Hogyan lehet tesztelni a glutaric acidémiát?
Pontszám: 4,5/5 ( 30 szavazat )Az I-es típusú glutaric aciduria jelei és tünetei esetén egy speciális diagnosztikai vizsgálatnak ki kell terjednie a vizeletben vagy vérben lévő GA és 3-OH-GA kvantitatív elemzésére , GCDH génmutáció elemzésére és/vagy enzimanalízisre (D fokozat).
Hogyan teszteled a GA1-et?
Hogyan erősítik meg a diagnózist? A GA1 diagnózisát specifikus metabolitok kimutatása a vizeletben vagy a vér acilkarnitinvizsgálata igazolja. A további vizsgálatok tartalmazhatnak enzimanalízist és/vagy molekuláris genetikai elemzést. A glutársav szintje megemelkedett, és jellemzően 3-OH-glutársav található.
Mennyire gyakori a glutaric acidemia?
Az I. típusú glutáracidémia 100 000 egyénből körülbelül 1- nél fordul elő. Sokkal gyakoribb az amish közösségben és a kanadai Ojibwa populációban, ahol 300 újszülöttből 1-et érinthet.
A glutaric acidemia örökletes?
Az I-es típusú glutaric aciduria (GA1) egy ritka örökletes anyagcserezavar , amelyet a glutaril-CoA dehidrogenáz (GCDH) mitokondriális enzim hiánya okoz. Az agyi szerves acidémiák néven ismert rendellenességek csoportjába tartozik.
A GA1 gyógyítható?
Az 1-es típusú glutaric acidemia (GA1) kezelhető rendellenesség . Ha a kezelés az újszülött időszakban kezdődik a tünetek megjelenése előtt, és a kezelést megfelelően követik, a GA1-es gyermekek általában normálisan nőnek és fejlődnek.
I-es típusú glutáris acidemia (GA-1)
Mi az a 2-es típusú glutaric aciduria?
A II-es típusú glutaric aciduria (GAII) a szerves acidémiának nevezett állapotok egyike . Az ilyen betegségekben szenvedő egyéneknél hiányzik vagy hiányzik egy enzim, amely megakadályozza bizonyos vegyi anyagok (fehérjék és zsírok) lebomlását a szervezetben, ami több szerves sav felhalmozódását eredményezi a vérben és a vizeletben.
A glutaric acidemia végzetes?
Némelyiknek nagyon súlyos formája van, amely az újszülöttkori időszakban jelentkezik, és végzetes lehet ; Az ilyen formával rendelkező egyének fizikai rendellenességekkel születhetnek, beleértve az agyi rendellenességeket, a máj megnagyobbodását, a vese rendellenességeit, szokatlan arcvonásokat és nemi szervek rendellenességeit.
Mi az a szerves acidémia?
A szerves acidémiák, más néven szerves aciduriák, az anyagcsere veleszületett hibáinak egy osztálya, amelyet abnormális (és általában toxikus) szerves sav metabolitok felhalmozódása és a szerves savak vizelettel történő fokozott kiválasztódása jellemez .
Mi az izovaleriás acidémia?
Az izovalerin-acidémia egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet az izovaleril-CoA-dehidrogenáz enzimet kódoló gén megváltozása (mutációja) okoz, amely aktivitás hiányát vagy hiányát eredményezi.
Mi az 1-es típusú GA1 glutaric acidemia?
Az 1-es típusú glutaric aciduria (GA1) ritka, de súlyos örökletes állapot . Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben. Normális esetben szervezetünk a fehérjetartalmú élelmiszereket, például a húst és a halat aminosavakra bontja.
Mi az a ga baba?
A GA-1 akkor fordul elő , ha a baba szervezete nem termel elegendő mennyiségű glutaril-CoA dehidrogenáz enzimet, vagy rosszul működik . Amikor a baba szervezete nem tudja lebontani ezeket az anyagokat, káros anyagok halmozódnak fel a szervezetben.
Hogyan kezelik az izovaleriás acidémiát?
A kezelés speciális fehérjeszegény diétát és olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek csökkentik az izovalersav mennyiségét a szervezetben. Az IVA krónikus, intermittáló formájában szenvedő gyermekeknek kerülniük kell az olyan kiváltó tényezőket, mint az éhezés és a fertőzések, amelyek anyagcsere-válságot okozhatnak.
Miért szaga van az izovalersavnak?
