Honnan származik a hyperkalaemiás periodikus bénulás?
Pontszám: 4,3/5 ( 67 szavazat ) A hiperkalémiás periodikus bénulást az SCN4A gén mutációi okozzák, és autoszomális domináns módon öröklődnek. A diagnózis a klinikai tüneteken alapul, beleértve a növekedést
Hipokalémia és hirtelen szívhalál - NCBI
Milyen mutáció okozza a hipokalémiás periodikus bénulást?
Az SCN4A gén mutációi hiperkalémiás periodikus bénulást okozhatnak. Az SCN4A gén utasításokat ad a mozgáshoz használt izmokban (vázizmokban) alapvető szerepet játszó fehérje előállításához. Ahhoz, hogy a test normálisan mozoghasson, ezeknek az izmoknak meg kell feszülniük (összehúzódniuk) és koordinált módon ellazulniuk.
Mi okozza a családi időszakos bénulást?
Hipokalémiás formában a bénulást az alacsony káliumszint okozza. A hiperkalémiás formában a bénulást a vér magas káliumszintje okozza. A thyreotoxikus formában a bénulást a vér alacsony káliumszintje és a pajzsmirigy túlműködése (pajzsmirigy-túlműködés) okozza.
Mennyire ritka a hiperkalémiás periodikus bénulás?
(Lásd "Hypokalémiás periodikus bénulás" és "Tirotoxikus periodikus bénulás".) A hyperkalaemiás PP ritka rendellenesség, becsült prevalenciája 1:200 000 [6]. Úgy tűnik, a nők és a férfiak egyformán érintettek. A hiperkalémiás PP egy autoszomális domináns állapot, amely szinte teljes penetranciával rendelkezik.
Mi okozza az elsődleges periodikus bénulást?
Mi okozza az elsődleges periodikus bénulást? A PPP legtöbb, ha nem minden formájának oka az izomsejtmembrán ioncsatornáival kapcsolatos probléma , jellemzően egy specifikus ioncsatorna-fehérje genetikailag átvitt mutációja, amely megakadályozza a csatorna normális nyitását vagy záródását.
Időszakos bénulás | Hipokalémiás és hiperkalémiás időszakos bénulás | Channelopathiák |
Van-e gyógymód az időszakos bénulásra?
Bár az időszakos bénulásban a választott kezelést általában az acetazolamidnak tekintik, nincs standardizált kezelési rend, és nincs konszenzus a kezelés megkezdését illetően. Nem tudjuk, hogy az acetazolamid kezelés megakadályozza-e az esetleges tartós gyengeséget.
Mi a legjobb kezelés a bénuláshoz?
Az állandó bénulásra nincs gyógymód. A gerincvelő nem tud magától meggyógyulni. Az olyan átmeneti bénulás, mint a Bell-féle bénulás, gyakran idővel kezelés nélkül elmúlik. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia képes kezelni a bénulást, és gyakorlatokat, adaptív és kisegítő eszközöket kínál a funkció javítására.
Valós az időszakos bénulás?
A hipokalémiás periodikus bénulás olyan állapot, amely extrém izomgyengeség epizódjait okozza, amelyek jellemzően gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek. Leggyakrabban ezek az epizódok a karok és lábak izmainak átmeneti képtelenségét jelentik. A támadások súlyos gyengeséget vagy bénulást okoznak, amely általában óráktól napokig tart.
A hipokalémiás periodikus bénulás végzetes?
A periodikus bénulás megfelelő diagnosztizálásának és kezelésének elmulasztása végzetes lehet , de a kálium-rendellenességek gyors korrekciója gyorsan és teljesen megoldhatja a tüneteket.
Mennyi ideig tart a periodikus bénulás?
A támadások egy órától egy-két napig tarthatnak. Vannak, akiknek gyengeségei vannak, amelyek napról napra változnak. Később izmai tartósan elgyengülhetnek, és tünetei súlyosbodhatnak.
Fájdalmas-e az időszakos bénulás?
Azoknak a betegeknek, akik epizódjaikkal összefüggésben izomfájdalomról számolnak be, túl gyakran mondják, hogy az időszakos bénulások nem fájdalmasak , annak ellenére, hogy számos hiteles jelentés ennek ellenkezőjéről szól. Valójában az időszakos bénulásokat kísérő fájdalmat a szakirodalom egy része kiemelkedőnek vagy állandónak nevezi.
Mik a bénulás jelei?
- zsibbadás vagy fájdalom az érintett izmokban.
- izomgyengeség.
- az izomvesztés látható jelei (izom atrófia)
- merevség.
- akaratlan görcsök vagy rándulások.
Hogyan hat az időszakos bénulás az izomrendszerre?
