Mik a myotóniás dystrophia tünetei?
Pontszám: 4,4/5 ( 5 szavazat )A myotóniás dystrophia jelei és tünetei gyakran a 20-as vagy 30-as éveiben jelentkeznek, de bármely életkorban jelentkezhetnek. A tünetek gyakran a progresszív izomgyengeség, merevség, feszesség és soványság.
Hogyan hat a myotonic dystrophia a szervezetre?
A myotóniás disztrófiát progresszív izomsorvadás és gyengeség jellemzi. Az ilyen rendellenességben szenvedőknek gyakran elhúzódó izom-összehúzódásaik (myotonia) vannak, és használat után nem tudják ellazítani bizonyos izmokat. Például előfordulhat, hogy valaki nehezen tudja elengedni a markolatát az ajtókilincsen vagy a kilincsen.
Hogyan diagnosztizálható a myotonic dystrophia?
A myotóniás disztrófiát fizikális vizsgálattal diagnosztizálják. A fizikális vizsgálat azonosíthatja az izomsorvadás és -gyengeség tipikus mintáját, valamint a myotonia jelenlétét. A myotóniás dystrophiában szenvedő személy arcán az állkapocs- és nyakizmok kimerültsége és gyengesége lehet.
Milyen gyorsan fejlődik a myotonic dystrophia?
Általánosságban elmondható, hogy a 2-es típusú myotóniás dystrophiában szenvedőknek jobb hosszú távú kilátásuk (prognózisuk) van, mint az 1-es típusúaknak. A tünetek általában viszonylag enyhék. Míg a progresszió mértéke az érintett emberek között változhat, a tünetek általában lassan haladnak előre .
Van-e hamarosan gyógymód a myotóniás dystrophiára?
A myotonic dystrophia egy hosszú távú genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az izomműködést. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél, és körülbelül 8000 emberből egyet érint. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés.
Myotonic dystrophia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Segít a testmozgás a myotóniás disztrófiában?
A tanulmányok azt mutatják, hogy a mérsékelt testmozgás biztonságos és hatásos lehet a myotóniás dystrophiában szenvedő egyének számára . 1-4 Annak ellenére, hogy a testmozgás nem gyógyítja meg a myotóniás disztrófiát, segíthet a funkció optimalizálásában és az erő megőrzésében.
A myotoniás dystrophia hatással van az agyra?
Ma már elfogadott, hogy a myotoniás disztrófia közvetlenül befolyásolhatja az agyat . Vannak jól leírt szerkezeti változások, amelyek a szkenneléseken láthatók.
Mi váltja ki a myotonic dystrophiát?
A myotóniás dystrophiát a DMPK gén vagy a CNBP (ZNF9) gén mutációi (elváltozásai) okozzák , a miotóniás dystrophia specifikus típusától függően. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.
Kinél lesz a legvalószínűbb a myotóniás dystrophia?
A DM a leggyakoribb izomdisztrófia az európai származású felnőttek körében . A DM prevalenciája körülbelül 10 eset/100 000 egyén. A nem fehér populációk körében a DM1 nem gyakori vagy ritka.
Milyen érzés a myotonia?
A veleszületett myotonia fő tünete a merev izmok . Amikor inaktív állapota után próbál mozogni, izmai görcsbe rándulnak, és megmerevednek. A legvalószínűbb, hogy a lábizmok érintettek, de az arc, a kéz és más testrészek izmai is megmerevedhetnek. Vannak, akiknek csak enyhe merevsége van.
Kaphat rokkantságot myotóniás dystrophia miatt?
Ha myotóniás disztrófiában (DM) szenved, és DM-hez kapcsolódó fogyatékossága és/vagy egyéb körülményei miatt nem tud dolgozni, jogosult lehet a társadalombiztosítási rokkantsági biztosítás (SSDI) vagy a kiegészítő biztonsági jövedelem (SSI) ellátására, amelyet a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA).
A myotoniás dystrophia végzetes?
Az ilyen problémák végzetesek lehetnek . A DM mindkét formájában szívizom-károsodás is előfordulhat, bár ez nem olyan gyakori, mint a vezetési rendellenességek.
Mi a különbség az izomdisztrófia és a myotóniás disztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Felnőtteknél ez a leggyakoribb forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
Az alábbi tünetek közül melyik a legjellemzőbb arra, aki myotóniás dystrophiában szenved?
