Melyik nondisjunkció okozza a Turner-szindrómát?
Pontszám: 4,4/5 ( 24 szavazat )A nem diszjunkció hibákat okoz a kromoszómaszámban, például a 21-es triszómiát (Down-szindróma) és az X monoszómiát (Turner-szindróma). A korai spontán vetélések gyakori oka is.
A Turner-szindrómát az 1-es vagy a 2-es meiózisban előforduló nondisjunction okozza?
A meiózis I. vagy II. meiózisa során nem diszjunkció fordulhat elő. Az aneuploidia gyakran súlyos problémákat okoz, mint például a Turner-szindróma, egy monoszómia, amelyben a nők egy X-kromoszómát vagy annak egy részét tartalmazhatják.
Mi okozza a Turner-szindróma meiózisát?
A Turner-szindrómát a második nemi kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése (monoszómia) okozza. A kromoszómák minden testsejt magjában megtalálhatók. Mindegyik egyed genetikai jellemzőit hordozzák, és párban jönnek. Minden szülőtől egy példányt kapunk.
A Turner-szindróma deléció vagy nem diszjunkció?
A Turner-szindróma egy X-kromoszóma deléciója vagy működésképtelensége miatt alakul ki nőknél. A Turner-szindrómás populáció körülbelül fele X monoszómiában (45, XO) szenved.
Lehet-e gyermeke egy Turner-szindrómás nőnek?
Nagyon kevés olyan terhesség, amelyben a magzat Turner-szindrómás, élveszületéssel jár. A legtöbb a terhesség korai elvesztésével végződik. A legtöbb Turner-szindrómás nő nem tud természetes úton teherbe esni . Egy tanulmányban a Turner-szindrómás nők 40%-a esett teherbe adományozott tojással.
Turner-szindróma 101
A Turner-szindróma anyától vagy apától származik?
A Turner-szindrómát nem az okozza, amit a szülők tettek vagy nem tettek . A rendellenesség a sejtosztódás véletlenszerű hibája, amely akkor következik be, amikor a szülő reproduktív sejtjei képződnek. Azok a lányok, akik csak néhány sejtjükben X állapottal születtek, mozaik Turner-szindrómában szenvednek.
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
Melyik rasszban a leggyakoribb a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
Mennyi az élettartama egy Turner-szindrómás embernek?
Milyenek a Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai? A Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai (prognózisa) általában jók. A várható élettartam valamivel rövidebb az átlagosnál, de javítható a kapcsolódó krónikus betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás kezelésével.
Hogyan ismerhető fel a Turner-szindróma?
A prenatális sejtmentes DNS-szűrés során Turner-szindróma gyanúja merülhet fel, vagy prenatális ultrahang-szűrés során bizonyos jellemzők kimutathatók. A prenatális diagnosztikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
Milyen típusú mutáció a Turner-szindróma?
Turner-szindrómás lányoknál az X kromoszóma egy példánya hiányzik, részben hiányzik vagy megváltozott. A Turner-szindróma genetikai elváltozásai a következők lehetnek: Monoszómia . Az X-kromoszóma teljes hiánya általában az apa spermájának vagy az anya petesejtjének hibája miatt következik be.
A Turner-szindróma gyógyítható?
A Turner-szindróma nem gyógyítható, de a kapcsolódó tünetek közül sok kezelhető.
Lehet egy férfinak Turner-szindróma?
A Turner-szindróma, amelyet monoszómiás X-sejtvonal jelenléte jellemez, gyakori kromoszóma-rendellenesség. A Turner-szindrómában szenvedő betegek általában fenotípusosan nők, és ritkán számolnak be férfi esetekről .
Vannak különböző típusú Turner-szindrómák?
A Turner-szindrómának két típusa van: monoszómia X TS és mozaik TS . A Turner-szindrómás lányok körülbelül fele monoszómiás rendellenességben szenved. A monoszómia azt jelenti, hogy egy személynek hiányzik egy kromoszóma a párból. A 46 kromoszóma helyett az embernek csak 45 kromoszómája van.
