A Turner-szindróma hatással van az agyra?
Pontszám: 4,6/5 ( 55 szavazat )A Turner-szindróma (TS) az X-kromoszóma hiánya miatt alakul ki nőkben. Ez a genetikai állapot specifikus kognitív hiányosságokhoz és az agytérfogat változásaihoz kapcsolódik .
A Turner-szindróma befolyásolja az intelligenciát?
Az intelligencia általában normális a Turner-szindrómás nőknél . Az érintett nők azonban tanulási zavarokat, különösen a vizuális-térbeli kapcsolatokkal kapcsolatos nehézségeket okozhatnak. Példa erre a jobb-bal dezorientáció.
A Turner-szindróma befolyásolja a mentális fejlődést?
A Turner-szindrómában (TS) szenvedő nők gyakran egyedi kognitív profilt mutatnak, amelyet a verbális területek relatív erőssége, valamint a vizuális-térbeli és a végrehajtó területek gyengesége jellemez. Számos tanulmány arra is utal, hogy a TS-ben szenvedő lányokat ki vannak téve a szociális kognitív és érzelemfeldolgozási nehézségek kockázatának.
A Turner-szindróma befolyásolja a memóriát?
Turner-szindróma: Az agyfejlődés károsodott vizuális térbeli képességei. Csökkent munkamemória .
A Turner-szindróma neurológiai?
A Parsonage Turner-szindróma (brachialis neuritis) egy neurológiai rendellenesség , amelyet a vállban hirtelen fellépő, elviselhetetlen fájdalom, majd súlyos gyengeség követ. A gyengeséget az idegek károsodása okozza, de ennek okát nem teljesen értjük. A felépülés hónapokba telhet.
Turner-szindróma 101
Mennyi a várható élettartama egy Turner-szindrómás embernek?
A Turner-szindrómás betegek túlélési aránya jellemzően jó. A várható élettartam valamivel rövidebb az átlagosnál , de javítható a mögöttes krónikus betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás kezelésével. A szívbetegség fontos halálok ezeknél az egyéneknél.
Mi történik, ha Turner-szindrómában szenved?
A Turner-szindróma, amely csak a nőket érinti, akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszóma (ivari kromoszóma) hiányzik vagy részben hiányzik . A Turner-szindróma számos egészségügyi és fejlődési problémát okozhat, beleértve az alacsony testmagasságot, a petefészkek fejlődési kudarcát és a szívhibákat.
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
A Turner-szindróma tanulási zavar?
Például a Turner-szindróma a nonverbális tanulási zavar javasolt etiológiája – a verbális készségek viszonylagos erőssége és a viszonylag gyengébb nonverbális készségek miatt – különösen a számtan, a kiválasztott vizuális térkészségek és a feldolgozási sebesség terén.
A Turner-szindróma befolyásolja a tanulást?
A Turner-szindrómás lányok általában normális intelligenciával rendelkeznek, de néhányuknak tanulási problémái lehetnek , különösen a matematikában. Sokan térbeli készségeket igénylő feladatokkal is küszködnek, mint például a térképolvasás vagy a vizuális rendszerezés. A hallásproblémák gyakoribbak a TS-ben szenvedő lányoknál.
Mennyi az esélye a Turner-szindrómás babának?
Míg a Turner-szindróma nem gyakori (2500 élveszületésből körülbelül 1), az összes embrió körülbelül 1-2%-a rendelkezik Turner-szindrómával – de ezek 99%-a elvetél, általában az első trimeszterben.
A Turner-szindróma az autizmus spektrumában van?
A Turner-szindrómában szenvedő egyének gyakran olyan szociális nehézségeket mutatnak, amelyek az autista spektrumzavarokhoz (ASD), az empátiával és a tükör-neuronrendszer (MNS) hiányaihoz kapcsolódó állapotokra emlékeztetnek.
Hogyan ismerhető fel a Turner-szindróma?
A prenatális sejtmentes DNS-szűrés során Turner-szindróma gyanúja merülhet fel, vagy prenatális ultrahang-szűrés során bizonyos jellemzők kimutathatók. A prenatális diagnosztikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
A Turner-szindróma anyától vagy apától származik?