A leggyakoribb tünetek az izomgyengeség és -fájdalom, a myotonia és a szürkehályog . Néhány embernél azonban nem jelentkeznek ezek a tünetek. Néha ezeknek a tüneteknek a súlyossága megváltozik az emberben.
Okoz-e hátfájást a myotóniás disztrófia?
Több FSHD-ben szenvedő alany (82%), mint MMD-ben (64%) számolt be fájdalomról. A leggyakrabban jelentett fájdalom mindkét diagnosztikai csoportban a hát alsó (66% MMD, 74% FSHD) és a lábak (60% MMD, 72% FSHD) volt.
Milyen más nevek vannak a myotonic dystrophiának?
Dystrophia myotonica - sok orvos által használt latin név; gyakran DM-ként rövidítik. A DM különböző típusait általában DM1-nek vagy DM2-nek nevezik. A DM1-et Steinert-kórként is ismerik, a német orvosról nevezték el, aki 1909-ben először azonosította ezt a rendellenességet. A DM2-t Proximális myotonic myopathia vagy PROMM néven is ismerik.
Születhet-e myotóniás disztrófiával?
A myotóniás dystrophiában a tünetek általában gyermekkorban vagy későbbi életkorban jelentkeznek, de a veleszületett myotóniás dystrophia tünetei születésüktől kezdve nyilvánvalóak . Csak akkor fordul elő, ha az anyának már van myotóniás dystrophiája (bár lehet, hogy nem is tud róla), és ezt súlyosabb formában továbbítja a gyermeknek.
A myotonic dystrophia befolyásolja a látást?
Az 1-es típusú myotóniás dystrophia számos látás- és szemprobléma fokozott kockázatával jár együtt, beleértve a következőket: Lelógó szemhéjak (ptózis) Szürkehályog. Legyengült szemizmok (befolyásolják a szem mozgási tartományát és a szemek könnyű kinyitását és becsukását)
A 2-es típusú myotonic dystrophia hatással van az agyra?
Az 1. és 2. típusú myotóniás dystrophia progresszív multiszisztémás rendellenességek, amelyek potenciális agyi érintettséggel járnak.
A myotóniás disztrófia befolyásolja a memóriát?
Egy új tanulmány feltárta azokat a molekuláris tévedéseket, amelyek megzavarják az agyműködést a felnőttkori izomdisztrófia leggyakoribb formájában. A myotóniás disztrófiát progresszív izomsorvadás és -gyengeség, valamint álmosság, memóriazavarok és mentális retardáció jellemzi.
Mennyi ideig élnek a myotóniás izomdisztrófiában szenvedők?
180 felnőttkori típusú myotóniás dystrophiában szenvedő beteg túlélési arányát (a regiszterből) határoztuk meg Kaplan-Meier módszerrel. A medián túlélés 60 év volt a férfiaknál és 59 év a nőknél .
A séta segít az izomdisztrófiában?
Következtetések: Az izomtorna nem javította az izomerőt, és a járás közbeni állóképesség mérsékelt javulásával járt az arc-lapocka-felkarcsonti és myotóniás dystrophiában szenvedő betegeknél.
Megfordíthatja az izomdisztrófiát?
Jelenleg nincs mód az izomdisztrófia megelőzésére vagy visszafordítására , de a különböző típusú terápiák és gyógyszeres kezelések javíthatják az egyén életminőségét és késleltethetik a tünetek előrehaladását.
Miért romlik a myotóniás dystrophia generációnként?
A DMPK gén mutációja 1-es típusú myotonic dystrophiát (DM1) okoz. A CNBP gén mutációja okozza a 2-es típust (DM2). A DM jellemzően egy személy szüleitől öröklődik, egy autoszomális domináns öröklődési mintát követve, és általában minden generációval rosszabbodik.
Mi az izomdisztrófia két fő típusa?
A két azonosított forma – a Fukuyama és a veleszületett izomdisztrófia miozinhiánnyal – születéskor vagy az élet első néhány hónapjában izomgyengeséget okoz, valamint súlyos és korai kontraktúrákat (az izmok megrövidülése vagy zsugorodása, ami ízületi problémákat okoz). .