az édesanyád, akár az apád BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval rendelkezik, akkor 50%-os esélyed van ugyanilyen génmutációra.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Fizeti-e a biztosítás a megelőző mastectomiát?
Biztosítási fedezet Egyetlen szövetségi törvény sem írja elő a biztosítótársaságoknak, hogy fedezzék a profilaktikus mastectomiát . Egyes állami törvények előírják a profilaktikus mastectomia fedezetét, de a lefedettség államonként változik. A legjobb, ha a biztosító társaságánál tájékozódhat a terv fedezetéről.
Megvizsgálhatják a férfiakat a BRCA génre?
Honnan tudja egy férfi, hogy el kell-e végeznie a genetikai tesztet a BRCA genetikai mutációra? A férfiaknak genetikai szűrésen kell részt venniük , ha: mellrákot diagnosztizáltak. Elsőfokú hozzátartozója (anya, apa, testvér, gyermek) korai emlőrákban, mindkét emlőrákban vagy petefészekrákban szenved.
Megkaphatom a BRCA gént, ha a húgom nem?
Ha egy személyről kiderül, hogy abnormális BRCA1, BRCA2 vagy PALB2 génje van, a legésszerűbb a hozzá (vagy vele) legközelebbi rokon tesztelésével folytatni. Ha a következő rokonnak nincs meg, akkor nem adhatta volna át gyerekeknek.
Lehet pozitívan értékelni a BRCA1-et és a BRCA2-t is?
Bár ritka, előfordulhat, hogy egy személynek egy BRCA1 és egy BRCA2 mutációja van. Ez általában olyanoknál fordul elő, akik askenázi zsidó származásúak, a magasabb vivőfrekvencia miatt.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmények megszerzése?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Honnan tudja, hogy rendelkezik-e BRCA génnel?
Az örökletes BRCA-mutáció teszteléséhez orvosa vagy genetikai tanácsadója vér- vagy nyálmintát vesz a DNS teszteléséhez . Ezt a mintát egy laboratóriumba küldik, ahol egy technikus mutációkat fog keresni a DNS-ében. A labor ezután jelenti az eredményeket orvosának vagy genetikai tanácsadójának.
Milyen rákos megbetegedések kapcsolódnak a BRCA génhez?
A BRCA1 vagy BRCA2 genetikai mutációval rendelkező nőknél fokozott a mell-, petefészek- és hasnyálmirigyrák kockázata. A BRCA1 vagy BRCA2 genetikai mutációval rendelkező férfiak esetében fokozott a prosztata-, hasnyálmirigy- és mellrák kockázata.