Vannak-e prenatális tesztek a myotonic dystrophiára?
Pontszám: 4,3/5 ( 37 szavazat )A családok választhatnak prenatális vizsgálatot, ahol a magzat DNS-ét ellenőrzik a myotonic dystrophia mutáció jelenlétére . A DM1-ben élő anyák speciális megfigyelés alatt állnak a terhesség alatt, és felkészülhetnek a veleszületett DM-vel született gyermek kockázataira.
Meg lehet vizsgálni az izomdisztrófiát a méhen belül?
Prenatális diagnózis. A genetikai vizsgálat a születés előtti diagnózishoz is használható. Ilyenkor a csecsemőnél MD-t diagnosztizálnak a születés előtt a terhesség alatt végzett tesztek segítségével. Felajánlhatják Önnek ezeket a teszteket, ha Ön terhes, és fennáll annak a lehetősége, hogy születendő babája MD-ben szenved.
Születés előtt diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
Egy kis tanulmány szerint a merozinhiányos izomdisztrófia, a veleszületett MD egy fajtája születés előtt diagnosztizálható immunhisztokémiai módszerrel, egy egyszerű és gyors laboratóriumi vizsgálattal, amely az anya méhlepényéből származó sejtekben specifikus markereket keres. ennek a betegségnek a kockázata.
A myotonic dystrophia befolyásolja a terhességet?
A myotoniás dystrophia tünetei a terhesség alatt súlyosbodnak . A magzati veszteség magas aránya a spontán vetélés, a koraszülöttség és az újszülött betegségben való érintettsége miatt következik be. Az elhúzódó szülést következetes szövődményként írták le, de a bizonyítékok nem igazolják ezt a következtetést.
Megjelenik-e az izomdisztrófia a genetikai vizsgálatok során?
Ha átfogó genetikai vizsgálaton esett át, beleértve a deléciók, duplikációk és kis mutációk vizsgálatát (a becslések szerint a Duchenne-izomdystrophia eseteinek 95-99%-ában kimutatható), és nem találtak mutációt, további vizsgálatokat is el lehet végezni: Kezelőorvosa Következő lépésként izombiopsziát rendelhet el.
Genetikai tesztelés és myotóniás disztrófia
Melyik szülő hordozza az izomdisztrófia gént?
A DMD X-hez kötött mintázatban öröklődik, mivel a DMD-t okozó mutációt hordozó gén az X kromoszómán található. Minden fiú örököl egy X kromoszómát az anyjától és egy Y kromoszómát az apjától, ettől válik férfivá. A lányok két X-kromoszómát kapnak, mindegyik szülőtől egyet.
A vérvizsgálat kimutathatja az izomkárosodást?
Vérvétel. A vérvizsgálat tájékoztatja kezelőorvosát, ha emelkedett izomenzimszintje van , ami izomkárosodásra utalhat. A vérvizsgálat a polimiozitisz különböző tüneteivel kapcsolatos specifikus autoantitesteket is kimutathatja, ami segíthet a legjobb gyógyszer és kezelés meghatározásában.
Milyen hatással van az izomdisztrófia a magzatra?
Az izomdisztrófia bizonyos típusaiban a magzat a méhen belüli megnyilvánulásaival járhat , mondja Rajan. Ez növelheti a nőknél az olyan szövődmények kockázatát, mint a polihidramnion, a magzatvíz üregében lévő megnövekedett folyadék, ami a szülés idő előtti megindulását okozhatja.
Mikor diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
Az izomdisztrófiát általában 3 és 6 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják. A betegség korai jelei közé tartozik a járás késése, az ülő vagy fekvő helyzetből való felemelkedés nehézsége, valamint a gyakori esés, melynek egyik kezdeti tünete a gyengeség jellemzően a váll- és medenceizmokat érinti.
Lehet-e gyermeke, ha izomdisztrófiája van?
Dani, igen . Ha a másik személynek specifikus LGMD2L mutációja lenne, akkor minden gyermeknek 25% az esélye arra, hogy mindkét gént birtokolja, így a betegséget is.
A CVS teszteli az izomdisztrófiát?
Az eljárás a magzat nemét is azonosítja, így azonosítani tudja az egyik nemhez kapcsolódó rendellenességeket (például a férfiaknál leggyakrabban előforduló izomdisztrófia bizonyos típusait). A CVS nem észleli a nyitott idegcső defektusokat , mint például a spina bifida.
