Mi a metilmalonsav normál tartománya?

Általában a metil-malonsav normál szintje 0,00 és 0,40 umol/ml (mikromol/ml) között van. Bár a metilmalonsav magasabb szintje B-12-vitamin-hiányra utalhat, előfordulhat, hogy az emelkedett szint nem indokolja az azonnali kezelést.

Lehet-e B12-hiányod normál MMA mellett?

Mivel a B12-vitamin-hiány természetes lefolyása nem közismert, nem zárható ki, hogy az alacsony szérum B12-vel, de normális MMA-val rendelkező résztvevők hiányosságuk korai , még tünetmentes szakaszában lehetnek. Korábbi tanulmányok kimutatták a kezelésre adott válasz fontosságát.

Mi okozza a metil-malonsav magas szintjét?

A metil-malonsav (MMA) megemelkedett szintje az MMA-metabolizmusban részt vevő enzimek öröklött hibáiból, vagy a B12-vitamin (kobalamin) vagy annak downstream metabolitjainak öröklött vagy szerzett hiányosságaiból adódik .

Mi az MMA szindróma?

A metilmalon-acidémia (MMA) egy öröklött állapot, amelyet egy hibás gén okoz . Az MMA-ban szenvedő gyermekeknél hiányzik egy fehérje, amelyre a szervezetnek szüksége van a zsírok és a koleszterin lebontásához a sejtekben. Ennek eredményeként ezek az anyagok felhalmozódnak a sejtekben, ami az agy, a máj, a vesék és más szervek károsodását okozza, amely idővel rosszabbodik.

Hogyan diagnosztizálható az MMA?

A szerves savak bármilyen testfolyadékkal mérhetők, de a vizelet a leghatékonyabb a rendellenesség típusának meghatározására. A vizeletben lévő szerves savak és glicin-konjugátumok meghatározása kulcsfontosságú az MMA diagnózisában és nyomon követésében.

Mennyi ideig tart a metil-malonsav teszt eredménye?

Ez a metilmalonsav szérum teszt a megaloblasztos vérszegénység diagnosztizálására szolgál; a metilmalonsav emelkedett szintje a kobalamin (B ₁₂ ) hiányának korai jelét jelenti. Elkészítés: Különleges előkészítést nem igényel. Teszt eredménye: 6-7 nap . Az időjárás, az ünnepnapok vagy a labor késések miatt tovább tarthat.

Mi okozza az alacsony B12-t?

B12-vitamin-hiányos vérszegénységet kaphat, ha nem visz be elegendő B12-vitamint olyan élelmiszerekből, mint a tej, a tojás és a hús. Ha idősebb vagy, vagy vegetáriánus étrendet eszel, valószínűbb, hogy kevés benned ez a vitamin. Ez akkor is megtörténhet, ha a szervezeted nem képes eleget felvenni belőle az elfogyasztott élelmiszerekből.

Mi számít alacsony B12-szintnek?

Az eredmények megértése De a véráramban a B12-vitamin normál szintje általában 190 és 950 pikogramm/ml (pg/ml) között van. A 200 és 300 pg/ml közötti érték határértéknek számít, és orvosa további vizsgálatokat végezhet. 200 pg/ml alatt alacsony, és további vizsgálatokra van szükség.

Hogyan csökkenthető az MMA szint?

Az 1000 mikrog/nap dózis bizonyult a leghatékonyabbnak az MMA szintjének a normál határok közé való csökkentésében. A szérum tHcy-t 11 alany közül hatban normalizálták, akiknél emelkedett tHcy-t kaptak orális Cbl-vel önmagában, és egy alanynál multivitaminnal kombinálva.

Pontos a B12 teszt?

1. A B12 szérum egy meggyőző teszt . A szérum B12 tesztet még mindig széles körben használják tesztként a B12-vitamin hiányának megerősítésére vagy kizárására. A normál vérérték azonban nem zárja ki a B12-hiányt, amint azt a tudományos orvosi szakirodalom gyakran kimutatta.

Miért magas a metilmalonsav B12-tartalma?

A B-vitamin normál felszívódása Az első reakcióban a metil-malonsav szukcinil-CoA-vá alakul, a B ₁₂ -vitamint kofaktorként használva (1. ábra). A B12- _vitamin hiánya ezért a szérum metilmalonsav szintjének emelkedéséhez vezethet .

Van gyógymód az MMA-ra?

"Az MMA nagyon ritka. Nincs rá gyógymód, de az orvosok egyre jobban kezelik. Korábban kevés volt az irányítási tudás, így nem sok idős ember szenved vele.

Mi az MMA kezelése?

A metilmalon-acidémiát számos különböző gén változása okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A kezelés magában foglalja a dekompenzációs események agresszív kezelését, az alacsony fehérjetartalmú étrendet, bizonyos gyógyszereket, antibiotikumokat és bizonyos esetekben máj- és veseátültetést.

Az MMA gyógyítható?

Nem gyógyítja meg a betegséget , de segíthet abban, hogy egy személy ritkább és kevésbé súlyos dekompenzációt tapasztaljon. Veseátültetésre is szükség lehet súlyos vesebetegségben szenvedők számára.

Mi a normál MMA?

Az MMA normál tartománya a vizeletben 0,4-2,5 μmol/mmol crt (mikromol per mmol kreatinin).

Felnőtteknél lehet metilmalon-acidémia?

Az izolált metilmalonsav-acuria (MMA) az aminosav-anyagcsere autoszomális-recesszív rendellenessége, amelyet a metil-malonil-koenzim A mutáz enzim aktivitásának károsodása okoz. [1-3] Noha elsősorban gyermekgyógyászati ​​rendellenességről van szó, a felnőtt neurológusok számára fel nem ismert esetek fordulhatnak elő .

Mi történik, ha a homocisztein szintje magas?

A homocisztein egy aminosav. A B12-, B6-vitamin és a folsav lebontják a homociszteint, hogy más vegyi anyagokat hozzanak létre, amelyekre a szervezetnek szüksége van. A magas homociszteinszint vitaminhiányt jelenthet. Kezelés nélkül az emelkedett homociszteinszint növeli a demencia, a szívbetegség és a stroke kockázatát.

Melyek a B12-hiány neurológiai tünetei?

A B12 hiánya okoz súlygyarapodást?

Továbbá, bár a B12-vitamin hiánya nem okozhat súlygyarapodást , csökkentheti az energiaszintet és hozzájárulhat a fáradtsághoz, ami megnehezíti az aktív tartást és a testsúly kezelését.

A B12-hiány okoz ízületi fájdalmat?

A B12-vitamin-hiány nagyon gyakori, különösen az életkor előrehaladtával, és számos tünetet eredményezhet, például fáradtságot, egyensúlyi problémákat, vérszegénységet, zsibbadást és bizsergést a végtagokban, valamint ízületi fájdalmat.