Kit érint az abetalipoproteinémia?
Pontszám: 4,6/5 ( 62 szavazat )Mi történik Abetalipoproteinémiában?
Az abetalipoproteinémia egy ritka örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a zsírok bélből történő felszívódását és a máj mobilizációját . A zsírok felszívódásának képtelensége lipidek és különféle alapvető vitaminok hiányához vezet.
Milyen gyakori az abetalipoproteinémia?
Az abetalipoproteinémia ritka betegség. Világszerte több mint 100 esetet írtak le .
Mi az ABL betegség?
Az ABL egy ritka betegség, amely egyedi plazma lipoprotein profillal társul, amelyben az LDL és a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) lényegében hiányzik. A rendellenességet zsírfelszívódási zavar, spinocerebelláris degeneráció, acantocitikus vörösvértestek és pigmentált retinopátia jellemzi.
Mit csinál a mikroszomális transzfer fehérje?
A mikroszómális triglicerid transzfer fehérje (MTP) alapvető szerepet játszik a lipid metabolizmusban , különösen a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek és a chilomikronok biogenezisében a semleges lipidek átvitelén és az apoB-tartalmú lipoproteinek összeállításán keresztül.
Abetalipoproteinémia (Mnemonikus az USMLE számára)
Hogyan befolyásolja az MTP aktivitás hiánya a lipoproteinek szekrécióját?
MTP hiányában az apoB nem lipidálható megfelelően , ami a plazma koleszterin- és trigliceridszintjének csökkenéséhez, valamint az apoB-tartalmú lipoproteinek szinte kimutathatatlan szintjéhez vezet.
Mit csinál az apolipoprotein B?
Az apolipoprotein B-100 lehetővé teszi, hogy az LDL-ek specifikus receptorokhoz kapcsolódjanak a sejtek felszínén , különösen a májban. Csatlakozás után a receptorok az LDL-eket a sejtbe szállítják, ahol lebomlanak és felszabadítják a koleszterint. A koleszterint ezután a sejt felhasználja, tárolja vagy eltávolítja a szervezetből.
Mit jelent a BCR-ABL?
A BCR-ABL egy mutáció, amely két gén, BCR és ABL néven ismert kombinációjából jön létre . Néha fúziós génnek is nevezik. A BCR gén általában a 22. számú kromoszómán található. Az ABL gén általában a 9. kromoszómán található. A BCR-ABL mutáció akkor következik be, amikor a BCR és ABL gének darabjai elszakadnak és helyet cserélnek.
Mi okozza a BCR-ABL-t?
A kromoszómák közötti DNS-csere egy új gén (onkogén) kialakulásához vezet, amelyet BCR-ABL-nek neveznek. Ez a gén azután termeli a BCR-ABL fehérjét, amely a tirozin-kináznak nevezett fehérje típusa. Ez a fehérje a CML-sejtek kontrollálatlan növekedését és osztódását okozza.
Mit jelent a BCR-ABL negatív?
Az atipikus krónikus mieloid leukémia (aCML), BCR-ABL1 negatív egy ritka mielodiszpláziás szindróma/mieloproliferatív daganat , amelyre nem létezik jelenlegi standard ellátás. Az aCML-ben szenvedő betegek vérkenetén kifejezett éretlen granulocytosis és granulocita diszplázia mutatkozott.
Mi az a Laurence Moon Biedl-szindróma?
Az úgynevezett Laurence-Moon-Biedl-szindróma egy meglehetősen ritka 1 állapot, amelyet hat fő tünet jellemez , nevezetesen az elhízás, az atipikus retinitis pigmentosa, a mentális hiányosság, a genitális disztrófia, a polidaktilizmus és a családi előfordulás.
Mi okozza az akantocitózist?
Úgy gondolják, hogy az akantocitózis a koleszterin és a foszfolipid egyensúlyának felborulása a vérsejtmembránokon . Májtranszplantációval visszafordítható. Lép eltávolítása. A splenectomia gyakran társul acanthocytosishoz.
Hogyan öröklődik a Niemann Pick-kór?
A Niemann-Pick génmutációkat autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett mintában adják át a szülőkről a gyerekeknek. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is tovább kell adnia a gén hibás formáját ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. A Niemann-Pick egy progresszív betegség, és nincs gyógymód.
