Honnan származik a myotonic dystrophia?
Pontszám: 5/5 ( 60 szavazat )Az 1-es típusú myotóniás disztrófiát a DMPK gén mutációi okozzák , míg a 2-es típust a CNBP gén mutációi. A DMPK génből előállított fehérje valószínűleg szerepet játszik a sejteken belüli kommunikációban.
Mi a myotóniás dystrophia története?
A myotóniás dystrophia világszerte 8000 emberből több mint 1-et érint. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely felnőttkorban kezdődik. Először 1909-ben írták le, az 1-es típus kiváltó okát 1992-ben határozták meg .
Mi az oka a myotóniás dystrophiának?
A myotóniás dystrophiát a DMPK gén vagy a CNBP (ZNF9) gén mutációi (elváltozásai) okozzák , a miotóniás dystrophia specifikus típusától függően. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.
A DM1 örökletes?
Mind a DM1, mind a DM2 autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy csak egy hibás allélra van szükség, egy kópiára, amely a kóros expanziót hordozza, hogy a betegség tüneteit kiváltsa. Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, akkor az adott személy minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli az azt okozó génhibát.
Kinél lesz a legvalószínűbb a myotóniás dystrophia?
A DM a leggyakoribb izomdisztrófia az európai származású felnőttek körében . A DM prevalenciája körülbelül 10 eset/100 000 egyén. A nem fehér populációk körében a DM1 nem gyakori vagy ritka.
Myotonic dystrophia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mennyi a várható élettartama annak, aki myotóniás dystrophiában szenved?
A felnőtt típusú myotóniás dystrophia átlagos túlélési ideje 59-60 év . Reardon et al. (1993) a veleszületett típus átlagos túlélési ideje 35 év. Így a felnőtt típusú myotonicus dystrophiában szenvedő betegek prognózisa lényegesen jobb, mint a veleszületett típusban szenvedőknek.
A test mely részét érinti a myotoniás dystrophia?
A myotóniás izomdisztrófia egy gyakori többrendszerű rendellenesség, amely a vázizmokat (a végtagokat és a törzset mozgató izmokat), valamint a simaizmokat (az emésztőrendszert irányító izmokat) és a szív szívizmokat érinti.
A myotóniás disztrófia előfordul a családokban?
A myotóniás disztrófia mindkét típusa autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya minden sejtben elegendő a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Kaphat rokkantságot myotóniás dystrophia miatt?
Ha myotóniás disztrófiában (DM) szenved, és DM-hez kapcsolódó fogyatékossága és/vagy egyéb körülményei miatt nem tud dolgozni, jogosult lehet a társadalombiztosítási rokkantsági biztosítás (SSDI) vagy a kiegészítő biztonsági jövedelem (SSI) ellátására, amelyet a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA).
A myotoniás dystrophia hatással van az agyra?
Ma már elfogadott, hogy a myotoniás disztrófia közvetlenül befolyásolhatja az agyat . Vannak jól leírt szerkezeti változások, amelyek a szkenneléseken láthatók.
Mennyire rossz a myotonic dystrophia?
Azok a csecsemők, akik myotóniás dystrophia jeleivel és tüneteivel születnek, veleszületett myotóniás disztrófiával rendelkeznek. Minden izomzatuk gyenge, légzési problémáik vannak , és fejlődési késleltetésük van, beleértve a mentális retardációt is. Néha ezek az egészségügyi állapotok olyan súlyosak, hogy akár halált is okozhatnak.
Milyen érzés a myotonia?
A veleszületett myotonia fő tünete a merev izmok . Amikor inaktív állapota után próbál mozogni, izmai görcsbe rándulnak, és megmerevednek. A legvalószínűbb, hogy a lábizmok érintettek, de az arc, a kéz és más testrészek izmai is megmerevedhetnek. Vannak, akiknek csak enyhe merevsége van.
Mi a különbség az izomdisztrófia és a myotóniás disztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Felnőtteknél ez a leggyakoribb forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
Segít a testmozgás a myotóniás disztrófiában?
