Mikor fedezték fel a brca1-et?
Pontszám: 4,2/5 ( 28 szavazat )Az elsőt, a BRCA1-et (a BRCA2 gént) 1994 -ben fedezték fel, a másodikat, a BRCA2-t 1995-ben. A további gének keresése folytatódik.
Ki fedezte fel a BRCA1-et?
Mary-Claire King , az emberi genetika úttörője (1. ábra). Dr. King felfedezte az örökletes mellrák hátterében álló BRCA1 génlókuszt; emellett fontos szerepet játszott a DNS-szekvenálás felhasználásában az eltűnt személyek azonosítására.
Honnan származik a BRCA1 gén?
Az alapító mutáció BRCA1 c. A 211A>G, amely a transzkriptum aberráns splicingjához vezet, Északnyugat-Spanyolországból (Galícia) származik, és az összes mutáció 50%-át teszi ki ebben a régióban [81]. Megtalálták spanyol eredetű francia és brit családokban is [82].
Mennyire gyakori a BRCA1?
A BRCA mutációk ritkák – körülbelül 400 emberből 1-et érintenek. Az askenázi zsidó tisztességes egyéneknek azonban körülbelül 1:40 az esélye a BRCA mutációra.
A BRCA2 rosszabb, mint a BRCA1?
Egy tanulmány megállapította, hogy a kóros BRCA1 gént birtokló nők rosszabb prognózissal rendelkeztek, mint a rendellenes BRCA2 gént hordozó nők 5 évvel a diagnózis után. A kóros BRCA2 génnel rendelkező nők prognózisa alapvetően ugyanaz volt, mint a kóros mellrákgénekkel nem rendelkező nők esetében 5 évvel a diagnózis után.
HALLGATÓI PROJEKT: A BRCA1 DN-tudatosságának növelése
A BRCA1 halálbüntetés?
A mutált BRCA1 gén birtoklása halálos ítéletet jelenthet az érintettek számára . A hibás génnel rendelkezőknél akár 87%-os élethosszig tartó kockázata van a mellrák kialakulásának, és akár 60%-os annak, hogy petefészekrákot diagnosztizálnak.
Átadható-e a BRCA gén apáról lányára?
Mivel a BRCA mutációk örökletesek, nemtől függetlenül átadhatók a családtagoknak . Ez azt jelenti, hogy ha BRCA mutációja van, azt az egyik szülőjétől örökölte.
Milyen rákos megbetegedések kapcsolódnak a BRCA1-hez?
A BRCA1 és BRCA2 gének a két leggyakoribb gén, amelyekről ismert, hogy összefüggésbe hozhatók a rák, leginkább a mellrák és a petefészekrák fokozott kockázatával. Ha megfelelően működik, a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének, amelyek megvédik a szervezetet bizonyos rákos megbetegedések kialakulásától.
Hol a leggyakoribb a BRCA gén?
A BRCA1 és BRCA2 mutációk gyakoribbak az askenázi zsidó vagy kelet-európai származású embereknél. Mondja el kezelőorvosának, ha aggódik családi állapota miatt, különösen, ha Önnek vagy közeli hozzátartozóinak a következők bármelyike van vagy volt: Mellrák, különösen fiatalabb korban (50 éves vagy annál fiatalabb)
Mikor fedezte fel Mary Claire King a BRCA gént?
1990 -ben King laboratóriuma kiadta a mérföldkőnek számító tanulmányt a Science-ben, amely a BRCA1 mellrák gént azonosította a 17. kromoszómán.
Mikor kezdték el számtalan BRCA tesztelést?
A Myriad megváltoztatta a nők és az orvosok véleményét az örökletes mell- és petefészekrákról, amikor 1996 -ban elkezdte árulni BRACAanalysis molekuláris tesztjét. A BRCA1 vagy BRCA2 gének veszélyes formáit öröklő nők most először változtathatták meg orvosi sorsukat.
Milyen típusú gén a BRCA1?
A BRCA1 és a BRCA2 két gén, amelyek fontosak a rák elleni küzdelemben. Ezek tumorszuppresszor gének . Amikor normálisan működnek, ezek a gének segítenek megakadályozni, hogy a mell-, petefészek- és más típusú sejtek túl gyorsan vagy ellenőrizetlenül növekedjenek és osztódjanak.
Lehet BRCA génje családi előzmény nélkül?
