A hyperkalaemiás periodikus bénulás autoszomális recesszív?

Pontszám: 4,9/5 ( 47 szavazat )

A hiperkalémiás periodikus bénulás (HYPP, HyperKPP) egy öröklött autoszomális domináns rendellenesség , amely hatással van az izomsejtek nátriumcsatornáira és a vér káliumszintjének szabályozására.

A hipokalémiás periodikus bénulás örökölhető?

A hipokalémiás periodikus bénulás (HOKPP) autoszomális domináns módon öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a felelős gének egy példányában bekövetkező változás (mutáció) elegendő az állapot tüneteinek előidézéséhez.

Milyen típusú mutáció okoz hiperkalémiás periodikus bénulást?

Az SCN4A gén mutációi hiperkalémiás periodikus bénulást okozhatnak. Az SCN4A gén utasításokat ad a mozgáshoz használt izmokban (vázizmokban) alapvető szerepet játszó fehérje előállításához. Ahhoz, hogy a test normálisan mozoghasson, ezeknek az izmoknak meg kell feszülniük (összehúzódniuk) és koordinált módon ellazulniuk.

Hogyan hat a hiperkalémiás periodikus bénulás a sejtmembránra?

Hypokalémiás periodikus bénulás Az ioncsatorna diszfunkció akadályozhatja a kontrakciót azáltal, hogy megzavarja az akciós potenciál tüzelését a membrán mentén . Ennek a jelenségnek egy jellegzetes tünete a „periodikus bénulás”, a paroxizmális gyengeség egy formája, amely neuromuszkuláris junctio vagy motoros neuronbetegség hiányában jelentkezik.

Mi váltja ki a hipokalémiás periodikus bénulást?

Bevezetés. A hipokalémiás periodikus bénulás (HypoKPP) egy ritka rendellenesség, amelyet rendszerint megerőltető testmozgás vagy magas szénhidráttartalmú diéta vált ki. A HypoKPP epizódok alacsony szérum káliumszinttel járnak.

Hyperkalaemiás periodikus bénulás - Állatorvos hallgatók

19 kapcsolódó kérdés található

Ritka a hipokalémiás időszakos bénulás?

Noha pontos előfordulása nem ismert , a hipokalémiás periodikus bénulás a becslések szerint 100 000 emberből 1-et érint. A férfiak gyakrabban tapasztalják ennek az állapotnak a tüneteit, mint a nők.

Gyógyítható-e a hipokalémiás periodikus bénulás?

Megelőzhetők-e a hipokalémiás időszakos bénulási rohamok? Bár a hypoPP-t nem lehet megakadályozni , lépéseket tehet annak érdekében, hogy csökkentse az epizódok gyakoriságát, és csökkentse a súlyosságát.

Mennyire ritka a hiperkalémiás periodikus bénulás?

(Lásd "Hypokalémiás periodikus bénulás" és "Tirotoxikus periodikus bénulás".) A hyperkalaemiás PP ritka rendellenesség, becsült prevalenciája 1:200 000 [6]. Úgy tűnik, a nők és a férfiak egyformán érintettek. A hiperkalémiás PP egy autoszomális domináns állapot, amely szinte teljes penetranciával rendelkezik.

Van-e gyógymód a hiperkalémiás periodikus bénulásra?

Hyperkalaemiás időszakos bénulások Szerencsére a rohamok általában enyhék, és ritkán igényelnek kezelést . A gyengeség azonnal reagál a magas szénhidráttartalmú ételekre. A béta-adrenerg stimulánsok, például az inhalált szalbutamol szintén javítják a gyengeséget (de ellenjavallt szívritmuszavarban szenvedő betegeknél).

Melyek az időszakos bénulás jelei és tünetei?

Mik az időszakos bénulás tünetei?
  • Izomgyengeség rohamai, amelyek percektől napokig tarthatnak.
  • Izomfájdalom az izmokban edzés után.
  • Izomgörcs.
  • bizsergő érzés.
  • Tartós gyengeség, valószínűbb az élet későbbi szakaszában.

Mi a Liddle-szindróma?

A Liddle-szindróma a magas vérnyomás (hipertónia) öröklött formája . Ezt az állapotot súlyos magas vérnyomás jellemzi, amely szokatlanul korai életkorban kezdődik, gyakran gyermekkorban, bár egyes érintett egyéneknél felnőttkorukig nem diagnosztizálják.

Mik a hiperkalémia jelei és tünetei?

A hiperkalémia tünetei a következők:
  • Hasi (hasi) fájdalom és hasmenés.
  • Mellkasi fájdalom.
  • Szívdobogás vagy aritmia (szabálytalan, gyors vagy csapkodó szívverés).
  • Izomgyengeség vagy zsibbadás a végtagokban.
  • Hányinger és hányás.

A hiperkalémia ritka betegség?

