Milyen brca1 és brca2?
Pontszám: 4,1/5 ( 45 szavazat )Mi az a BRCA1 és BRCA2? A BRCA1 (BReast CAccer gén 1) és BRCA2 (BReast CAccer gén 2) olyan gének, amelyek olyan fehérjéket termelnek, amelyek segítik a sérült DNS helyreállítását. Mindenkinek van két másolata ezekből a génekből – egy példányt mindegyik szülőtől örököltek.
Miben különbözik a BRCA1 és a BRCA2?
A BRCA1 mutációk a hármas negatív emlőrák fokozott kockázatával is összefüggésbe hozhatók, ez egy agresszív és gyakran nehezen kezelhető rák. A BRCA2 mutációk növelik a mell-, petefészek-, hasnyálmirigy-, epehólyag-, epevezeték- és melanomarák kockázatát .
Milyen rákot okoz a BRCA1?
A BRCA1-vel és BRCA2-vel kapcsolatos örökletes mell- és petefészekrák (HBOC) az örökletes mell- és petefészekrák leggyakoribb formája, és minden etnikai és faji populációban előfordul.
Lehetsz BRCA1 és BRCA2 pozitív?
Bár ritka, előfordulhat, hogy egy személynek egy BRCA1 és egy BRCA2 mutációja van . Ez általában olyanoknál fordul elő, akik askenázi zsidó származásúak, a magasabb vivőfrekvencia miatt.
Mit jelent a BRCA gén birtoklása?
Mi az a BRCA? A „BRCA” név a „ BReast CAccer gén ” rövidítése. A BRCA1 és a BRCA2 két különböző gén, amelyekről kimutatták, hogy befolyásolják az egyén mellrák kialakulásának esélyét. Minden emberben megtalálható a BRCA1 és a BRCA2 gén is. Annak ellenére, amit a nevük sugallhat, a BRCA gének nem okoznak emlőrákot.
Útmutató a BRCA1 és BRCA2 génmutációkhoz örökletes emlő- és petefészekrákban
Mi történik, ha a BRCA teszt pozitív?
A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy az emlőrák egyik génjében, a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben mutáció van , és ezért sokkal nagyobb a mellrák vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata, mint valakinél, akinél nincs meg a mutáció. De a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.
Megkaphatom a BRCA gént, ha anyám nem?
Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
Milyen rákot okoz a BRCA2?
A BRCA2 mutációval járó leggyakrabban jelentett rákos megbetegedések közé tartozik a hasnyálmirigy, a prosztata és a melanoma .
A BRCA gén hatással van a férfiakra?
Bár az összes emlőrák csak 1 százaléka fordul elő férfiaknál, a BRCA-mutáció növeli a betegség kialakulásának kockázatát , különösen a BRCA2-vel rendelkező férfiaknál. Ha BRCA pozitív, az növeli a hasnyálmirigyrák, a melanoma, valamint a prosztatarák egy agresszívabb formája kialakulásának esélyét is.
A BRCA gén kihagyhat egy generációt?
Ha BRCA mutációja van, akkor 50 százalék az esélye, hogy a mutációt minden gyermekének továbbadja. Ezek a mutációk nem ugrálnak generációkat, de néha úgy tűnik, hogy , mert nem minden BRCA-mutációval rendelkező embernél alakul ki rák. Mind a férfiak, mind a nők rendelkezhetnek BRCA mutációkkal, és átadhatják azokat gyermekeiknek.
A BRCA1 rosszabb, mint a 2?
Melyik génmutáció a rosszabb, a BRCA1 vagy a BRCA2? 70 éves korukra a BRCA1-hordozó nőknél valamivel nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint a BRCA2-hordozóknál . Ezenkívül a BRCA1 mutációi gyakrabban kapcsolódnak tripla negatív emlőrákhoz, amely agresszívebb és nehezebben kezelhető, mint más típusú emlőrák.
A mellrák anyától vagy apától öröklődik?
Az emlőrákos esetek körülbelül 5-10%-a örökletes , ami azt jelenti, hogy közvetlenül a szülőtől átadott génváltozások (mutációk) következményei. BRCA1 és BRCA2: Az örökletes emlőrák leggyakoribb oka a BRCA1 vagy BRCA2 gén öröklött mutációja.
