1. Gyenge növekedés és fejlődés.
2. Sápadt bőr.
3. Etetési problémák.
4. Hasmenés.
5. Ingerlékenység, ingerlékenység.
6. Láz.
7. Megnagyobbodott léptől megnagyobbodott has.

Házasodhat-e a thalassemia minor?

Ha valaki kiskorú thalassaemia, akkor házastársát/leendő házastársát is meg kell vizsgáltatni . Ha a házasságban mindkét fél kisebb thalassaemia, akkor minden terhességnél 25% az esély arra, hogy gyermekük Thalassemia Major lesz.

Mennyi ideig élnek a talaszémiás betegek?

„A legtöbb thalassemiás beteg 25-30 évig él. A továbbfejlesztett létesítmények segítségével 60 éves korig élhetnek” – mondta Dr. Mamata Manglani, a Sion kórház gyermekgyógyászati ​​osztályának vezetője.

Megvizsgálják az újszülötteket talasszémia szempontjából?

Az újszülöttek alfa-talaszémia szűrését minden államban elvégzik . A baba sarkán lévő szúrásból származó vérfoltot számos különböző genetikai állapot szűrésére használják. Az újszülött képernyőjén bármilyen típusú alfa-talaszémiában szenvedő csecsemő észlelhető.

Okoz-e a talaszémia Down-szindrómát?

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, és gyakran társul átmeneti mieloproliferatív rendellenességgel (TMD) és leukémiákkal. Ennek a szindrómának a béta-thalassemia major együttöröklése nem gyakori.

Meggyógyítható a thalassemia major?

Kompatibilis rokon donortól származó csontvelő- és őssejt-transzplantáció az egyetlen kezelés, amely képes gyógyítani a talaszémiát. Ez a leghatékonyabb kezelés.

A tej jó a talaszémiára?

Kalcium. A talaszémia számos tényezője elősegíti a kalcium kiürülését. Mindig ajánlott megfelelő kalciumtartalmú étrend (pl. tej, sajt, tejtermékek és kelkáposzta).

Melyik thalassaemia a leggyakoribb?

A béta-talaszémia meglehetősen gyakori vérbetegség világszerte. Évente több ezer béta-talaszémiában szenvedő csecsemő születik. A béta-talaszémia leggyakrabban a mediterrán országokból, Észak-Afrikából, a Közel-Keletről, Indiából, Közép-Ázsiából és Délkelet-Ázsiából származó embereknél fordul elő.

A thalassemia-hordozók szedhetnek vasat?

A thalassemia nem befolyásolja a munkáját, az étrendjét vagy a testmozgást. A tulajdonsághordozók nem szedhetnek vaspótlót, kivéve, ha egy speciális vérvizsgálat (szérum vas vagy szérum ferritin) azt mutatja, hogy Ön vashiányos. A hordozók adhatnak vért, feltéve, hogy nem vérszegények (nem alacsonyabb a hemoglobinszintjük a szokásosnál).

Lehet-e gyereke egy talaszémiás párnak?

50% az esélye annak, hogy kisebb thalassaemias gyermeket szül. 50%-os esélye van annak, hogy normális gyermeket szüljön ​ A házaspár egyik gyermeke sem lesz thalassemia major.

A talaszémia befolyásolja a termékenységet?

Bár a spontán termékenység előfordulhat jól transzfundált és jól keláttal rendelkező talaszémiában szenvedő betegeknél, a főként HH miatti meddőség továbbra is az egyik leggyakoribb megbetegedési tényező és a gyermekvállalás akadálya [9,10,11,12,13,14,15] . A mi kohorszunkban a férfiak és a nők termékenységi aránya 50% volt.

Hogyan ismerhető fel a talaszémia?

Ha orvosa gyanítja, hogy gyermekénél talaszémia van, vérvizsgálattal megerősítheti a diagnózist. A vérvizsgálatok feltárhatják a vörösvértestek számát és méretbeli, alaki vagy színbeli eltéréseket. A vérvizsgálatok DNS-elemzéshez is használhatók mutált gének keresésére.

A talaszémia gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?

Fennáll a talaszémia kockázata, ha a családjában előfordult. A talaszémia férfiakat és nőket egyaránt érinthet . Bizonyos etnikai csoportok nagyobb kockázatnak vannak kitéve: Az alfa-talaszémia leggyakrabban a délkelet-ázsiai, indiai, kínai vagy filippínó származású embereket érinti.

Hogyan befolyásolja a thalassemia minor a terhességet?

Terhesség alatt a thalassemia minorban szenvedő nők gyakran jelentősebb vérszegénységet mutatnak , ami gyakran a második trimeszter második felében és a harmadik trimeszter elején a legszembetűnőbb (4-7).

Mi történik, ha a talaszémiát nem kezelik?

Ha nem kezelik, ez az állapot máj-, szív- és lépproblémákat okozhat . A fertőzések és a szívelégtelenség a talaszémia leggyakoribb életveszélyes szövődményei gyermekeknél. A felnőttekhez hasonlóan a súlyos talaszémiában szenvedő gyermekeknek is gyakori vérátömlesztésre van szükségük, hogy megszabaduljanak a felesleges vastól a szervezetben.

Leukémiává válhat a talaszémia?

A leukémia előfordulása thalassaemia majorban ritka jelenség. Itt két olyan esetről számolunk be, amikor thalassemiás betegek akut limfoblasztos leukémiában fejlődtek ki. A genetikai analízis kimutatta, hogy a női és férfi betegek homozigóták voltak az IVSI-6-ra, illetve az IVSI-5-re.

Mi a talaszémia két fő típusa?

A talaszémiának két fő típusa van: alfa és béta . Minden típusnál más-más gének érintettek. A talaszémia enyhe vagy súlyos vérszegénységet okozhat. Vérszegénység akkor fordul elő, ha szervezetében nincs elég vörösvérsejt vagy hemoglobin.

Házasodhat-e a talaszémiás beteg?

Cél: Megfelelő ellátás mellett a transzfúziófüggő thalassaemia majorban (TDTM) szenvedő betegek elérhetik az idősebb kort, megházasodhatnak és szaporodhatnak .

Mit egyen egy kisebb thalassaemia?

A táplálkozás sokak számára nagyon fontos, különösen a talaszémiában szenvedők számára. Az egyéneket arra ösztönzik, hogy fehérjékből, gabonákból, gyümölcsökből és zöldségekből álló kiegyensúlyozott étrendet étkezzék, és előfordulhat, hogy fokozott figyelmet kell fordítaniuk arra, hogy ne juttassák be nagy mennyiségű vasat az étrendjükből.

Adhatok vért, ha talaszémiám van?

Nem szabad vért adni, ha babeziózisa volt. Véglegesen elhalasztják. Ha G6PD-ben (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány) vagy talaszémiában (kisebb) szenved, akkor adhat vért, ha megfelel a hemoglobin-szükségletnek .

Mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a talaszémiában?

Ahhoz, hogy a gyermek a thalassaemia fő típusával, a béta-thalassaemiával szülessen, mindkét szülőjétől örökölnie kell a hibás béta-thalassaemia gén másolatát . Ez általában akkor fordul elő, ha mindkét szülő „hordozója” a hibás génnek, más néven „thalassaemia-vonásnak”.