A hiperkalémia szokatlan az általános populációban , világszerte a lakosság kevesebb mint 5%-áról számoltak be, de a kórházi betegek akár 10%-át is érintheti. A kórházi betegeknél a legtöbb esetben gyógyszeres kezelés és veseelégtelenség okozza.

Mi a hypokalemia leggyakoribb oka?

Az alacsony káliumszintnek (hipokalémia) számos oka van. A leggyakoribb ok a vizelet túlzott káliumvesztése a vizeletürítést fokozó, vényköteles gyógyszerek miatt . A víztablettáknak vagy diuretikumoknak is nevezett gyógyszereket gyakran írják fel magas vérnyomásban vagy szívbetegségben szenvedőknek.

Fájdalmas-e az időszakos bénulás?

A 42 megkérdezett beteg közül 36 (86%) számolt be az időszakos bénulással összefüggő fájdalomról . A fájdalom a betegtől függően megelőzheti, kísérheti vagy követheti az epizódokat. Két beteg kivételével, akik fájdalomról számoltak be, arról számoltak be, hogy a fájdalom szintje az idő múlásával nőtt.

Ki kap időszakos bénulást?

Ki kap primer periodikus bénulást? Körülbelül 5000-6000 embert érint az Egyesült Államokban (200 000 emberből körülbelül 3-at), férfiakat és nőket egyaránt. A rohamok általában későbbi gyermekkorban jelentkeznek, még mielőtt az ember elérné a 20. életévét. Néhány embernél azonban már kora gyermekkorban támadnak.

A hipokalémiás periodikus bénulás végzetes?

A periodikus bénulás megfelelő diagnosztizálásának és kezelésének elmulasztása végzetes lehet , de a kálium-rendellenességek gyors korrekciója gyorsan és teljesen megoldhatja a tüneteket.

Van-e gyógymód az időszakos bénulásra?

Bár az időszakos bénulásban a választott kezelést általában az acetazolamidnak tekintik, nincs standardizált kezelési rend, és nincs konszenzus a kezelés megkezdését illetően. Nem tudjuk, hogy az acetazolamid kezelés megakadályozza-e az esetleges tartós gyengeséget.

Mennyire ritka a hipokalémiás periodikus bénulás?

A hipokalémiás PP a leggyakoribb időszakos bénulás, de még mindig meglehetősen ritka, becsült prevalenciája 1:100 000 [1]. A hypokalaemiás PP lehet familiáris autoszomális domináns öröklődéssel, vagy thyreotoxicosisban szenvedő betegeknél is kialakulhat [2-7]. (Lásd "Tirotoxikus időszakos bénulás".)

A hipokalémiás periodikus bénulás okozhat-e halált?

Embereknél a periodikus bénulás leggyakoribb formája a hypokalaemiás periodikus bénulás, és a jelentések szerint 100 000 születésből 1-nél fordul elő, de kezelés nélkül halálos is lehet [1]. Jellemző, hogy a betegek reggel gyengeséggel ébrednek. A betegek négy végtagon zsibbadtak.

Mik a hypokalemia jelei és tünetei?

Mik az alacsony káliumszint tünetei?
  • Izomrángások.
  • Izomgörcsök vagy gyengeség.
  • Nem mozduló izmok (bénulás)
  • Rendellenes szívritmus.
  • Veseproblémák.

Lehet, hogy hirtelen lebénulsz?

Ha valami megakadályozza ezt a kommunikációt, az befolyásolja a mozgásképességét, ami gyengeséget, izomkoordináció elvesztését vagy bénulást okozhat. A bénulás néha fokozatos folyamat, de előfordulhat hirtelen is. A hirtelen bénulás orvosi vészhelyzet, mivel számos oka súlyos.

Van-e gyógymód a hipokalémiás periodikus bénulásra?

A hypokalaemiás periodikus bénulásban szenvedő betegek akut gyengesége általában orális káliumkészítményekkel kezelhető. Alkalmanként azonban a betegeknek intravénás (IV) kálium beadásra van szükségük.

A stressz okozhat átmeneti bénulást?

Az átmeneti bénulás gyakran olyan genetikai állapotból ered, amely bizonyos kiváltó tényezőknek való kitétel után hajlamossá teszi az egyént a bénulás időszakaira. Ezek a kiváltó tényezők lehetnek hőmérséklet-ingadozások, szélsőséges hőmérsékletek, stressz, éhség, izgalom vagy traumatikus élmények.

Ki lehet gyógyulni a bénulásból?

Hogyan kezelik a bénulást? Jelenleg magának a bénulásnak nincs gyógymódja . Bizonyos esetekben az izomkontroll és érzés egy része vagy egésze visszatér magától vagy a bénulás okának kezelését követően. Például a spontán felépülés gyakran fordul elő Bell-bénulás, az arc átmeneti bénulása esetén.