Mi az a ceroid lipofuscinosis?
Pontszám: 4,1/5 ( 6 szavazat )Hallgat. A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) az idegrendszert érintő állapotok csoportjára utal. A jelek és tünetek nagymértékben különböznek a formák között, de általában magukban foglalják a demencia, a látásvesztés és az epilepszia kombinációját.
Mi az a neuronális ceroid lipofuscinózis?
A neuronális ceroid lipofuscinózisok (NCL) az idegsejtek ritka rendellenességeinek csoportjára utalnak. Az NCL családon keresztül öröklődik (öröklött). Ez az NCL három fő típusa: Felnőtt (Kufs vagy Parry-kór) Fiatalkorú (Batten-kór)
Mennyi a Batten-betegség várható élettartama?
A legtöbb CLN2-betegségben szenvedő gyermek 6-12 éves kora között hal meg. Egyes CLN2-rendellenességekben szenvedő gyermekeknél a betegség később – 6-7 éves koruk körül – alakul ki, és lassabban fejlődik.
Ritka betegség a neuronális ceroid lipofuscinosis?
A felnőttkori neuronális ceroid lipofuscinózisok rendkívül ritka betegségek . A prevalencia a becslések szerint körülbelül 1,5 fő / 9 000 000 a teljes népességben.
Mi az a ceroid?
A ceroid orvosi meghatározása: sárgától barnáig terjedő pigment, amely összetételében hasonló a lipofuscinhez, és főként beteg állapotban és kísérleti körülmények között halmozódik fel a sejtekben .
Batten-kór és génterápia
Felnőttek is megkaphatják a Batten-kórt?
Nagyon ritkán felnőtteknél jelentkezhetnek tünetek (általában 30 éves kor körül). A Batten- betegség minden típusa végzetes, kivéve a felnőttkori Batten-kórt . Azok az emberek, akiknél felnőtt korukban a Batten-kór tünetei jelentkeznek, normális élettartamúak.
Mi az a Jansky Bielschowsky?
Leírás. A Jansky-Bielschowsky-kór, egy klasszikus késői csecsemőkori neuronális ceroid lipofuscinosis (LINCL), egy autoszomális recesszív neurodegeneratív betegség, melynek tünetei 2 és 4 éves kor között jelentkeznek . A klinikai tünetek közé tartoznak a görcsrohamok, progresszív encephalopathia, látási elégtelenség és motoros rendellenességek.
Mi okozza a szialidózist?
A szialidózist a NEU1 gén mutációi okozzák . Ez a génmutáció autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A genetikai betegségeket egy adott tulajdonság gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.
Hány embernek van CLN1?
A CLN1-betegség előfordulása nem ismert; több mint 200 esetet írtak le a tudományos irodalomban. Összességében az NCL minden formája a becslések szerint 100 000 egyénből 1-et érint világszerte.
Mi a Barton-kór?
A Carrión-kór, az Oroya-láz vagy a perui szemölcs egy ritka fertőző betegség , amely csak Peruban, Ecuadorban és Kolumbiában fordul elő. Peru egyes területein endemikus, a Bartonella bacilliformis baktérium által okozott fertőzés okozza, és a Lutzomyia nemzetségbe tartozó homoklegyek terjesztik.
A Batten-kór családon belül terjed?
A Batten-kór genetikája Egy genetikai hiba, amelyet általában mindkét szülőtől örökölnek , Batten-kórt okoz.
A Batten-kór demencia?
Idővel az érintett gyermekek kognitív károsodást szenvednek, súlyosbodnak a görcsrohamok, és fokozatosan elveszítik a látást és a motoros készségeket. Végül a Batten-kórban szenvedő gyermekek megvakulnak, ágyhoz kötöttek és demenciák lesznek. A Batten-kórban szenvedő gyermekek várható élettartama jelentősen lerövidül.
Hogyan hat a Krabbe-kór a szervezetre?
A Krabbe (KRAH-buh) betegség egy öröklött betegség, amely elpusztítja az idegsejtek védőbevonatát (mielint) az agyban és az egész idegrendszerben. A legtöbb esetben a Krabbe-kór jelei és tünetei a csecsemőknél 6 hónapos koruk előtt alakulnak ki, és a betegség általában 2 éves korig halálhoz vezet.
