Mi az a 2-es típusú glutaric aciduria?
Pontszám: 4,5/5 ( 64 szavazat )A II-es típusú glutaric aciduria (GAII) a szerves acidémiának nevezett állapotok egyike . Az ilyen betegségekben szenvedő egyéneknél hiányzik vagy hiányzik egy enzim, amely megakadályozza bizonyos vegyi anyagok (fehérjék és zsírok) lebomlását a szervezetben, ami több szerves sav felhalmozódását eredményezi a vérben és a vizeletben.
A glutaric acidemia végzetes?
Némelyiknek nagyon súlyos formája van, amely az újszülöttkori időszakban jelentkezik, és végzetes lehet ; Az ilyen formával rendelkező egyének fizikai rendellenességekkel születhetnek, beleértve az agyi rendellenességeket, a máj megnagyobbodását, a vese rendellenességeit, szokatlan arcvonásokat és nemi szervek rendellenességeit.
Mit jelent a magas glutársav?
Az 1-es típusú glutaric aciduria (GA1) ritka, de súlyos örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Milyen enzim vesz részt a glutaric acidémiában?
Az I-es típusú glutaric aciduria (GA1) egy ritka örökletes anyagcserezavar, amelyet a glutaril-CoA-dehidrogenáz (GCDH) mitokondriális enzim hiánya okoz.
Mi az a MADD betegség?
Bevezetés A többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiány vagy MADD egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az elektrontranszfer flavoprotein hiánya okoz . Az MADD késői megjelenése jellemzően lassan progresszív proximális gyengeséggel, izomfájdalmakkal, letargiával, hányással, hipoglikémiával és metabolikus acidózissal jár.
I-es típusú glutáris acidemia (GA-1)
Hogyan kezelik a MADD-t?
A MADD ajánlott hosszú távú kezelése magában foglalja a riboflavint, a karnitint vagy a glicint , valamint az alacsony zsírtartalmú, alacsony fehérjetartalmú és magas szénhidráttartalmú étrendet, elkerülve a hosszú ideig tartó koplalást (1, 2, 10–13).
A MADD genetikai eredetű?
Genetikai tanácsadás. A MADD autoszomális recesszív módon öröklődik . Fogantatáskor az érintett egyén minden testvére 25%-kal változik az érintettségben, 50%-os az esélye annak, hogy érintetlen és hordozó lesz, és 25%-kal megváltozik, hogy nem érintett és nem hordozó.
Mik a glutaric acidemia tünetei?
Az érintett egyének mozgási nehézségei lehetnek, és görcsöket, rángatózást, merevséget vagy csökkent izomtónust tapasztalhatnak. Egyes glutáracidémiában szenvedő betegek agyában vagy szemében vérzés alakult ki, amely összetéveszthető a gyermekbántalmazás következményeivel.
Mit jelent a Mcadd?
Az MCADD egy egész életen át tartó állapot, amely születéstől fogva jelen van. Becslések szerint az Egyesült Királyságban született 10 000 csecsemő közül legfeljebb 1-et érint, és általában az újszülött vérfolttesztjével veszik fel. Az MCADD a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányt jelenti.
A GA1 gyógyítható?
Az 1-es típusú glutaric acidemia (GA1) kezelhető rendellenesség . Ha a kezelés az újszülött időszakban kezdődik a tünetek megjelenése előtt, és a kezelést megfelelően követik, a GA1-es gyermekek általában normálisan nőnek és fejlődnek.
Mi az a ga baba?
A GA-1 akkor fordul elő , ha a baba szervezete nem termel elegendő mennyiségű glutaril-CoA dehidrogenáz enzimet, vagy rosszul működik . Amikor a baba szervezete nem tudja lebontani ezeket az anyagokat, káros anyagok halmozódnak fel a szervezetben.
Mi az a homocisztinuria?
A homocisztinuria (HCU) ritka, de potenciálisan súlyos öröklött állapot . Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a metionin aminosavat. Ez káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Mi az újszülöttkori tirozinemia?