A Turner-szindróma öröklődik? A Turner-szindróma genetikai rendellenesség, de általában nem öröklődik, kivéve ritka eseteket. Az öröklött genetikai állapot azt jelenti, hogy a szülő (vagy mindkét szülő) mutált vagy megváltozott gént adott át. A Turner-szindrómában a kromoszómaváltozás véletlenszerűen történik a születés előtt.
Melyik rasszban a leggyakoribb a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
A Turner-szindrómás ember képes-e szaporodni?
A Turner-szindrómás nőknek jelenleg korlátozottak a szaporodási lehetőségei . A nők 2%-ánál előfordulhat spontán terhesség. Ha azonban a nőnek szívszövődményei vannak, a terhesség veszélyes lehet. Az aorta disszekció, amely a TS-es terhességek 10%-ában fordul elő, a TS-es terhes nők 2%-ában okoz anyai halált.
Jelen van a mentális retardáció Turner-szindrómában?
A Turner-szindrómás lányok kisebb részének (10-20%) enyhe vagy közepes mentális retardációja van, és 70%-uk tanulási nehézségekkel küzd. Általánosságban elmondható, hogy tanulási nehézségeik, figyelemhiányuk és nagyobb teljesítményromlásuk van, mint a verbális IQ-teszteknél.
A Klinefelter-szindróma mentális retardációt okoz?
A Klinefelter-szindrómát (KS) általában nem társították mentális retardációval (MR), azonban az elmúlt években egyre több bizonyíték utal arra, hogy a KS-fiúk gyakran tapasztalnak nyelvi hiányt és tanulmányi nehézségeket.
Mi az a mozaik baba?
Amikor Down-szindrómás baba születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a kromoszómavizsgálat elvégzéséhez. A mozaikizmust vagy a mozaik Down-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha kétféle sejt keveredik. Némelyiknek a szokásos 46 kromoszómája van, másoknak pedig 47. A 47 kromoszómával rendelkező sejteknek van egy extra 21-es kromoszómája.
A Turner-szindróma olyan, mint a Down-szindróma?
A Turner-szindrómát teljes vagy részleges X monoszómia okozza. A Turner-szindróma incidenciája körülbelül 1:2000 élő női csecsemők között. A Down-szindrómával ellentétben nincs összefüggés a Turner-szindróma és az előrehaladott anyai életkor között [27].
Miért van színvakság a Turner-szindrómás nőknél?
Úgy tűnik, hogy a színvakság X-hez kötött recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a Turner-szindrómás nő egyedüli X-jét az anyjától kellett megszereznie . Nem kapott nemi kromoszómát az apjától, ami arra utal, hogy nem diszjunkció fordult elő nála.
A Turner-szindróma halálos?
A Turner-szindróma nem gyógyítható, de a kapcsolódó tünetek közül sok kezelhető. A Turner-szindrómás lányoknak és nőknek életük során rendszeresen ellenőrizniük kell szívüket, veséjüket és reproduktív rendszerüket. Általában azonban viszonylag normális és egészséges életet lehet élni.
Mikor jelenik meg a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma olyan kromoszómális állapot, amely befolyásolja a nők fejlődését. A Turner-szindróma leggyakoribb jellemzője az alacsony termet, amely körülbelül 5 éves korban válik nyilvánvalóvá.
Hány éves korban diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A diagnózis idején a medián (tartomány) életkor 6,6 (0-18,3) év volt . A 45,X kariotípusú betegeket korábban diagnosztizálták, mint a többi kariotípusú betegeket. Egy korábbi, 12 évvel korábbi, 100 betegen végzett felméréshez képest csecsemő- és gyermekkorban több, serdülőkorban kevesebb beteget diagnosztizáltak.
El kell vetni egy Turner-szindrómás babát?
Pontosabban, ha a szülők megtudnák, hogy magzatuk Turner- vagy Klinefelter-szindrómában szenved, nagyobb valószínűséggel szakítanák meg a terhességet . Ezt a döntést nagy valószínűséggel befolyásolja a szülők aggodalma az e két típusú SCA-val kapcsolatos specifikus tünetekkel kapcsolatban, valamint az ezekkel a tünetekkel kapcsolatos félelmük/szorongásuk.