Túlélik a Turner-szindrómás babák?
(Mivel egy Y-kromoszóma szükséges ahhoz, hogy egy ember férfi legyen, minden Turner-szindrómás baba lány.) Bár a Turner-szindrómás lányok általában jó eséllyel élnek normális életet , a betegségben szenvedő csecsemők többsége elveszik a vetélés vagy a vetélés miatt. halvaszületés.
A Turner-szindróma interszexuális?
Egyéb interszexuális állapotok, beleértve a fent felsorolt utolsó négy állapotot – teljes androgén-érzéketlenség, Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma és vaginális agenesis – általában nem eredményeznek kétértelmű nemi szerveket, és előfordulhat, hogy születéskor nem ismerik fel őket.
Mi az a Turner mozaik szindróma?
A Mosaic Turner-szindróma (TS) olyan állapot, amelyben ugyanazon személy sejtjei különböző kromoszómacsomagokkal rendelkeznek . A mozaik TS hatással lehet a test bármely sejtére. Néhány sejtnek van X kromoszómája, másoknak nincs. Minden 10 TS-ben szenvedő lány közül minden 3-nak van valamilyen Mosaic TS-je.
Mennyi az esélye a Turner-szindrómás babának?
Míg a Turner-szindróma nem gyakori (2500 élveszületésből körülbelül 1), az összes embrió körülbelül 1-2%-a rendelkezik Turner-szindrómával – de ezek 99%-a elvetél, általában az első trimeszterben.
Mi az a mozaik baba?
Amikor Down-szindrómás baba születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a kromoszómavizsgálat elvégzéséhez. A mozaikizmust vagy a mozaik Down-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha kétféle sejt keveredik. Némelyiknek a szokásos 46 kromoszómája van, másoknak pedig 47. A 47 kromoszómával rendelkező sejteknek van egy extra 21-es kromoszómája.
Mi az a férfi Turner-szindróma?
Ha férfi vagy, egy X és egy Y kromoszómával születik. A Turner-szindróma akkor fordul elő , ha az X kromoszómák egyike részben vagy teljesen hiányzik . A Turner-szindróma gyakran alacsony termetet okoz, általában 5 évesen észrevehető.
Mik a Williams-szindróma jellemzői?
A Williams-szindrómában szenvedő újszülötteknek jellegzetes „elfinszerű” arcvonásai vannak, beleértve a szokatlanul kicsi fejet (mikrokefália) , telt arcokat, abnormálisan széles homlokot, a szemek és az ajkak körüli duzzanatokat, nyomott orrnyereg, széles orr és/vagy széles és kiemelkedő nyitott száj.
Mi az a hálós nyak?
Meghatározás. Veleszületett , általában kétoldali, vastag hálószerű bőrredő, amely az acromiontól a mastoid nyúlványig terjed. Ez a deformitás Turner-szindrómához és Noonan-szindrómához kapcsolódik. [ az NCI-től]
Hogyan örököl egy személy Turner-szindrómát?
A Turner-szindróma legtöbb esetben nem öröklődik . Ha ez az állapot az X monoszómiából származik, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő az érintett személy szülőjében a reproduktív sejtek (peték és spermiumok) képződése során.
Mi a neme annak, aki Turner-szindrómában szenved?
A Turner-szindrómás betegeknek csak egy X-kromoszómája van jelen és teljesen működőképes. Ezt néha 45,XO vagy 45,X kariotípusnak nevezik. A Turner-szindrómás személyben a női nemi jellemzők általában jelen vannak, de a tipikus nőhöz képest fejletlenek.
Mi a különbség a Turner-szindróma és a mozaik Turner-szindróma között?
A klasszikus Turner-szindrómában az X kromoszóma teljesen hiányzik . Ez a TS-ben szenvedők körülbelül felét érinti. Mosaic Turner-szindróma, mozaikizmus vagy Turner-mozaikosság az, ahol a rendellenességek csak a test egyes sejtjeinek X-kromoszómájában fordulnak elő.