Miért kapcsolódik az abetalipoproteinémia zsírban oldódó vitaminhiányhoz?
Pontszám: 4,4/5 ( 27 szavazat )A béta-lipoproteinek hiánya súlyosan csökkenti az étkezési zsírok és a zsírban oldódó vitaminok felszívódását (malabszorpcióját) az emésztőrendszerből a véráramba. Ezek a táplálkozási hiányosságok egészségügyi problémákhoz vezetnek az abetalipoproteinémiában szenvedőknél.
Mi az abetalipoproteinémia oka?
Az abetalipoproteinémiát az MTTP gén mutációi okozzák, és autoszomális recesszív genetikai állapotként öröklődnek. A genetikai betegségeket két allél határozza meg, az egyik az apától, a másik az anyától származik. Az allél egy adott gén két vagy több alternatív formájának egyikére utal.
Miért halmoznak fel zsírt a bél- és májsejtek abetalipoproteinémiában?
Ez a rendellenesség zsírfelhalmozódást is eredményezhet a májban (máj steatosis). Mivel a bél hámsejtjei nem képesek zsírokat chilomikronokba helyezni , a lipidek felhalmozódnak a sejt felszínén, zsúfolva a megfelelő felszívódáshoz szükséges funkciókat.
Mit csinál a mikroszomális transzfer fehérje?
A mikroszómális triglicerid transzfer fehérje (MTP) alapvető szerepet játszik a lipid metabolizmusban , különösen a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek és a chilomikronok biogenezisében a semleges lipidek átvitelén és az apoB-tartalmú lipoproteinek összeállításán keresztül.
Mi az a Bassen Kornzweig-szindróma?
A Bassen-Kornzweig-szindróma egy ritka, családon keresztül öröklődő betegség . A személy nem tudja teljesen felszívni az étkezési zsírokat a belekben.
Zsírban oldódó vitaminok és vízben oldódó vitaminok Steatorrhea, hiánymérgezési lista Lipid
Milyen gyakori az abetalipoproteinémia?
Az abetalipoproteinémia ritka betegség. Világszerte több mint 100 esetet írtak le .
Hogyan diagnosztizálható az abetalipoproteinémia?
Az abetalipoproteinémiát klinikai vizsgálat, abnormálisan alacsony koleszterinszintet mutató laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják, és genetikai vizsgálattal igazolják. Ezt az állapotot az MTTP gén genetikai változatai okozzák, és autoszomális recesszív mintázatban öröklődnek.
Hogyan befolyásolja az MTP aktivitás hiánya a lipoproteinek szekrécióját?
MTP hiányában az apoB nem lipidálható megfelelően , ami a plazma koleszterin- és trigliceridszintjének csökkenéséhez, valamint az apoB-tartalmú lipoproteinek szinte kimutathatatlan szintjéhez vezet.
Mi az MTP inhibitor?
Az MTP katalizálja a koleszterin, trigliceridek és apo B összeállítását VLDL-vé vagy kilomikronokká. A mikroszómális triglicerid transzfer protein gátlók (MTP-I) a koleszterin- és trigliceridcsökkentő szerek új osztályát képviselik, amelyek képesek befolyásolni a lipoproteinek termelődését a májban és a bélben egyaránt.
Mi az MTP a biokémiában?
A mikroszómális triglicerid transzfer fehérjét (MTP) először olyan fő sejtfehérjeként azonosították, amely képes semleges lipidek átvitelére a membrán vezikulák között.
Mi az a négy zsírban oldódó vitamin?
Számos növényi és állati élelmiszerben, valamint étrend-kiegészítőben megtalálhatók. Az A, D, E és K vitaminok zsírban oldódnak.
Hogyan keletkeznek a serkentő sejtek?
[2] Májbetegeknél a lép által átalakítva az akantociták tompa tüskékké válnak, és viszonylag szferocitikusabbá válnak ; ezeket szferoakantocitáknak vagy „sarkantyús sejteknek” nevezik.
Mi a Tanger-betegség?
A Tanger-betegséget leggyakrabban a narancssárga vagy sárga színű mandulák megnagyobbodása jellemzi. Ezt az elszíneződést a mandulákban felhalmozódó zsírlerakódások okozzák. Zsírlerakódások más szervekben is képződhetnek, ami a torok, a máj, a lép vagy a nyirokcsomók megnagyobbodását okozza.
