Ritka betegség a neuronális ceroid lipofuscinosis?
Pontszám: 4,1/5 ( 45 szavazat )A felnőttkori neuronális ceroid lipofuscinózisok rendkívül ritka betegségek . A prevalencia a becslések szerint körülbelül 1,5 fő / 9 000 000 a teljes népességben.
Hány embernek van CLN1?
A CLN1-betegség előfordulása nem ismert; több mint 200 esetet írtak le a tudományos irodalomban. Összességében az NCL minden formája a becslések szerint 100 000 egyénből 1-et érint világszerte. Az NCL-ek gyakoribbak Finnországban, ahol 12 500 egyénből körülbelül 1 érintett.
Mi az a neuronális ceroid?
A neuronális ceroid lipofuscinosis a legalább nyolc genetikailag különálló neurodegeneratív lizoszómális raktározási betegségből álló család általános neve, amely a lipopigmentek (lipofuscin) túlzott felhalmozódásából ered a szervezet szöveteiben. Ezek a lipopigmentek zsírokból és fehérjékből állnak.
Mi az a neuronális ceroid lipofuscinosis?
A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) az idegrendszert érintő állapotok csoportjára utal. A jelek és tünetek nagymértékben különböznek a formák között, de általában magukban foglalják a demencia, a látásvesztés és az epilepszia kombinációját.
Mi a Batten-kór leggyakoribb formája?
A Batten-kór leggyakoribb típusa a CLN3 (fiatalkori Batten-kór) . A CLN3 tünetei általában 5-15 éves kor között kezdődnek.
Ritka nővérek: Beyond Batten Disease
Felnőttek is megkaphatják a Batten-kórt?
A felnőttkori Batten-kór a Batten-betegség (más néven neuronális ceroid lipofuscinosis, NCL) egy nagyon ritka altípusa, amelynek tünetei általában akkor jelentkeznek, amikor a betegek elérik a 30. életévüket. De ez a forma serdülőkortól 50 év feletti életkorig terjed. A felnőttkori Batten-betegséget néha Kufs-kórnak is nevezik.
A Batten-kór mindig végzetes?
Idővel az érintett gyermekek mentális károsodást szenvednek, súlyosbodnak a görcsrohamok, és fokozatosan elveszítik a látást és a motoros készségeket. Végül a fiatalkori Batten-kórban szenvedő gyerekek megvakulnak, ágyhoz kötöttek és képtelenek kommunikálni. A fiatalkori Batten-kór mindig végzetes a tizenévesek vagy a húszas évek végén .
A neuronális ceroid lipofuscinosis öröklődik?
A neuronális ceroid lipofuscinózisok (NCL) az idegsejtek ritka rendellenességeinek csoportjára utalnak. Az NCL családon keresztül öröklődik (öröklött) .
Mennyire gyakori a neuronális ceroid lipofuscinosis?
A felnőttkori neuronális ceroid lipofuscinosisok rendkívül ritka betegségek. A prevalencia a becslések szerint körülbelül 1,5 fő / 9 000 000 a teljes népességben.
Mennyi a Batten-betegség várható élettartama?
A késő csecsemőkori Batten-kór két és négy éves kor között jelentkezik. A várható élettartam nyolc és tíz év közötti . A fiatalkori Batten-kór 5 és 10 év közötti gyermekeknél fordul elő. Ezek a betegek általában késő tinédzser korukig vagy a 20-as évek elejéig élnek.
Mi az a KUFS-betegség?
A Kufs egy idegrendszeri betegség , ami azt jelenti, hogy az idegrendszert érinti, különösen az akaratlagos mozgásokat és az intellektuális funkciókat. A Kufs tünetei serdülőkor és felnőttkor között bármikor jelentkezhetnek, de általában 30 éves kor körül jelentkeznek. A Kufs-nak két típusa van: A és B típusú.
Mi az a Lipopigment?
A lipopigmentek kétrészes szemcsék, amelyek autofluoreszcens elektronsűrű pigmentből és elektron-lucens lipidkomponensekből állnak . Mindkét komponenst egy közös, folytonos egységmembrán vesz körül. A ceroid-lipofuscinosis granulátumok szintén autofluoreszcensek és gazdagok lizoszómális enzimekben, amint az öregedő lipopigmentumok esetében is látható.