A káliumcsatornák megnyílnak, és káliumionokat küldenek ki a sejtből. Ez az izom összehúzódását okozza. A PP-ben az ioncsatornáknak vannak olyan hibái, amelyek megzavarhatják a folyamatot. Az izomsejtek ezután nem tudnak összehúzódni vagy ellazulni az idegi jelekre válaszul.
Előfordulhat a HYPP emberben?
Emberekben és lovakban a HYPP-t időszakos gyengeség vagy bénulás jellemez, amelyet számos tényező vált ki, beleértve a káliumbevitelt, az éhezést, a hideget és az edzés utáni pihenést. Paramyotonia congenita jellemzően hideg által kiváltott myotoniaként jelentkezik.
Hogyan kapsz időszakos bénulást?
A támadásokat a vér alacsony káliumszintje okozhatja . További kiváltó tényezők lehetnek a megerőltető edzés, a sok cukrot és keményítőt (szénhidrátot) tartalmazó ételek, az édesgyökér, a stressz, a hideg hőmérséklet és bizonyos gyógyszerek. Ez a PP leggyakoribb formája. Hiperkalémiás PP (a hiper magas káliumra utal).
Hogyan kezeljük a hiperkalémiás periodikus bénulást?
A diklórfenamid 50-100 mg naponta kétszer javasolt hyperkalaemiás periodikus bénulás esetén. Profilaxisként tiazid diuretikumokat és karboanhidráz-gátlókat használnak. A tiazid diuretikumoknak kevés rövid távú mellékhatása van; első vonalbeli kezelésként próbálják ki őket.
Hogyan lehet megelőzni az időszakos bénulást?
A támadások kiváltóinak azonosítása és elkerülése elengedhetetlen. Számos kiváltó tényezőről számoltak be, amelyek bénulási rohamokat váltanak ki. A legkövetkezetesebb az edzés utáni pihenés és a magas szénhidráttartalmú étkezés .
Mik a hipokalémia tünetei?
- Izomrángások.
- Izomgörcsök vagy gyengeség.
- Nem mozduló izmok (bénulás)
- Rendellenes szívritmus.
- Veseproblémák.
Az időszakos bénulás okozhat-e halált?
Embereknél a periodikus bénulás leggyakoribb formája a hypokalaemiás periodikus bénulás, és a jelentések szerint 100 000 születésből 1-nél fordul elő, de kezelés nélkül halálos is lehet [1]. Jellemző, hogy a betegek reggel gyengeséggel ébrednek.
Életveszélyes a hiperkalémiás periodikus bénulás?
A hipokalémiás periodikus bénulás ritka, életveszélyes szindróma , amely korai stádiumban észlelve potenciálisan reverzibilis. Hipokalémia más izomgyengeséggel jellemezhető állapotokban is előfordulhat.
Hogy hívják a bénulásos orvost?
Ha egyáltalán szükséges, a páciens neurológust javasolhat. A bénulás megerősítése után megkezdődik a kezelés. A bénulás bizonyos típusai gyógyíthatók, és ez főleg a részleges bénulást foglalja magában. Megkérdezheti az orvost, hogy a gyógyulás lehetséges-e vagy sem.
A hipokalémiás periodikus bénulás autoimmun betegség?
A bejelentett eset hipokalémiás időszakos bénulást és sicca tüneteket mutatott hosszú ideig, amelyek nem voltak elég súlyosak ahhoz, hogy orvoshoz forduljon. Ezért az autoimmun rendellenességeket , különösen az SS-t, a disztális RTA okának kell tekinteni.
Melyik gyümölcs jó a bénulásra?
Gyümölcs: Sárgabarack; Avokádó; Kantalup dinnye; Nektarinok; Aszalt szilva; Alma ; Grapefruit; Narancs; Őszibarack; Eper; sárgadinnye; Zöldségek: Sárgarépa; Zeller; Cékla; Sötét leveles zöldek; Brokkoli; Spenót; Paradicsom; Cukkini; Fehérjék: csirke; Friss hal; Pulyka; Marhahús; Bárány; Friss sertéshús; Diófélék.
Melyik gyakorlat a legjobb a bénuláshoz?
A passzív gyakorlat magában foglalja az érintett végtagok segítését egy mozdulattal. Itt kell kezdeni a bénult stroke-os betegeket. A passzív gyakorlat segít a bénulásból való felépülésben, mert magában foglalja a nem érintett oldalát a bénult izmok mozgatására; és bármilyen típusú mozgás jeleket küld az agynak.
Hogyan kezelj otthon egy bénult embert?
Segíts nekik kapcsolatban maradni másokkal . Hasznos a barátokkal és családdal való szocializáció, a kirándulás, a hobbi gyakorlása és a támogató közösségekben való részvétel. Az egyik legfontosabb módja annak, hogy a gondozók segítsenek szeretteiknek, hogy biztosítsák, hogy kapcsolatban maradjanak, elkötelezettek és aktívak maradjanak.