A spinocerebellaris ataxia ritka betegség?
Pontszám: 4,4/5 ( 55 szavazat )Ritka, genetikai eredetű, autoszomális recesszív cerebelláris ataxiás betegség , amelyet felnőttkorban kialakuló lassan progresszív spinocerebelláris ataxia jellemez, amely járási és appendicularis ataxiával, dysarthriával, szemmozgási anomáliákkal (pl. vízszintes, függőleges és/vagy levert nystagmus, hypermetriás saccades) jelentkezik. mély...
Ritka a spinocerebellaris ataxia?
A spinocerebellaris ataxia (SCA) progresszív, degeneratív, genetikai eredetű betegség, amelynek többféle típusa van, amelyek mindegyike önmagában neurológiai állapotnak tekinthető. Becslések szerint az Egyesült Államokban 150 000 embernél diagnosztizálják a spinocerebelláris ataxiát bármikor.
Ritka betegség az ataxia?
Az ataxia általában az agy mozgáskoordináló része (kisagy) károsodása következtében alakul ki. Az ataxia bármely életkorban kialakulhat. Jellemzően progresszív, vagyis idővel rosszabbodhat. Ez egy ritka állapot , körülbelül 150 000 embert érint az Egyesült Államokban
A spinocerebellaris ataxia neurodegeneratív betegség?
A spinocerebelláris ataxiák (SCA-k) az öröklött neurodegeneratív rendellenességek nagy komplex csoportja, amelyet progresszív kisagyi ataxia, szemmotoros rendellenességek és egy sor más változó neurológiai jellemző jellemez, beleértve a retinopátiát, a látóideg-sorvadást, a perifériás neuropátiát, az extrapiramidális tüneteket és...
Mennyi a várható élettartama egy spinocerebellaris ataxiában szenvedő embernek?
Az átlagos élettartam elérte az 52,8 évet , a betegség kezdetének átlagos életkora - 38 év és a betegség természetes időtartama - 14,8 év. Az azonos hosszúságú ismétlésekkel rendelkező betegek élettartamának elemzése kimutatta, hogy a betegek élettartama 8-23 év.
Spinocerebellaris ataxia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mi váltja ki az ataxiát?
Számos állapot okozhat ataxiát, beleértve az alkohollal való visszaélést , bizonyos gyógyszereket, a stroke-ot, a daganatot, az agyi bénulást, az agy degenerációját és a sclerosis multiplexet. Az öröklött hibás gének is okozhatják az állapotot.
Mikor kezdődik a spinocerebellaris ataxia?
A spinocerebellaris ataxia általában 18 éves kor után kezdődik, és lassan fejlődik, a tünetek éveken keresztül súlyosbodnak. Az SCA bizonyos típusai gyorsabban fejlődhetnek. Az SCA autoszomális domináns módon örökölhető.
Hogyan diagnosztizálható a spinocerebelláris ataxia?
A spinocerebellaris ataxia genetikai vizsgálatát ritka mozgászavarok diagnosztizálására használják. Az ilyen vizsgálatok általában nem befolyásolják a kezelést, de egy ismert gén mutációinak megerősítése megerősítheti a diagnózist, és véget vethet a gyakran évekig tartó kutatásnak a szorongató és rokkant tünetek okának feltárására.
Mennyi a várható élettartama egy ataxiás embernek?
Az örökletes ataxiában szenvedő betegek várható élettartama általában rövidebb a normálisnál, bár egyesek az 50-es, 60-as éveikig vagy még tovább élhetnek . Súlyosabb esetekben az állapot gyermekkorban vagy korai felnőttkorban végzetes lehet.
Mi az oka a spinocerebellaris ataxiának?
Ez az állapot autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az érintett személy általában az egyik érintett szülőtől örökli a megváltozott gént. Néhány SCA1-betegnek azonban nincs szülője a betegségben.
Az ataxia fogyatékosságnak minősül?
Az ataxia rokkantságot okozhat, és ha az állapot súlyossága miatt nem tud dolgozni és megélhetést keresni, jogosult lehet a társadalombiztosítási hivatal (SSA) rokkantsági ellátására .
Milyen érzés az ataxia?
Az ataxia az idegrendszer degeneratív betegsége. Az ataxia számos tünete a részegség tüneteit utánozza, mint például a beszédzavar, a botlás, az esés és a koordinációs zavar. Ezeket a tüneteket a kisagy, az agy mozgáskoordinációért felelős része károsodása okozza.
Tudsz vezetni ataxiával?