A tanulmányok azt mutatják, hogy a mérsékelt testmozgás biztonságos és hatásos lehet a myotóniás dystrophiában szenvedő egyének számára . 1-4 Annak ellenére, hogy a testmozgás nem gyógyítja meg a myotóniás disztrófiát, segíthet a funkció optimalizálásában és az erő megőrzésében.
A myotonic dystrophia befolyásolja a látást?
Az 1-es típusú myotóniás dystrophia számos látás- és szemprobléma fokozott kockázatával jár együtt, beleértve a következőket: lelógó szemhéjak (ptózis) szürkehályog. Legyengült szemizmok (befolyásolják a szem mozgási tartományát és a szemek könnyű kinyitását és becsukását)
Okoz-e hátfájást a myotóniás disztrófia?
Több FSHD-ben szenvedő alany (82%), mint MMD-ben (64%) számolt be fájdalomról. A leggyakrabban jelentett fájdalom mindkét diagnosztikai csoportban a hát alsó (66% MMD, 74% FSHD) és a lábak (60% MMD, 72% FSHD) volt.
Az MD fogyatékosság?
Ha az izomdisztrófia elveszti a keresőtevékenység fenntartásának képességét, az fogyatékosságnak minősül – és a társadalombiztosítási hivatal (SSA) a betegség bizonyos tüneteit az ellátások okának tekinti.
Mi az MD betegség?
Az izomdisztrófiák (MD) olyan öröklött genetikai állapotok csoportja, amelyek fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezetnek, ami a fogyatékosság növekedéséhez vezet. Az MD progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy idővel rosszabbodik.
Milyen típusú fogyatékosság az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia egy gyűjtőfogalom, amelyet a progresszív izomgyengeséggel jellemezhető genetikai rendellenességek osztályának leírására használnak. Az izomdisztrófia bizonyos típusai tanulási zavarokkal vagy kognitív problémákkal is összefüggésbe hozhatók.
Melyik szülő hordozza az izomdisztrófia gént?
A DMD X-hez kötött mintázatban öröklődik, mivel a DMD-t okozó mutációt hordozó gén az X kromoszómán található. Minden fiú örököl egy X kromoszómát az anyjától és egy Y kromoszómát az apjától, ettől válik férfivá. A lányok két X-kromoszómát kapnak, mindegyik szülőtől egyet.
Fájdalmas-e a myotoniás izomdisztrófia?
A myotonia kényelmetlen lehet, sőt fájdalmat is okozhat , bár a DM1-ben és DM2-ben szenvedő betegeknél is előfordulhatnak izomfájdalmak, amelyek nem kapcsolódnak a myotóniához.
Van-e hamarosan gyógymód a myotóniás dystrophiára?
A myotonic dystrophia egy hosszú távú genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az izomműködést. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél, és körülbelül 8000 emberből egyet érint. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés.
A myotoniás dystrophia hatással van az immunrendszerre?
A myotóniás dystrophia a vérben lévő immunglobulin mennyiségének szerény csökkenésével jár (hipogammaglobulinémia). Az antitestek termelése normális, azonban az antitestek nem maradnak meg olyan sokáig a keringésben, így a vérben lévő mennyiség mindenkor valamelyest csökken.
A myotóniás disztrófia végső betegség?
A legsúlyosabb esetekben a légúti és szívrendszeri szövődmények már korai életkorban is életveszélyesek lehetnek. Általánosságban elmondható, hogy minél fiatalabb az egyén, amikor először jelentkeznek a tünetek, annál súlyosabbak a tünetek. A prognózis azonban ugyanolyan változó , mint ennek a betegségnek a tünetei.
Ki a legidősebb Duchenne-izomdystrophiában szenvedő ember?
Toledo, OH Tom Sulfaro ezen a hétvégén lesz 40 éves. Évtizedekkel túlélte a Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegekre vonatkozó összes előrejelzést, és úgy gondolják, hogy ő a betegség legidősebb túlélője. Sulfaro a családjának, a gondozóinak és az "Első számú istennek" mondja.