Mikor fedezték fel a spinocerebellaris ataxiát?
Pontszám: 4,8/5 ( 73 szavazat )Az SCA1 volt a domináns ataxia első genetikai formája, amelyet 1993 -ban fedeztek fel két nagy családban Minnesotából és Texasból.
Mikor fedezték fel először az ataxiát?
A Friedreich-féle ataxiát először Nikolaus Friedreich német orvos írta le 1863 -ban.
Ki kap spinocerebellaris ataxiát?
Főleg a 18 éven felülieket érinti (felnőttkori megjelenés) . A spinocerebellaris ataxia (SCA) az örökletes, progresszív ataxia egy formája, több mint 20 azonosított típussal, amelyek hasonló tüneteket mutatnak.
A spinocerebellaris ataxia ritka betegség?
A spinocerebelláris ataxia 13 (SCA13) a spinocerebelláris ataxiák (SCA) ritka altípusa , az agy és a gerincvelő degenerációját okozó neurológiai betegségek csoportja. Az SCA13 tüneteinek kezdeti kora, valamint a tünetek típusa és súlyossága személyenként eltérő lehet, még ugyanabban a családban is.
A spinocerebellaris ataxia neurodegeneratív betegség?
A spinocerebelláris ataxiák (SCA-k) az öröklött neurodegeneratív rendellenességek nagy komplex csoportja, amelyet progresszív kisagyi ataxia, szemmotoros rendellenességek és egy sor más változó neurológiai jellemző jellemez, beleértve a retinopátiát, a látóideg-sorvadást, a perifériás neuropátiát, az extrapiramidális tüneteket és...
Spinocerebellaris ataxia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Mennyi a várható élettartama egy spinocerebellaris ataxiában szenvedő embernek?
Az átlagos élettartam elérte az 52,8 évet , a betegség kezdetének átlagos életkora - 38 év és a betegség természetes időtartama - 14,8 év. Az azonos hosszúságú ismétlésekkel rendelkező betegek élettartamának elemzése kimutatta, hogy a betegek élettartama 8-23 év.
Hányféle spinocerebellaris ataxia létezik?
Az SCA prognózisával kapcsolatos legtöbb rendelkezésre álló információ a négy leggyakoribb típuson alapul: SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6. Az ilyen típusú SCA-k valamelyikében szenvedőknek általában a tünetek megjelenése után 10-15 évvel tolószékre van szükségük. Sokuknak végül segítségre lesz szükségük a napi feladatok elvégzéséhez.
Az ataxia súlyosbodik az életkorral?
Az ataxia bármely életkorban kialakulhat . Jellemzően progresszív, vagyis idővel rosszabbodhat. Ez egy ritka állapot, körülbelül 150 000 embert érint az Egyesült Államokban
Mennyire gyakori a spinocerebellaris ataxia?
A spinocerebellaris ataxia (SCA) progresszív, degeneratív, genetikai eredetű betegség, amelynek többféle típusa van, amelyek mindegyike önmagában neurológiai állapotnak tekinthető. Becslések szerint az Egyesült Államokban 150 000 embernél diagnosztizálják a spinocerebelláris ataxiát bármikor.
Az ataxia befolyásolja a bélmozgást?
Néhány ataxia a húgyhólyag és a bélmozgás zavarát is eredményezi . Előfordulhat kognitív vagy memóriavesztés, amelyet depresszió és/vagy szorongás kísér.
A spinocerebellaris ataxia fájdalmas?
A nem motoros tünetek gyakoriak, és befolyásolják a spinocerebelláris ataxiában szenvedő betegek életminőségét, különösen a fájdalom , görcsök és fáradtság, valamint vegetatív, alvási, pszichiátriai, kognitív és szaglási rendellenességek esetén [11].
Mi váltja ki az ataxiát?
Számos állapot okozhat ataxiát, beleértve az alkohollal való visszaélést , bizonyos gyógyszereket, a stroke-ot, a daganatot, az agyi bénulást, az agy degenerációját és a sclerosis multiplexet. Az öröklött hibás gének is okozhatják az állapotot.
Az ataxia fogyatékosság?
