Kit érint a cisztinózis?
Pontszám: 4,4/5 ( 72 szavazat )A cisztinózis egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . A rendellenesség a becslések szerint 100 000-200 000 ember közül 1-nél fordul elő az általános népességben.
Hogyan hat a cisztinózis a szervezetre?
A cisztinózisban szenvedő betegeknél a cisztin felhalmozódása kristályok képződéséhez vezethet . A cisztinózis a test számos részét érintheti, beleértve a szemet, az izmokat, az agyat, a szívet, a fehérvérsejteket, a pajzsmirigyet és a hasnyálmirigyet. A cisztinózis súlyos veseproblémákat is okozhat.
Mit csinál a cisztinózis?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?
A cisztinózis a renális Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítják ki a lizoszómális kompartmentből.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A cisztinózis gyógyítható?
A cisztinózisban szenvedő egyének általában nagyon jól reagálnak a veseátültetésre, amely meggyógyíthatja a vese Fanconi-szindrómát , mivel a cisztin nem halmozódik fel az adományozott vesében. A cisztin azonban továbbra is felhalmozódik a test más szöveteiben és szerveiben.
Ki kezeli a nephropathiás cisztinózist?
A TÁMOGATÁSI KÖR Kezdetben a csapat tagja lehet a páciens nefrológusa (vesespecialista) , gyógyszerésze és gyermekorvosa (gyermekeknél) vagy alapellátó orvosa (felnőttek esetében). A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mi okozza a kristályokat a szem mögött?
A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában. Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Mi a Hunter-szindróma betegség?
A Hunter-szindróma egy nagyon ritka, öröklött genetikai rendellenesség, amelyet egy hiányzó vagy rosszul működő enzim okoz . Hunter-szindrómában a szervezetben nincs elég iduronát-2-szulfatáz enzim.
Mi az alacsony szindróma?
Szakasz összecsukása. A Lowe-szindróma olyan állapot, amely elsősorban a szemet, az agyat és a vesét érinti . Ez a rendellenesség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. A Lowe-szindrómában szenvedő csecsemők mindkét szem lencséi vastagon elhomályosodtak (veleszületett szürkehályog), gyakran más szemrendellenességekkel, amelyek ronthatják a látást.
A Bartter-szindróma örökletes?
A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét másolata (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt tartalmaz az érintett egyénben.
A cisztin egy aminosav?
A cisztin a cisztein aminosav oxidált dimer formája, képlete (SCH 2 CH(NH 2 )CO 2 H) 2 . Fehér szilárd anyag, amely vízben gyengén oldódik. Két biológiai funkciót lát el: a redoxreakciók helyszíne és egy mechanikai kötés, amely lehetővé teszi a fehérjék háromdimenziós szerkezetének megőrzését.
Ki kezeli az Alport-szindrómát?
Nagyon fontos, hogy az Alport-szindrómás betegek rendszeresen nefrológus vizsgálatot végezzenek, hogy a vesebetegség hatásait, például a magas vérnyomást (magas vérnyomás) korán felismerjék és kezeljék. Szintén fontos a hallás és látás rendszeres értékelése.
A vesekövek okozhatnak látásproblémákat?
Ha a vesék nem távolítják el megfelelően a salakanyagokat, az ásványi anyagok és sók , például foszfát és kalcium felhalmozódásához vezethet. Az ásványi anyagok felhalmozódása megtelepedhet a szemben. Az eredmény száraz és irritált szem lehet.
A cukorbetegség okozhat szemgyulladást?
A cukorbetegség a makula duzzadásához vezethet , amit diabéteszes makulaödémának neveznek. Idővel ez a betegség tönkreteheti az éles látást a szem ezen részén, ami részleges látásvesztéshez vagy vaksághoz vezethet. A makula ödéma általában olyan embereknél alakul ki, akiknél már vannak a diabéteszes retinopátia egyéb jelei.
A cisztinkristályok polarizálódnak?
A cisztinkristályok a cisztin aminosav metabolizmusának rendellenességére utalnak. Ezek a kristályok színtelen, fénytörő, hatszögletű, egyenletes oldalú lemezekként jelennek meg. ... A cisztint összetéveszthetik a húgysav hatszögletű formáival, de nem polarizálja a fényt .
A Fanconi-szindróma halálos?
A Fanconi-szindróma tünetei és jelei Az örökletes Fanconi-szindrómában a fő klinikai tünetek – proximális tubuláris acidózis, hypophosphatemiás angolkór, hypokalaemia, polyuria és polydipsia – általában csecsemőkorban jelentkeznek. kialakul, progresszív veseelégtelenséghez vezet, amely serdülőkor előtt végzetes lehet .
Mi a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egy ritka autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség , amely végstádiumú vesebetegséghez és számos extrarenalis szövődményhez vezet, amelyek közül a legszembetűnőbb a kötőhártyában és a szaruhártyában a kristálylerakódás.
Mi a cisztin jelentése?
Cisztin: Egy aminosav , amely különösen figyelemre méltó, mert a természetben előforduló aminosavak közül a legkevésbé oldódik, és mivel a genetikai betegség, a cisztinuria során kicsapódik az oldatból, és kövek képződnek a húgyúti rendszerben. A cisztin a fő kéntartalmú vegyület a fehérjékben.
Melyek a Bartter-szindróma mellékhatásai?
A gyakori tünetek közé tartozik az izomgyengeség, görcsök, görcsök és fáradtság . Túlzott szomjúság (polydipsia), túlzott vizelés (polyuria) és éjszakai vizelési kényszer (nocturia) is előfordulhat. A túlzott folyadékbevitel ellenére a gyakori vizelés kiszáradáshoz vezethet. Egyes gyerekek sóvároghatnak.
Hogyan teszteli a Bartter-szindrómát?
Diagnózis és kezelés A klasszikus Bartter-szindróma tüneteit mutató gyermekek esetében az orvos alapos vizsgálatot végez, valamint vér- és vizeletvizsgálatot végez . A születés előtti formát az anyaméhben lévő magzatvíz vizsgálatával lehet diagnosztizálni a születés előtt. Genetikai vizsgálat is elvégezhető.