A legtöbb kisagyi ataxiában szenvedő ember képes biztonságosan vezetni . ... Szükséges lehet egy közúti foglalkozási terápiás vezetési értékelésen – a legtöbb kisagyi beteg esetében biztonságosnak találták a vezetést.
Ki kap spinocerebellaris ataxiát?
A spinocerebelláris ataxiák (SCA) az örökletes ataxiák egy csoportja, amelyek gyakran csak felnőttkorban kezdődnek, és az SCA típusától függően 25 és 80 év közötti embereket érintenek . Esetenként az SCA bizonyos típusai gyermekkorban kezdődnek. A tünetek az SCA típusától függően változnak.
Az ataxia befolyásolja a spinocerebellart?
A SPINOCEREBELLAR ATAXIA LEÍRÁSA A spinocerebellaris ataxia minden típusát a járás progresszív koordinációs zavara jellemzi. Ezenkívül gyakran a kézmozgások, a szemmozgások és a beszéd rossz koordinációjával járnak együtt (lásd 1. táblázat).
A cerebelláris ataxia megjelenik az MRI-n?
Képalkotó vizsgálatok. Az MRI időnként a kisagy és más agyi struktúrák zsugorodását mutathatja az ataxiában szenvedő betegeknél. Más kezelhető leleteket is mutathat, például vérrögöt vagy jóindulatú daganatot, amelyek megnyomhatják a kisagyát.
Az ataxia okozhat demenciát?
A pszichoszociális interakció károsodhat, különösen kisagykárosodásban szenvedő gyermekeknél. A demencia nem gyakori kisagyi betegségekben, de problémát jelenthet azokban az ataxiás rendellenességekben, amelyek az agykéreg kiterjedt területeit érintik.
Hogyan néz ki az ataxiás járás?
Az ataxiás járást gyakran az egyenes vonalban való járás nehézsége, az oldalirányú elfordulás, a rossz egyensúly , a kiszélesedett támaszték, a karok inkonzisztens mozgása és az ismételhetőség hiánya jellemzi. Ezek a tünetek gyakran hasonlítanak az alkohol hatása alatt észlelt járásra.
Az alkoholizmus okozhat ataxiát?
Az alkohol okozta károsodás a cerebelláris ataxia gyakori oka . Az alkohollal összefüggő ataxiában szenvedő betegeknél a tünetek jobban érintik a járást (járást) és az alsó végtagokat, mint a karokat és a beszédet. A perifériás neuropátia kapcsolódó jeleit is okozhatja.
Mikor van az ataxia nemzeti napja?
A Nemzetközi Ataxia Nap (IAAD) minden év szeptember 25-én van. Egyének és Ataxia szervezetek összehangolt erőfeszítése a világ minden tájáról, hogy segítsen rávilágítani erre a ritka betegségre. A NAF elkötelezett amellett, hogy élen járjon ebben a tájékoztatási erőfeszítésben – de szükségünk van a segítségére!
Az ataxia autoimmun betegség?
Felnőtteknél az autoimmun cerebelláris ataxia általában gyorsan kezdődik és halad előre, és paraneoplasztikus és nem paraneoplasztikus rendellenességekre osztható. A neurológiai hiányosságok jellemzően rokkantságot okoznak, ideértve a dysarthria-t, a járás- és egyensúlyzavarokat, valamint a végtagi ataxiát.
Az ataxia azonos az atrófiával?
Míg az ataxia kifejezést elsősorban ennek a tünetegyüttesnek a leírására használják, néha a rendellenességek családjára is használják. Ez azonban nem egy konkrét diagnózis. A legtöbb ataxiát okozó rendellenesség az agy kisagynak nevezett részében a sejtek degenerálódását vagy sorvadását okozza.
Mennyire ritka az SCA2?
Az SCA2 körülbelül kétszer olyan gyakori, mint az SCA1, amely 100 000 emberből körülbelül 1-2 embernél fordul elő. (Az arány a földrajzi elhelyezkedéstől és az etnikai háttértől függően változik.) Összességében ez az autoszomális domináns kisagyi ataxiák körülbelül 13 százalékát teszi ki.
Hol a leggyakoribb az ataxia?
Az ataxia leggyakrabban az agy kisagynak nevezett régiójának degenerációjához kapcsolódik, ahol a mozgás, a testtartás és az egyensúly összehangolt.
Hogyan hat az ataxia a mindennapi életre?
Az ataxia az összehangolt akaratlagos mozgások végrehajtására való képesség elvesztését jelenti. Ez a baj sújthatja a végtagokat, a törzset, a nyakat, a fejet, a légzést, a nyelést, a nyelvet, a garatot, a gégét és más szerkezeteket. Ezek a problémák fokozatosan fejlődnek.