Mennyire ritka a Batten-kór?
Nem ismert, hogy hány ember szenved Batten-kórban, de egyes becslések szerint egyes populációkban 12 500 emberből 1- nél fordul elő. Becslések szerint az Egyesült Államokban minden 100 000 gyermek közül 2-4-et érint.
A Batten-kór demencia?
Idővel az érintett gyermekek kognitív károsodást szenvednek, súlyosbodnak a görcsrohamok, és fokozatosan elveszítik a látást és a motoros készségeket. Végül a Batten-kórban szenvedő gyermekek megvakulnak, ágyhoz kötöttek és demenciák lesznek. A Batten-kórban szenvedő gyermekek várható élettartama jelentősen lerövidül.
Rosszul diagnosztizálható a Batten-betegség?
A Batten-betegséget gyakran rosszul diagnosztizálják , mert ritka, és sok betegségnek ugyanazok a tünetei. Mivel a látásvesztés általában a betegség egyik legkorábbi jele, a szemorvosok lehetnek az elsők, akik gyanakodhatnak a problémára.
Mi okozza a szialidózist?
A szialidózist a NEU1 gén mutációi okozzák . Ez a génmutáció autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A genetikai betegségeket egy adott tulajdonság gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.
Hogyan öröklődik a Niemann Pick-kór?
A Niemann-Pick génmutációkat autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett mintában adják át a szülőkről a gyerekeknek. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is tovább kell adnia a gén hibás formáját ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. A Niemann-Pick egy progresszív betegség, és nincs gyógymód.
Mi az NCL a golden retrievereknél?
A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a központi idegrendszer progresszív degeneratív betegségeinek csoportja . A betegség jelei az érintett kutyáknál egy és két éves kor között jelentkeznek, és olyan viselkedési problémákat foglalnak magukban, mint például: szorongás, állandó körözés, agresszió, kényszeres viselkedés és a tanult készségek elvesztése.
Mi az NCL tesztelés?
Az NCL-ek akkor diagnosztizálhatók, ha orvosa vizsgálatokat rendel el az NCL-génekben bekövetkezett genetikai változások konkrét azonosítására . Számos vizsgálatot végeznek az NCL-diagnózis pontos megerősítésére, többek között: A vér- vagy vizeletvizsgálatok segíthetnek kimutatni a sejtekben az NCL-re utaló rendellenességeket.
A Batten-kór családon belül terjed?
A Batten-kór öröklődése A Batten-kór leggyakrabban autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a gyermeknek két hibás génkópiát kell örökölnie – mindegyik biológiai szülőtől egyet – ahhoz, hogy a tünetek kialakuljanak. Ritka esetekben a betegség autoszomális domináns módon is továbbadható.
Mennyire gyakori a Leigh-szindróma?
A Leigh-szindróma 40 000 újszülöttből legalább 1-et érint. Az állapot bizonyos populációkban gyakoribb. Például a kanadai Québec állam Saguenay Lac-Saint-Jean régiójában körülbelül 2000 újszülöttből 1-nél, a Feröer-szigeteken pedig körülbelül 1700 egyedből 1-nél fordul elő.
Melyek a Batten-kór kezelési módjai?
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága által a Batten-betegség kezelésére engedélyezett egyetlen kezelés a Brineura (alfa cerliponáz) , egy enzimpótló terápia, amelyet a CLN2-nek nevezett Batten-betegségben szenvedő gyermekek járási képességének lassítására terveztek.
Hogyan teszteli a Batten-kórt?
A Batten-betegség diagnosztizálásának egyetlen biztos módja a genetikai tesztelés . A Batten-kór (vagy más genetikai állapot) genetikai tesztjének elvégzéséhez a páciens DNS-ét vérmintából tisztítják. A DNS-t ezután szekvenálják – ahol meghatározzák a gén pontos DNS-szekvenciáját.
Hogyan hat a Krabbe-kór a szervezetre?
A Krabbe (KRAH-buh) betegség egy öröklött betegség, amely elpusztítja az idegsejtek védőbevonatát (mielint) az agyban és az egész idegrendszerben. A legtöbb esetben a Krabbe-kór jelei és tünetei a csecsemőknél 6 hónapos koruk előtt alakulnak ki, és a betegség általában 2 éves korig halálhoz vezet.