Ezt a szagot az izovaleriánsav nevű vegyület felhalmozódása okozza az érintett egyénekben . Más esetekben az izovaleriás acidémia jelei és tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és idővel jelentkezhetnek és elmúlhatnak.
Milyen illata van az izovalersavnak?
Az izovaleriánsav erős, csípős sajtos vagy izzadt illatú , de illékony észterei, például az etil-izovalerát kellemes illatúak, és széles körben használják az illatszeriparban.
Hogyan diagnosztizálható a szerves acidémia?
A szerves acidémiákat általában csecsemőkorban diagnosztizálják, és a vizeletben rendellenes mennyiségű vagy típusú szerves savat választanak ki. A diagnózis általában úgy történik, hogy gázkromatográfiás-tömegspektrometriás módszerrel kimutatják a vizeletmintában a szerves savak rendellenes mintázatát .
Az Msud szerves acidémia?
A propionos aciduriát, a metil-malonsav-aciduriát, az MSUD-t és az izovalér aciduriát néha klasszikus szerves aciduriának is nevezik. Minden szerves aciduria autoszomális recesszív állapotként öröklődik.
Miért okoznak a szerves acidémiák hiperammonémiát?
A hiperammonémia javasolt mechanizmusa a szerves savak CoA-származékainak felhalmozódása , amelyek gátolják az N-acetilglutamát képződését, amely a karbamoil-foszfát-szintetáz aktivátora a májban.
Mi az a metilmalon-acidémia?
A metilmalon-acidémiák olyan szerves acidémiák, amelyeket négy aminosav (metionin, treonin, izoleucin és valin) metabolizmusának enzimatikus hibája okoz . Ennek eredményeként a vérben (akadémia) és a testszövetekben abnormálisan magas savszint alakul ki. Akut formában álmosság, kóma és görcsrohamok léphetnek fel.
Mi az a MADD betegség?
Bevezetés A többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiány vagy MADD egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az elektrontranszfer flavoprotein hiánya okoz . Az MADD késői megjelenése jellemzően lassan progresszív proximális gyengeséggel, izomfájdalmakkal, letargiával, hányással, hipoglikémiával és metabolikus acidózissal jár.
Mi az a propion-acidémia?
A propion-acidémia egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amely 1/20 000-1/250 000 egyént érint a világ különböző régióiban. A propionil-CoA karboxiláz hiánya jellemzi, amely enzim a fehérjék kémiai „építőkövei” (aminosavak) lebontásában (katabolizmusában) vesz részt.
Az MCAD genetikai eredetű?
Az MCAD-hiány mindkét szülőtől öröklődik . Bár mindkét szülő hordozó – mindegyiknek van egy rendellenes génje –, jellemzően nincsenek az állapot tünetei. Az érintett gyermek a kóros gén két példányát örökli – egyet mindkét szülőtől.
Miért van halálszagú a lábam?
Ehelyett " a lábadon előforduló baktériumok megeszik az izzadságot, és a cipődbe ragadt baktériumok egy igazán kellemetlen szagú szagvegyületté alakulnak ". Kedvenc edzőcipőd műanyag talpa a legrosszabb a baktériumok tárolására, ezért az edzőtermi rúgásaid az elsők rothadó halálszagot.
Miért szagol a lábujjaim között?
Izzadsággal vagy testolajjal kombinálva ezek a bőrsejtek apró, büdös lábujjlekvárgolyókat képezhetnek a lábujjak között. Megpuhult tyúkszem vagy bőrkeményedés . A lábujjak között megvastagodott tyúkszem vagy bőrkeményedés képződhet. Amikor ezek meglágyulnak az izzadságtól és a hőtől, az elhalt hámsejteket eltávolíthatják, és büdös lábujjak elakadását okozhatják.
Milyen szappan a legjobb a büdös lábakra?
Naponta legalább egyszer használjon antibakteriális szappant, például Hibiclens Antiseptic Skin Cleanser -t és puha sörtéjű kefét a láb alapos megmosásához. A Hibiclens habzó hatása segít elérni a lábujjak között.
Melyik általános rendellenesség a juharszirupos vizeletbetegség?
Általános megbeszélés A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) egy ritka genetikai rendellenesség , amelyet a három elágazó láncú aminosav (BCAA) lebontásához (metabolizálásához) szükséges enzimkomplex (elágazó láncú alfa-ketosav-dehidrogenáz) hiánya jellemez. leucin, izoleucin és valin, a szervezetben.