Kit érint a metilmalon-acidémia?
Pontszám: 4,6/5 ( 24 szavazat )A metilmalon-acidémia (MMA) a becslések szerint minden 50 000-100 000 csecsemőt érint az Egyesült Államokban . Az MMA-t az A és B kobalamin rendellenességek okozzák, ez csak egy formája a metilmalon-acidémiának. Jelenleg nem ismert, hogy pontosan hány egyéneket érint ez a konkrét forma.
Felnőtteknél lehet metilmalon-acidémia?
Az izolált metilmalonsav-aciduria (MMA) az aminosav-anyagcsere autoszomális-recesszív rendellenessége, amelyet a metil-malonil-koenzim A mutáz enzim aktivitásának károsodása okoz. [1-3] Noha elsősorban gyermekgyógyászati rendellenességről van szó, a felnőtt neurológusok számára fel nem ismert esetek fordulhatnak elő .
Hogyan öröklődik a metilmalon-acidémia?
Hogyan öröklik az emberek a metilmalon-acidémiát? A metilmalon-acidémia autoszomális recesszív módon öröklődik . A metilmalon-acidémiában szenvedő egyénben a gén mindkét kópiája (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC MMADHC és LMBRD1) mutációkat vagy elváltozásokat tartalmaz.
A metilmalon-acidémia genetikai betegség?
A metilmalon-acidémia (MMA) egy öröklött állapot, amelyet egy hibás gén okoz . Az MMA-ban szenvedő gyermekeknél hiányzik egy fehérje, amelyre a szervezetnek szüksége van a zsírok és a koleszterin lebontásához a sejtekben. Ennek eredményeként ezek az anyagok felhalmozódnak a sejtekben, ami az agy, a máj, a vesék és más szervek károsodását okozza, amely idővel rosszabbodik.
Miért okoz hiperammonémiát a metilmalon-acidémia?
Ez a szerves acidemia klasszikus típusa. Ennek az állapotnak az eredménye, hogy bizonyos zsírokat és fehérjéket nem tudnak megfelelően megemészteni , ami viszont a metil-malonsav mérgező szintjének felhalmozódásához vezet a vérben.
A betegek és családjaik az NIH kutatóival dolgoznak együtt a metilmalon-acidémia kutatásának előmozdításában
Kezelhető a metilmalon-acidémia?
A metilmalon-acidémiát számos különböző gén változása okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A kezelés magában foglalja a dekompenzációs események agresszív kezelését, alacsony fehérjetartalmú étrendet, bizonyos gyógyszereket, antibiotikumokat és bizonyos esetekben máj- és veseátültetést.
Mik a metilmalon-acidémia tünetei?
A tünetek közé tartozhat a letargia, a jólét hiánya, a visszatérő hányás, az acidózis, a kiszáradás, a légzési elégtelenség, az izomtónus csökkenése, a fejlődési retardáció, a görcsrohamok és/vagy a máj megnagyobbodása. A laboratóriumi leletek között szerepel abnormálisan nagy mennyiségű metil-malonsav a vérben és a vizeletben.
Hogyan tesztelik a metilmalon-acidémiát?
Az MMA -szint vérben vagy vizeletben ellenőrizhető . A vérvizsgálat során egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a karjában lévő vénából. A tű beszúrása után kis mennyiségű vért gyűjtenek egy kémcsőbe vagy injekciós üvegbe.
Mi okozza a metil-malonsav magas szintjét?
A metil-malonsav (MMA) megemelkedett szintje az MMA-metabolizmusban részt vevő enzimek öröklött hibáiból, vagy a B12-vitamin (kobalamin) vagy annak downstream metabolitjainak öröklött vagy szerzett hiányosságaiból adódik .
Mikor érdemes metilmalonsavat vásárolni?
Mikor rendelik el a tesztet? A metil-malonsav tesztet általában nem rendelik el a rutin fizikai vizsga részeként. Kezelőorvosa elrendelheti a vizsgálatot , ha a B-12-vitamin teszt eredménye kóros . Ezenkívül a tesztet el lehet rendelni, ha B-12-vitamin-hiány tünetei vannak.
Mit tesztel a metilmalonsav?
A metilmalonsav (MMA) teszt felhasználható a korai vagy enyhe B12-vitamin-hiány diagnosztizálására . Elrendelhető önmagában is, de általában homocisztein teszttel, a normál tartomány alsó határába eső B12-vitamin teszt eredményeként.
Hogyan csökkenthető az MMA szint?