Az ataxia rokkantságot okozhat , és ha az állapot súlyossága miatt nem tud dolgozni és megélhetést keresni, jogosult lehet a társadalombiztosítási hivatal (SSA) rokkantsági ellátására.
Friedreich ataxiája nemzedékeket ugrál?
Friedreich-ataxia Ezt egyetlen gén, a Frataxin (FXN) gén abnormalitása okozza. A rendellenességet nemzedékről nemzedékre adják át az azt hordozó családtagok.
Mikor diagnosztizálták először a Friedreich-féle ataxiát?
Az állapot az 1860-as évek német patológusáról és neurológusáról, Nikolaus Friedreichről kapta a nevét. Friedreich 1863 -ban jelentette a betegséget a Heidelbergi Egyetemen.
Mi volt az első bejelentett Friedreich-ataxiás eset?
A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb örökletes ataxia, amely az összes ataxiás eset körülbelül 50%-át teszi ki. [1][2][3][4][5] Először 1863 -ban Nikolaus Friedreich német orvos számolt be róla.
Mennyi a várható élettartama egy ataxiás embernek?
Az örökletes ataxiában szenvedő betegek várható élettartama általában rövidebb a normálisnál, bár egyesek az 50-es, 60-as éveikig vagy még tovább élhetnek . Súlyosabb esetekben az állapot gyermekkorban vagy korai felnőttkorban végzetes lehet.
Hol a leggyakoribb az ataxia?
Az ataxia leggyakrabban az agy kisagynak nevezett régiójának degenerációjához kapcsolódik, ahol a mozgás, a testtartás és az egyensúly összehangolt.
A spinocerebellaris ataxia domináns vagy recesszív?
Ez az állapot autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az érintett személy általában az egyik érintett szülőtől örökli a megváltozott gént. Néhány SCA1-betegnek azonban nincs szülője a betegségben.
Tudsz vezetni ataxiával?
A legtöbb kisagyi ataxiában szenvedő ember képes biztonságosan vezetni . ... Szükséges lehet egy közúti foglalkozási terápiás vezetési értékelésen – a legtöbb kisagyi beteg esetében biztonságosnak találták a vezetést.
Javítható-e a sérült kisagy?
A kisagy agykárosodása: Következtetés A kisagy károsodása súlyos izomkoordinációs problémákat okozhat. Szerencsére a gyógyulás lehetséges . Az agysérülések gyógyulásának kulcsa, beleértve a kisagyi sérüléseket is, az agy neuroplaszticitásának aktiválása.
Az alkoholizmus okozhat ataxiát?
Az alkohol okozta károsodás a cerebelláris ataxia gyakori oka . Az alkohollal összefüggő ataxiában szenvedő betegeknél a tünetek jobban érintik a járást (járást) és az alsó végtagokat, mint a karokat és a beszédet. A perifériás neuropátia kapcsolódó jeleit is okozhatja.
Mikor van az ataxia nemzeti napja?
A Nemzetközi Ataxia Nap (IAAD) minden év szeptember 25-én van. Egyének és Ataxia szervezetek összehangolt erőfeszítése a világ minden tájáról, hogy segítsen rávilágítani erre a ritka betegségre. A NAF elkötelezett amellett, hogy élen járjon ebben a tájékoztatási erőfeszítésben – de szükségünk van a segítségére!
Mi az a spinocerebellaris ataxia panel?
A spinocerebelláris ataxiák (SCA) az örökletes neurológiai rendellenességek csoportja, amelyeket lassan progresszív ataxia jellemez, amelyet kisagyi degeneráció kísér . Az ataxia járási egyensúlyhiány, amely a végtagok koordinációjával, valamint a finom és durva motoros kontroll elvesztésével jár 1 , 2 , 3 , 4 .
Mit jelent az ataxia?
Az ataxia általában abnormális, koordinálatlan mozgások jelenlétét jelenti . Ez a használat a jeleket és tüneteket írja le anélkül, hogy konkrét betegségekre utalna. A bizonytalan, tántorgó járást ataxiás járásként írják le, mivel a járás koordinálatlan, és úgy tűnik, hogy „nem rendezett”.