Mekkora az esélye annak, hogy BRCA génnel mellrákot kapjunk?
Mellrák: Az általános népességben a nők körülbelül 13%-ánál alakul ki mellrák valamikor élete során (1). Ezzel szemben a káros BRCA1 variánst öröklő nők 55–72%-ánál, illetve a káros BRCA2 változatot öröklő nők 45–69%-ánál 70–80 éves korukra mellrák alakul ki (2–4).
A BRCA2 halálos ítélet?
Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
A BRCA gén mindig öröklődik?
Mindenkinek két példánya van a BRCA1 és BRCA2 génekből, egy példányt az anyjától, egyet pedig az apjától örökölt . Még ha egy személy örököl is egy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt az egyik szülőtől, akkor is megvan a BRCA1 vagy BRCA2 gén normál másolata a másik szülőtől.
Mennyi ideig tart a BRCA eredmény?
A tanácsadók be tudják vezetni a tesztet, és megfelelően értelmezhetik az eredményeket, amikor bekerülnek – ez körülbelül három hétig tart . A genetikai vizsgálatokat az alapellátó orvosi rendelőben lehet elvégezni. Az orvos elküldi a páciens vér- vagy nyálmintáját egy kereskedelmi laboratóriumba vagy egy kutatóintézetbe.
Kell-e mastectomiát végezni, ha rendelkezik a BRCA génnel?
A profilaktikus mastectomia csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét a betegség magas kockázatának kitett nőknél: A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a profilaktikus mastectomia 90-95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát.
Fizeti-e a biztosítás a megelőző mastectomiát?
Biztosítási fedezet Egyetlen szövetségi törvény sem írja elő a biztosítótársaságoknak, hogy fedezzék a profilaktikus mastectomiát . Egyes állami törvények előírják a profilaktikus mastectomia fedezetét, de a lefedettség államonként változik. A legjobb, ha a biztosító társaságánál tájékozódhat a terv fedezetéről.
A férfiakat tesztelik a BRCA génre?
Honnan tudja egy férfi, hogy el kell-e végeznie a genetikai tesztet a BRCA genetikai mutációra? A férfiaknak genetikai szűrésen kell részt venniük , ha: mellrákot diagnosztizáltak. Elsőfokú hozzátartozója (anya, apa, testvér, gyermek) korai emlőrákban, mindkét emlőrákban vagy petefészekrákban szenved.
Kinél van a legvalószínűbb a BRCA gén?
- Több rokon mellrákos.
- Bármely petefészekrákos rokon.
- 50 éves koruk előtt mellrákos rokonok.
- Egy rokon mindkét mellben rákos.
- Egy rokon, akinek mell- és petefészekrákja is volt.
- Mellrákos férfi rokon.
Mennyire gyakori a BRCA2 gén?
Más öröklött génmutációkhoz hasonlóan a BRCA1 és BRCA2 génmutációk is ritkák az általános populációban. Az Egyesült Államokban 400 emberből körülbelül 1-nek van BRCA1/2 mutációja [28]. Az elterjedtség etnikai csoportonként eltérő. Az askenázi zsidó férfiak és nők körében körülbelül 40-ből 1 rendelkezik BRCA1/2 mutációval [28].
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.
Hány éves kortól érdemes BRCA géntesztet végezni?
A legtöbb szakértő azt tanácsolja , hogy 18 éven aluli gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik biztonságos, hatékony terápia a mellrák megelőzésére ilyen fiatal gyermekeknél.
Lehet-e BRCA pozitív családi előzmény nélkül?
14. Lehetséges-e BRCA+ anélkül, hogy a családban ismert volna BRCA vagy mellrák előfordulása? Igen , úgy gondoljuk, hogy azoknak az egyéneknek körülbelül 2%-a, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő mell-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák, mutációt hordoz a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben.
Hány éves kortól kell BRCA vizsgálatot végezni?
A legtöbb egészségügyi szervezet azt javasolja, hogy vizsgálják meg azokat a nőket, akiknek 25 éves koruk óta van családi vagy személyes története. Ebben az életkorban is tanácsos elkezdeni időszakos szűréseket az emlőelváltozások korai diagnosztizálására, például sebész által végzett kézi vizsgálatokat és képalkotó teszteket.