Hogyan diagnosztizálható az abetalipoproteinémia?
Az abetalipoproteinémiát klinikai vizsgálat, abnormálisan alacsony koleszterinszintet mutató laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják, és genetikai vizsgálattal igazolják. Ezt az állapotot az MTTP gén genetikai változatai okozzák, és autoszomális recesszív mintázatban öröklődnek.
Mi az LDL fő apolipoproteinje?
Alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) Az LDL hordozza a keringésben lévő koleszterin nagy részét. A domináns apolipoprotein a B-100 , és minden LDL részecske egy Apo B-100 molekulát tartalmaz. Az LDL különböző méretű és sűrűségű részecskék spektrumából áll.
Mi az a Friedreich ataxia?
Mi az a Friedreich ataxia? A Friedreich ataxia (más néven FA) egy ritka örökletes betegség, amely progresszív idegrendszeri károsodást és mozgási problémákat okoz . Általában gyermekkorban kezdődik, és az izomkoordináció károsodásához (ataxiához) vezet, amely idővel romlik.
Mi a BCR-ABL normál tartománya?
A nemzetközi skála effektív mérési tartománya a BCR-ABL 10% IS vagy az alatti szintje volt. Ennek az az oka, hogy a legtöbb terepi módszer ABL-t használt kontrollgénként.
Mi volt az eredménye a BCR-ABL gátlásának?
Bcr-Abl mutáció A pontmutációk aminosav szubsztitúciókat okozhatnak a Bcr-Abl fehérje kináz doménjében, és megzavarhatják az imatinib kötőhelyét a tirozin kinázon, ami a gyógyszerrel szembeni érzékenység elvesztését eredményezheti.
Mi váltja ki a CML-t?
A CML okai A CML-t a csontvelő által termelt őssejtek genetikai változása (mutációja) okozza . A mutáció következtében az őssejtek túl sok alulfejlett fehérvérsejtet termelnek. Más vérsejtek, például vörösvérsejtek számának csökkenéséhez is vezet.
Tud normális életet élni CML-lel?
Míg a CML-ben szenvedő betegek szerencsések, hogy kiváló terápiák állnak rendelkezésre betegségük leküzdésére, legtöbbjük nem él normális életet a hosszú távú kezeléssel összefüggő, egészséggel összefüggő életminőség romlása miatt.
A CML gyógyítható?
Bár a csontvelő-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely képes meggyógyítani a CML -t, ma már ritkábban alkalmazzák. Ennek az az oka, hogy a csontvelő-transzplantációnak sok mellékhatása van, míg a TKI-k nagyon hatékonyak a CML-ben, és kevesebb mellékhatásuk van.
A leukémia gyógyítható?
A leukémia a rák egy fajtája, amely a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A többi ráktípushoz hasonlóan a leukémiára jelenleg nincs gyógymód . A leukémiában szenvedők néha remissziót tapasztalnak, a diagnózis és a kezelés utáni állapotot, amikor a rák már nem észlelhető a szervezetben.
Mikor vegyek apolipoprotein B-t?
Az Apo B mérhető apo AI-vel vagy más lipidtesztekkel együtt, amikor egy egészségügyi szakember megpróbálja felmérni valakinél a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát, és ha egy személynek személyes vagy családi anamnézisében szívbetegség és/vagy kóros lipidszint szerepel. ha a személynek jelentősen megemelkedett a trigliceridje...
Milyen betegségben játszik szerepet az apolipoprotein?
Az Alzheimer-kór leggyakoribb típusa általában 65 éves kor után kezdődik (késői kifejlődésű Alzheimer-kór). A késői kezdetű Alzheimer-kórhoz kapcsolódó leggyakoribb gén az apolipoprotein E (APOE) nevű kockázati gén. Az APOE-nek három gyakori formája van: Az APOE e2 – a legkevésbé gyakori – csökkenti az Alzheimer-kór kockázatát.
Milyen a jó apoB szám?
Mi az ApoB optimális száma? Általában a 100 mg/dl-nél kisebb apoB-t tartják kívánatosnak alacsony kockázatú egyéneknél. Kevesebb, mint 80 mg/dl kívánatos magas kockázatú egyéneknél, például szív- és érrendszeri betegségben vagy cukorbetegségben szenvedőknél. De ritkán szerepel az apoB szám a standard lipid vérvizsgálatokban.