Megállapítható-e a Duchenne-izomdystrophia prenatálisan?
A Duchenne-izomdystrophia (DMD) prenatális diagnózisa és hordozó kimutatása általában DNS-analízissel végezhető el.
Látható-e izomdisztrófia ultrahangon?
Az ultrahang megerősítette a myotóniás dystrophia, egyben Duchenne-izomdystrophia diagnózisát is, a comb elülső részében nagyobb, mint a hátsó részében, valamint az adduktorok, a tibialis anterior lábszár károsodását, valamint a gastrocnemius mindkét fejét. mint a soleus.
Honnan tudhatod, hogy izomdisztrófia hordozója vagy?
A genetikai tesztelés a legjobb módszer a pontos hordozóvizsgálat elvégzésére. A hordozóknak nagyobb az esélye, hogy Duchenne vagy Becker gyermekei legyenek, így ha egy nő tudja, hogy hordozó, akkor megalapozottabb gyermekvállalási terveket készíthet.
Ultrahanggal kimutatható az izomdisztrófia?
Az ultrahangot általában az izomvastagság tanulmányozására használják, és mind az atrófiás elváltozásokat, mind a zsíros degenerációt azonosítja – különösen hasznos az izomdisztrófiák diagnosztizálásában. A módszer a klinikusokat is irányíthatja a biopsziára alkalmas izom kiválasztásában.
Megfordíthatja az izomdisztrófiát?
Jelenleg nincs mód az izomdisztrófia megelőzésére vagy visszafordítására , de a különböző típusú terápiák és gyógyszeres kezelések javíthatják az egyén életminőségét és késleltethetik a tünetek előrehaladását.
Mi az izomdisztrófia legritkább formája?
A Fukuyama típusú veleszületett izomdisztrófia (FCMD) egyike a veleszületett izomdisztrófia ritka típusának számos formájának. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ennek a rendellenességnek a tünetei születéskor jelentkeznek, és lassan fejlődnek.
Hogyan diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
- Izombiopszia (kis izomszövetminta eltávolítása és vizsgálata)
- DNS (genetikai) vizsgálat.
- Elektromiográfia vagy idegvezetési tesztek (amelyek elektródákat használnak az izom- és/vagy idegfunkció tesztelésére)
Mennyi a várható élettartam izomdisztrófia esetén?
Egészen a közelmúltig a Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenvedő gyermekek gyakran nem élték túl tizenéves korukat. A szív- és légzőszervi ellátás javulása azonban azt jelenti, hogy a várható élettartam növekszik, sok DMD-beteg eléri a 30-as éveit, és néhányan a 40-es és 50-es éveikig is élnek .
Az izomdisztrófiában szenvedők képesek szaporodni?
Egy Duchenne-izomdystrophiában szenvedő férfinak két élő gyermeke született. 10 érintett férfi volt 5 generáción belül. A klinikai és genetikai minták, az izombiopsziák, a boncolási eredmények és a szérumenzimek mind kompatibilisek voltak a Duchenne-izomdystrophia diagnózisával.
Honnan tudhatja, hogy myositise van?
A myositis a ritka betegségek csoportjának neve. A fő tünetek a gyenge, fájdalmas vagy sajgó izmok . Ez általában rosszabbodik, lassan az idő múlásával. Sokat megbotlik vagy eleshet, és nagyon fáradt lehet járás vagy állás után.
Mi az a veszélyesen magas CK szint?
Rhabdomyolysis esetén a CK szintje 10 000 és 200 000 között vagy még magasabb is lehet . Minél magasabb a CK szint, annál nagyobb lesz a vesekárosodás és a kapcsolódó szövődmények.
Milyen érzés az izomsorvadás?
A csökkent izomtömeg mellett az izomsorvadás tünetei közé tartozik: az egyik kar vagy láb észrevehetően kisebb, mint a többi . gyengeség az egyik végtagon vagy általában. nehezen egyensúlyoz.
Az izomdystrophia anyától vagy apától öröklődik?
A legtöbb esetben az izomdisztrófia (MD) családokban fordul elő. Általában az egyik vagy mindkét szülő hibás génjének öröklése után alakul ki.
A myotoniás disztrófia kihagyhat egy generációt?
Mivel a myotóniás disztrófia egyik generációról a másikra terjed, a rendellenesség általában korábban kezdődik az életben, és a jelek és tünetek súlyosabbá válnak.