Az 1000 mikrog/nap dózis bizonyult a leghatékonyabbnak az MMA szintjének a normál határok közé való csökkentésében. A szérum tHcy-t 11 alany közül hatban normalizálták, akiknél emelkedett tHcy-t kaptak orális Cbl-vel önmagában, és egy alanynál multivitaminnal kombinálva.
Melyik enzim hiányzik a metilmalon-acidémiában?
A metilmalon-acidémiát (MMA) általában a metilmalonil-CoA mutáz enzim (MCM, EC 5.4) hiánya okozza.
Mennyire gyakori a metilmalon-acidémia?
A metilmalon-acidémia (MMA) a becslések szerint minden 50 000-100 000 csecsemőt érint az Egyesült Államokban. Az MMA-t az A és B kobalamin rendellenességek okozzák, ez csak egy formája a metilmalon-acidémiának.
Mi a metilmalon-aciduria és a homocystinuria cblC típusa?
Mi az a metilmalonos aciduria és homocisztinuria, cblC típus? A cblC típusú metilmalon-aciduria és homocisztinuria olyan anyagcserezavar, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy feldolgozza a kobalamin nevű fehérjét . A kobalamin B12-vitaminként is ismert.
Mi az a homocisztinuria?
A homocisztinuria (HCU) ritka, de potenciálisan súlyos öröklött állapot . Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a metionin aminosavat. Ez káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Mit jelent a magas metilmalonsav a vérvizsgálatban?
Ilyenkor a szervezet nem termel elegendő vörösvérsejtet. Ezt a tesztet a B-12-vitamin enyhe és korai hiányának diagnosztizálására használják. A magas szintű MMA azt jelentheti, hogy alacsony a B-12 szintje . A B-12-vitamin hiánya az MMA-termelés leggyakoribb oka.
Mi történik, ha a homocisztein szintje magas?
A homocisztein egy aminosav. A B12-, B6-vitamin és a folsav lebontják a homociszteint, hogy más vegyi anyagokat hozzanak létre, amelyekre a szervezetnek szüksége van. A magas homociszteinszint vitaminhiányt jelenthet. Kezelés nélkül az emelkedett homociszteinszint növeli a demencia, a szívbetegség és a stroke kockázatát.
Lehet-e B12-hiányod normál MMA mellett?
Mivel a B12-vitamin-hiány természetes lefolyása nem közismert, nem zárható ki, hogy az alacsony szérum B12-vel, de normál MMA-val rendelkező résztvevők hiányosságuk korai , még tünetmentes szakaszában lehetnek. Korábbi tanulmányok kimutatták a kezelésre adott válasz fontosságát.
Böjtölnem kell a metilmalonsav teszthez?
A vérvizsgálathoz általában koplalásra van szükség. Véletlenszerű vizeletminta esetén koplaljon egy éjszakán át , dobja ki a reggeli első vizeletmintát, majd vegye be a második mintát.
A metilmalonsav szerves?
A szerves sav mennyiségének meghatározása – a metilmalonsav egy olyan teszt, amely segíthet diagnosztizálni egy ritka metabolikus genetikai rendellenességet, a metilmalon-acidémiát (MMA). A teszt a metilmalonsav néven ismert szerves sav szintjét méri a vizeletben. A magas szint általában a metilmalon-acidémia jele.
Mire jó az adenozilkobalamin?
Az adenozilkobalamin a B12-vitamin fő formája, amely a sejtszövetek mitokondriumaiban tárolódik, és kulcsfontosságú tényező a szénhidrát-anyagcserében. Az optimális szint támogatja a neuronális mielin egészséges szintézisét is , amely védőburok védi az idegeket az egész testben.
Mi az a normál MMA?
Az MMA normál tartománya a vizeletben 0,4-2,5 μmol/mmol crt (mikromol per mmol kreatinin).
Mi a normál MMA szint?
A metilmalonsav (MMA) szintjét általában a B-12-vitamin-hiány értékelésére használják. Az MMA normál értéke < 3,6 μmol/mmol kreatinin.
Mi okozza az alacsony B12-t?
B12-vitamin-hiányos vérszegénységet kaphat, ha nem visz be elegendő B12-vitamint olyan élelmiszerekből, mint a tej, a tojás és a hús. Ha idősebb vagy, vagy vegetáriánus étrendet eszel, valószínűbb, hogy kevés benned ez a vitamin. Ez akkor is megtörténhet, ha a szervezeted nem képes eleget felvenni belőle az elfogyasztott élelmiszerekből.