Absztrakt Az átmeneti újszülöttkori tirozinemia (TNT) a hipertirozinémia egyik formája, amelyet a 4-hidroxifenilpiruvát-dioxigenáz (4-HPPD) éretlensége, a fenilalanin és tirozin magas bevitele, valamint a relatív aszkorbinsavhiány okoz.
Mi az izovaleriás acidémia?
Az izovaleriás acidémia egy örökletes anyagcsere-rendellenesség , amelyet az izovaleril-CoA-dehidrogenáz enzimet kódoló gén változása (mutációja) okoz, amely aktivitás hiányát vagy hiányát eredményezi.
Az MCAD életveszélyes?
Az MCAD-hiány egy kezelhető rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet zsírbontásának módját. Ha nem kezelik, az MCAD -hiány életveszélyes betegséget okozhat .
Az MCAD komoly?
Az MCAD-hiányban szenvedőket súlyos szövődmények, például görcsrohamok , légzési nehézségek, májproblémák, agykárosodás, kóma és hirtelen halál fenyegeti. Az MCAD-hiányhoz kapcsolódó problémákat a böjt időszakai vagy betegségek, például vírusfertőzések válthatják ki.
Hogyan diagnosztizálható az MCADD?
Az MCADD-t általában újszülöttek szűrésével diagnosztizálják vérvizsgálattal . A teszt az acilkarnitinek néven ismert vegyi anyagok mennyiségét keresi. Az oktanoilkarnitin nevű acilkarnitin magas szintje jellemző az MCADD-re, de ez nem specifikus erre a rendellenességre.
Mi okozza a MADD-t?
A MADD-t az ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13. 3-q13. 4) és ETFDH (4q32-q35) gének mutációi okozzák, amelyek az elektrontranszfer flavoprotein (ETF) és az ETF-koenzim alfa és béta alegységeit kódolják. Q oxidoreduktáz . A két flavoprotein valamelyikének működési zavara a zsírsav-oxidáció megzavarásához vezet.
Ki kapja meg a VLCAD-ot?
A VLCAD-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek mutációval kell rendelkeznie a felelős gén mindkét példányában minden sejtben. Az érintett személy szülei általában a gén egy-egy mutált másolatát hordozzák, és hordozóknak nevezik őket.
Mi okozza a VLCAD-ot?
A VLCAD akkor fordul elő, ha egy „nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz” nevű enzim hiányzik vagy nem működik . Ez az enzim energiává bont bizonyos zsírokat az elfogyasztott élelmiszerekből. Lebontja a szervezetben már elraktározott zsírokat is.
Mi az őrült szorongás?
A vegyes szorongásos-depressziós rendellenesség (MADD) egy diagnosztikai kategória, amely meghatározza azokat a betegeket, akiknek korlátozott és azonos intenzitású szorongásos és depressziós tünetei vannak, amelyeket legalább néhány autonóm jellemző kísér.
Mi az a MADD és SADD?
IRVING, TX (2018. október 23.) – A Mothers Against Drunk Driving® (MADD) és a Students Against Destructive Decisions (SADD) összeállt, hogy minden tinédzsert a #ProtectUrSquad-ra bátorítson azzal, hogy megfogadják, hogy 21 éven aluliak nem fogyasztanak alkoholt.
Mit jelent a MADD mozaikszó?
A Mothers Against Drunk Driving (MADD) küldetése az ittas vezetés megszüntetése, a kábítószeres vezetés elleni küzdelem, ezen erőszakos bűncselekmények áldozatainak támogatása és a kiskorúak alkoholfogyasztásának megelőzése.
Mi az a 2-es típusú tirozinemia?
A 2-es típusú tirozinemia egy genetikai rendellenesség, amelyben az egyének vérében emelkedett a tirozin aminosav szintje , amely a legtöbb fehérje építőköve. Ez az állapot hatással lehet a szemre, a bőrre és az értelmi fejlődésre.
Mi az a Tyrosyluria?
A TYROSYLURIA, azaz a tirozin aromás metabolitjainak abnormális kiválasztódása régóta ismert, hogy aszkorbinsavhiányban szenvedő alanyokban fordul elő, különösen magas tirozintartalmú étrend után; aszkorbinsav etetésével könnyen megszüntethető.