Mi az a Laurence Moon Biedl-szindróma?
Az úgynevezett Laurence-Moon-Biedl-szindróma egy meglehetősen ritka 1 állapot, amelyet hat fő tünet jellemez, nevezetesen az elhízás, az atipikus retinitis pigmentosa, a mentális hiányosság, a genitális dystrophia, a polydactilizmus és a családi előfordulás.
Mi az a Refsum-kór?
Meghatározás. A felnőttkori Refsum betegség (ARD) egy ritka genetikai betegség, amely a kezek és a lábak gyengeségét vagy zsibbadását (perifériás neuropátia) okozza . Egy genetikai rendellenesség miatt az ARD-betegségben szenvedőkből hiányzik az enzim a peroxiszómákból, amelyek lebontják a fitánsavat, amely bizonyos élelmiszerekben található zsír.
Hogyan öröklődik a Niemann Pick-kór?
A Niemann-Pick génmutációkat autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett mintában adják át a szülőkről a gyerekeknek. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is tovább kell adnia a gén hibás formáját ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. A Niemann-Pick egy progresszív betegség, és nincs gyógymód.
Hogyan hatnak a CETP-gátlók?
A CETP-gátlók gátolják a koleszterin-észter transzfer fehérjét (CETP), amely általában a koleszterint a HDL-koleszterinből a nagyon alacsony vagy alacsony sűrűségű lipoproteinekbe (VLDL vagy LDL) viszi át. Ennek a folyamatnak a gátlása magasabb HDL-szintet eredményez, és csökkenti az LDL-szintet .
Mi a lomitapid hatásmechanizmusa?
Hatásmechanizmus A Juxtapid (lomitapide) közvetlenül megköti és gátolja a mikroszomális triglicerid transzfer fehérjét (MTP) , amely az endoplazmatikus retikulum lumenében található, ezáltal megakadályozza az apo B tartalmú lipoproteinek felhalmozódását az enterocitákban és a hepatocitákban.
Mi az ezetimibe Zetia hatásmechanizmusa?
Hatásmechanizmus Az ezetimib csökkenti a vér koleszterinszintjét azáltal, hogy gátolja a koleszterin felszívódását a vékonybélben . Egy 18 hiperkoleszterinémiás betegen végzett 2 hetes klinikai vizsgálatban a ZETIA a placebóhoz képest 54%-kal gátolta a koleszterin intestinalis felszívódását.
A koleszterin fehérje?
A koleszterin valójában részben lipid, részben fehérje . Ezért nevezik a koleszterin különböző fajtáit lipoproteineknek. A lipidek másik típusa a triglicerid.
Mire használják a lipoproteineket?
A lipoproteinek alapvető szerepet játszanak a szervezetben – különösen: a lipidek felszívódása és szállítása a vékonybélben . lipidek szállítása a májból a szövetekbe . lipidek átvitele a szövetekből a májba, más néven fordított koleszterintranszport.
Mi az MTTP gén?
Az MTTP gén utasításokat ad a mikroszomális triglicerid transzfer fehérjének nevezett fehérje előállításához .
Mi az Acanthocyte?
Az acantocitákat spur sejteknek is nevezik. Sűrűek, zsugorodott és szabálytalan alakú vörösvértestek, kívül tüskékkel. Ezek a sejtek a vörösvértestek külső rétegében lévő zsírok és fehérjék változásaiból jönnek létre. A legtöbb felnőtt vérében kevés akantocita található.
Mi az a családi hipobetalipoproteinémia?
A családi hipobetalipoproteinémia (FHBL) olyan rendellenesség, amely rontja a szervezet zsírfelszívódási és -szállítási képességét . Ezt az állapotot a koleszterin nevű zsírszerű anyag alacsony szintje jellemzi a vérben. Az FHBL-ben szenvedő betegeknél tapasztalt jelek és tünetek súlyossága nagyon eltérő.
Milyen következményekkel jár az E-vitamin-hiány?
Az E-vitamin hiánya ideg- és izomkárosodást okozhat , ami a karok és lábak érzésének elvesztését, a testmozgás kontrolljának elvesztését, izomgyengeséget és látási problémákat okozhat. A hiány másik jele a legyengült immunrendszer.