Nincs szükség rákos megbetegedésekre a családban, hogy hasznot húzzon a genetikai tesztelésből . Sokan tévesen azt hiszik, hogy a BRCA1, BRCA2, Lynch-szindróma és más gének öröklött mutációira vonatkozó genetikai vizsgálat csak olyan emberek esetében megfelelő, akiknél sok rákos eset van a családjukban.
Lehet valakinek BRCA1 és BRCA2 is?
Bár ritka, előfordulhat, hogy egy személynek egy BRCA1 és egy BRCA2 mutációja van. Ez általában olyanoknál fordul elő, akik askenázi zsidó származásúak, a magasabb vivőfrekvencia miatt.
A BRCA domináns vagy recesszív?
Például a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi autoszomális domináns mintázatban öröklődnek, ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya ahhoz, hogy növelje a rák kialakulásának esélyét.
A BRCA1 tumorszuppresszor gén?
Mindenkinek van két másolata ezekből a génekből – egy példányt mindegyik szülőtől örököltek. A BRCA1-et és a BRCA2-t néha tumorszuppresszor géneknek is nevezik, mert ha bizonyos változások vannak bennük, amelyeket káros (vagy patogén) variánsoknak (vagy mutációknak) neveznek, rák alakulhat ki.
Mik a BRCA1 tünetei?
A BRCA1 és BRCA2 első jelei és tünetei általában egy csomó a mellben , amely általában fájdalommentes. Az emlőrák egyéb jelei közé tartozik a megvastagodott szövetterület, a mell alakjának vagy méretének megváltozása, a mellbimbó vagy a mellbimbó váladékozásának megváltozása, valamint a mell bőrének ráncosodása vagy gödröcskéssége.
Mennyire pontos a BRCA-teszt?
A genetikai vizsgálat nem 100%-ban pontos . Ha a teszt negatív, akkor is fennáll az esélye, hogy egy személy mellrákot kapjon. Ha a teszt pozitív, akkor is 15-20% az esélye annak, hogy nem lesz mellrák.
A BRCA2 halálos ítélet?
Igazság: Ha kiderül, hogy BRCA mutációd van, az életet megváltoztat, de nem halálos ítélet ! A pontos kockázatok az adott mutációtól és attól függően változnak, hogy Ön férfi vagy nő.
A BRCA gén anyai vagy apai eredetű?
Eredmények: A BRCA apai öröklődése az emlő- és petefészekrák korábbi diagnosztizálását eredményezte. Ezek a különbségek szignifikánsak voltak a BRCA2 mutációk apai öröklődése esetén; nem szignifikáns tendenciát találtak az apailag öröklött BRCA1 mutációkban.
Hány BRCA-változat létezik?
Jelenleg több mint 20 000 egyedi BRCA1 és BRCA2 változatot tartalmaz. Az adatbázisban több mint 6100 változatot osztályozott egy szakértői testület, az Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles, és ezek közül körülbelül 3700 variánsról ismert, hogy betegséget okoz.
A BRCA1 komoly?
A BRCA1 mutációk a következők fokozott kockázatával járnak: Mellrák , beleértve az agresszív formát, az úgynevezett hármas negatív mellrákot. Petefészekrák. Hasnyálmirigyrák. Prosztata rák.
Mi történik, ha a BRCA1 mutációt szenved?
A BRCA1 génmutációk 60-80%-os eséllyel emlőrákot okoznak nőkben , és növelik a petefészekrák kialakulásának kockázatát nőknél és prosztatarák kialakulásának kockázatát férfiaknál.
Mennyibe kerül a BRCA teszt elvégzése?
Lehetséges továbbá genetikai tanácsadás és tesztelés része egy kutatási tanulmány részeként. A BRCA1-et és BRCA2-t tartalmazó otthoni genetikai vizsgálat körülbelül 200-300 dollárba kerül . Ezek a tesztek azonban jellemzően csak három BRCA-mutációt mutatnak ki az azonosított több mint 1000-ből.
Hány éves kortól kell BRCA gént tesztelni?
A legtöbb szakértő azt tanácsolja , hogy 18 éven aluli gyermekeket ne teszteljenek a kóros BRCA és PALB2 gének kimutatására, mivel jelenleg nem létezik biztonságos, hatékony terápia a mellrák megelőzésére ilyen fiatal gyermekeknél.