Kit érint az epidermolysis bullosa?
Pontszám: 4,1/5 ( 23 szavazat )Ki kapja meg az epidermolysis bullosa-t (EB)? Becslések szerint az Egyesült Államokban 50 000 emberből 1 szenved EB-ben. Egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és minden fajban és etnikai hátterű embernél diagnosztizálják. Az EB kialakulásának kockázata nagyobb azoknál, akiknek a szüleiknél ez a rendellenesség.
Általában ki kapja meg az epidermolysis bullosát?
Az EB bizonyos típusai becslések szerint minden 50 000 élveszületésből 1-nél fordulnak elő. A rendellenesség a világon minden faji és etnikai csoportban előfordul, és mindkét nemet egyformán érinti.
Melyik gént érinti az epidermolysis bullosa?
A COL7A1 gén mutációi a dystrophiás epidermolysis bullosa minden formáját okozzák. Ez a gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely egy nagyobb, VII típusú kollagén nevű fehérje darabjait (alegységeit) képezi.
Melyik testrészt érinti az EB?
Az EB leggyakrabban hólyagokat okoz a bőrön , de az EB érintheti a szájat, a nyelőcsövet, a tüdőt, az izmokat, a szemet, a körmöket és a fogakat is. Az EB-nek négy típusa van, mindegyiket különböző genetikai mutációk okozzák: EB szimplex (EBS) Junctional EB (JEB)
Hány ember szenved EB-ben?
A National Epidermolysis Bullosa Registry-n keresztül gyűjtött statisztikák alapján az Egyesült Államokban 1 millió élveszületésre számítva 20 újszülöttnél fordul elő EB. Az EB-ben szenvedők pontos száma nem tisztázott, de a becslések szerint az Egyesült Államokban 25 000-50 000 ember szenved EB-ben.
Epidermolysis Bullosa áttekintése
Az EB ritka betegség?
Az EB ritka , és a becslések szerint 20 000 gyermekből kevesebb mint egynek van valamilyen formája az EB-nek. Gyakran előfordul, hogy az állapot a családban szerepel.
Mennyi a várható élettartama egy EB-s embernek?
Az EB súlyosabb formáiban a várható élettartam a korai csecsemőkortól a mindössze 30 éves korig terjed.
Mennyire fájdalmas az EB?
Összegzés: Az epidermolysis bullosában (EB), egy örökletes bőrbetegségben szenvedő betegek számára már a finom érintés is rendkívül fájdalmas . Most a kutatók felfedezték ennek a betegségnek az okait.
Az EB rosszabbodik az életkorral?
Az epidermolysis bullosa-ban (EB) szenvedő gyermekek kilátásai nagymértékben függenek attól a betegségtípustól, amelyet örököltek. Egyes formák enyhék, és az életkorral még javulnak is , míg mások olyan súlyosak, hogy a gyermek valószínűleg nem éli meg a felnőttkort. Szerencsére az enyhébb formák a leggyakoribbak.
Az EB fogyatékosság?
Letölthető és kinyomtatható adatlap, amely információkat tartalmaz az Epidermolysis Bullosa betegségről, annak típusairól, a jelekről és tünetekről, a kezelésről és a további kényelemért. Ez a betegség az NDIS-törvény 24. szakasza szerint fogyatékosság-típusra jellemző .
Az epidermolysis bullosa genetikai eredetű?
Az epidermolysis bullosa általában öröklődik . A betegség génje átadható az egyik szülőtől, aki a betegségben szenved (autoszomális domináns öröklődés). Vagy mindkét szülőtől öröklődik (autoszomális recesszív öröklődés), vagy új mutációként alakulhat ki az érintett személyben, amely továbbadható.
Mi okozza az epidermolysis bullosát?
A bullosa epidermolysis okai Az EB-t egy hibás gén (génmutáció) okozza , amely sérülékenyebbé teszi a bőrt. Egy EB-s gyermek örökölhette a hibás gént egy szülőtől, aki szintén EB-ben szenved. Vagy örökölhették a hibás gént mindkét szülőtől, akik csak "hordozók", de maguknak nincs EB-s.
Milyen típusú mutáció a junkcionális epidermolysis bullosa?
A LAMB3 génmutációk a leggyakoribbak, amelyek az összes junkcionális epidermolysis bullosa eset mintegy 70 százalékát okozzák. A LAMA3, LAMB3 és LAMC2 gének utasításokat adnak a laminin 332 nevű fehérje egy részének (alegységének) előállítására.