Mi az NCL a golden retrievereknél?
Golden Retriever Health Panel A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a központi idegrendszer progresszív degeneratív betegségeinek csoportja . ... Ennek a betegségnek a progresszív jellege gyakran az érintett kutya 3 év elteltével eutanáziáját eredményezi, a rossz életminőség miatt.
Mi az NCL tesztelés?
Az NCL-ek akkor diagnosztizálhatók, ha orvosa vizsgálatokat rendel el az NCL-génekben bekövetkezett genetikai változások konkrét azonosítására . Számos vizsgálatot végeznek az NCL-diagnózis pontos megerősítésére, többek között: A vér- vagy vizeletvizsgálatok segíthetnek kimutatni a sejtekben az NCL-re utaló rendellenességeket.
Mit jelent a CLN3?
A CLN3 ( CLN3 Lysosomal/Endosomal Transmembrane Protein , Battenin) egy fehérjét kódoló gén. A CLN3-hoz kapcsolódó betegségek közé tartozik a ceroid lipofuscinosis, a neuronális, a 3 és a neuronális ceroid lipofuscinosis. Rokon útjai közé tartozik a lizoszóma.
Rosszul diagnosztizálható a Batten-betegség?
A Batten-betegséget gyakran rosszul diagnosztizálják , mert ritka, és sok betegségnek ugyanazok a tünetei. Mivel a látásvesztés általában a betegség egyik legkorábbi jele, a szemorvosok lehetnek az elsők, akik gyanakodhatnak a problémára.
Mikor fedezték fel a Batten-kórt?
Nevét arról a brit gyermekorvosról kapta, aki először 1903 -ban írta le. Más néven Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-kór, ez a neuronális ceroid lipofuscinózisnak (vagy NCL-nek) nevezett rendellenességek csoportjának leggyakoribb formája.
Mi okozza a Sandhoff-kórt?
A Sandhoff-kór egy ritka, öröklött lipidraktározási rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az idegsejteket az agyban és a gerincvelőben. A béta-hexózaminidáz enzim hiánya okozza, ami bizonyos zsírok (lipidek) káros felhalmozódását eredményezi az agyban és a test más szerveiben.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a fájdalmas törések kockázatát . Megzavarhatja a csontok vérellátását is, ami a csont egyes részeinek elhalását okozhatja. Vérrendellenességek. Az egészséges vörösvértestek számának csökkenése (vérszegénység) súlyos fáradtságot okozhat.
Mi a Hunter-szindróma betegség?
A Hunter-szindróma egy ritka, öröklött rendellenesség, amelyben a szervezet nem emészti meg (lebontja) megfelelően a cukormolekulákat a szervezetben . Amikor ezek a molekulák idővel felhalmozódnak a szervekben és szövetekben, olyan károsodást okozhatnak, amely hatással van a fizikai és szellemi fejlődésre és képességekre. A rendellenesség szinte mindig fiúknál fordul elő.
Mi az a TPP1?
A TPP1 gén utasításokat ad a tripeptidil-peptidáz 1 nevű enzim előállításához . Ez az enzim inaktív enzimként, úgynevezett proenzimként termelődik, amelyhez egy extra szegmens kapcsolódik. Ezt a szegmenst el kell távolítani, majd további feldolgozási lépéseket kell végrehajtani, hogy az enzim aktívvá váljon.
Mi az a Batten-kór, az NHS?
A Batten-kórt a „tripeptidil-peptidáz 1” nevű enzim alacsony szintje okozza, ami azt jelenti, hogy zsíros anyagok halmozódnak fel az agyban, az idegrendszerben és a szemekben. A Batten-kórra jelenleg nincs gyógymód vagy élethosszabbító kezelés, csak a tünetek enyhítésére és a támogató ellátásra.
Hogyan teszteli a Batten-kórt?
Jelenleg a Batten-kór legtöbb diagnózisát genetikai vizsgálattal állítják fel. Lehetséges diagnosztikai vizsgálatok a következők: DNS-elemzés/genetikai vizsgálat . A DNS-elemzés megerősítheti az egyik mutáns gén jelenlétét, amely NCL-betegséget okoz, valamint felhasználható a betegség prenatális diagnózisában.