Kimutatható-e az epidermolysis bullosa születés előtt?
Azok a családok, amelyekről ismert, hogy EB-hez kapcsolódó hibás gént hordoznak, fennáll annak a veszélye, hogy gyermeket szül, akinél ez az állapot alakul ki. A szülés előtti vizsgálat már a terhesség 11. hetében elvégezhető .
Tudsz együtt élni az EB-vel?
Az epidermolysis bullosa (EB) öröklött, gyógyíthatatlan betegségként egy életen át tartó állapot . Bár a betegség súlyossága személyenként változik, minden EB-vel született gyermeknek olyan kihívásokkal kell szembenéznie, amelyek az élet minden területét érintik, beleértve a család életét is.
Az EB végzetes?
Az EB a kisebbtől a végzetesig változhat . A kisebb formák a bőr felhólyagosodását okozzák. A halálos formák más szervekre is hatással vannak. Ennek az állapotnak a legtöbb típusa születéskor vagy röviddel azután kezdődik.
Az epidermolysis bullosa életveszélyes?
Az EB súlyossága az enyhétől az életveszélyesig terjedhet. Enyhe EB esetén a hólyagok a kéz és a láb körül alakulnak ki. A súlyos EB gyakran az egész testet érinti, és egyes szövődmények, például fertőzés, táplálkozási nehézségek és a bőrön keresztüli tápanyagvesztés végzetesek lehetnek .
Fájdalmas az epidermolysis bullosa simplex?
Az epidermolysis bullosa simplex (EBS-l) lokalizált formája az epidermolysis bullosa (EB) egyik legenyhébb formájának tekinthető, a hólyagok a tenyéren és a talpon korlátozódnak. Ezek az elváltozások azonban nagyon fájdalmasak lehetnek.
Fájdalmas-e a pillangóbetegség?
A vele született gyermekeket gyakran „pillangógyerekeknek” nevezik, mert bőrük olyan törékenynek tűnik, mint egy pillangószárny. Az enyhe formák idővel javulhatnak. A súlyos esetek azonban fájdalmasak lehetnek , egyéb súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, és életveszélyesek is lehetnek.
Van-e gyógymód az EB bőrbetegségre?
Jelenleg nincs gyógymód az epidermolysis bullosa (EB) kezelésére, de a kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és ellenőrzésében. A kezelés célja továbbá: a bőrkárosodás elkerülése. javítani az életminőséget.
Mennyi az esélye az epidermolysis bullosa kialakulásának?
Az epidermolysis bullosa simplex pontos prevalenciája nem ismert, de ez az állapot becslések szerint 30 000-50 000 ember közül 1-et érint . A lokalizált típus az állapot leggyakoribb formája.
Mennyire gyakori a pillangó szindróma?
A súrlódás helyén hólyagokkal is jelentkezik, különösen a kézen és a lábon, és vannak olyan változatai, amelyek gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhatnak. A becslések szerint egymillió emberre számítva kevesebb, mint egy embernek van ilyen formája az EB-nek.
Mi az epidermolysis bullosa recesszív disztrófiás?
A recesszív disztrófiás epidermolysis Bullosa egy gyógyíthatatlan, gyakran végzetes bőrhólyagos állapot, amelyet a bőr kollagénfehérje hiánya okoz . Ez hihetetlenül sérülékennyé teszi a bőrt, ami a legkisebb súrlódásnál vagy ütésnél felhólyagosodáshoz vagy bőrvesztéshez vezet. Progresszív és hihetetlenül fájdalmas.
Mi az a Jeb H betegség?
A junkcionális epidermolysis bullosa (JEB-H) Herlitz-altípusa egy halálos genetikai rendellenesség, amelyet a hámfelületek visszatérő és tartós eróziói jellemeznek, amelyek túlzott granulációs szövettel gyógyulnak . Ezenkívül gyakran észlelhető légzési elégtelenség, refrakter vérszegénység és a boldogulás kudarca.
Mi az a Kindler-szindróma?
A Kindler-szindróma az epidermolysis bullosa ritka típusa , amely olyan genetikai állapotok csoportja, amelyek miatt a bőr nagyon törékeny és könnyen felhólyagosodik. A Kindler-szindrómás betegek bőrhólyagosodása már korai csecsemőkorban jelentkezik, különösen a kézháton és a lábfejen.