Mi a cisztinózis betegség?
Pontszám: 4,5/5 ( 59 szavazat )A cisztinózis egy bizonyos cisztin nevű aminosav rendellenes felhalmozódása által okozott betegség . Ritka, de súlyos betegség, élethosszig tartó hatással, és a test számos részét érintheti. A cisztinózis örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy családon keresztül továbbadják.
Van-e gyógymód a cisztinózisra?
1994-ben a Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a ciszteamin-bitartarátot (Cystagon®) cisztinózisban szenvedő egyének kezelésére. 2013-ban az FDA jóváhagyta a Procysbi® -t, a ciszteamin elnyújtott felszabadulású formáját. A ciszteamin egy cisztin-lebontó szer, amely nagymértékben csökkentheti a cisztinszintet a sejtekben.
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben . A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és problémákat okozhatnak számos szervben és szövetben.
Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?
A cisztinózis a renális Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítják ki a lizoszómális kompartmentből.
Mi a cisztinózis gyerekeknek?
A cisztinózis olyan genetikai betegség , amelyben a cisztin nevű fehérje abnormális mennyiségben halmozódik fel több szervben, ami idővel jelentős károsodást okoz.
Cisztinózis - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Milyen típusú orvos kezeli a cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mennyi a várható élettartama egy cisztinózisban szenvedő embernek?
A vese allograftok és az alapvető anyagcserezavart célzó orvosi terápia olyan drasztikusan megváltoztatta a cisztinózis természetes történetét, hogy a betegek várható élettartama meghaladja az 50 évet . Ezért a korai diagnózis és a megfelelő terápia rendkívül fontos.
Mi okozza a kristályokat a szem mögött?
A cisztinózisban szenvedő emberek nem képesek a cisztint kiszállítani sejtjeikből. Ez kristályok képződéséhez vezet a szem szaruhártyájában. Ez fotofóbiának nevezett állapotot okozhat, mivel a szem nagyon érzékeny a fényre.
Mi az az Alports?
Az Alport-szindróma egy olyan betegség, amely károsítja a vese apró ereit . Vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Halláskárosodást és szemproblémákat is okozhat. Az Alport-szindróma a glomerulusok megtámadásával károsítja a vesét.
A cisztinuria ugyanaz, mint a cisztinózis?
A cisztinózis egy cisztinraktározási betegség , amelyben a vese a kezdeti, de nem az egyetlen célszerv. A cisztinuria a vesetubuláris cisztintranszport betegsége, amelyben ennek az oldhatatlan aminosavnak a túlzott elvesztése a vizelet fiziológiás pH-értékén és koncentrációján kicsapódást okoz.
Hogy van a Shay-kór?
Áttekintés. A Gaucher-kór (go-SHAY) bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye . Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre.
Mennyire gyakori a cisztinuria?
Ennek a rendellenességnek a tünetei jellemzően 10 és 30 éves kor között jelentkeznek, bár a cisztin megnövekedett kiválasztódása már csecsemőkorban is megfigyelhető. A rendellenesség körülbelül 7000-ből 1-10 000 emberből 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. A cisztinuria gyakorisága országonként eltérő.
Mit jelent a Alkaptonuria?
Az Alkaptonuria vagy a „fekete vizelet betegsége ” egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez egy homogentizinsav nevű vegyi anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Meg tudná nevezni a vesebetegség leggyakoribb típusát?
A vesebetegség leggyakoribb formája a krónikus vesebetegség . A krónikus vesebetegség egy hosszú távú állapot, amely idővel nem javul. Általában a magas vérnyomás okozza.
Ki kezeli az Alport-szindrómát?
Nagyon fontos, hogy az Alport-szindrómás betegek rendszeresen nefrológus vizsgálatot végezzenek, hogy a vesebetegség hatásait, például a magas vérnyomást (magas vérnyomás) korán felismerjék és kezeljék. Szintén fontos a hallás és látás rendszeres értékelése.
A cukorbetegség okozhat szemgyulladást?
A cukorbetegség a makula duzzadásához vezethet , amit diabéteszes makulaödémának neveznek. Idővel ez a betegség tönkreteheti az éles látást a szem ezen részén, ami részleges látásvesztéshez vagy vaksághoz vezethet. A makula ödéma általában olyan embereknél alakul ki, akiknél már vannak a diabéteszes retinopátia egyéb jelei.
Mi okozza a homokot a szemében?
"Az alvási kéreg nyálka , hámló bőrsejtek, olajok és könnyek keveréke, amelyet a szem alvás közben termel vagy ejt ki" - mondta Pettey. „Ez az egészséges szemműködés természetes velejárója. A nap folyamán mindezt a természetes könnycseppek mossa le, amelyek megakadályozzák, hogy leragadjanak.
A cisztinuria vesebetegség?
A cisztinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból álló kövek kialakulását okozza a vesében, a hólyagban és a húgyvezetékben. Az öröklött betegségek a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a génhibáik révén. A cisztinuria kialakulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibát.
A Bartter-szindróma örökletes?
A Bartter-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén mindkét másolata (mindegyik szülőtől örökölt) mutációt tartalmaz az érintett egyénben.
Mi az a Fabry-kór?
A Fabry-kór a glikoszfingolipid (zsír) metabolizmus egy ritka örökletes rendellenessége, amely a lizoszómális enzim, az α-galaktozidáz A (α-Gal A) hiányából vagy jelentősen hiányos aktivitásából ered. Ez a rendellenesség a lizoszómális tárolási rendellenességekként ismert betegségek csoportjába tartozik.
Mi az a nefropátia?
A nefropátia a vesefunkció romlása . A nephropathia végső szakaszát veseelégtelenségnek, végstádiumú vesebetegségnek vagy ESRD-nek nevezik. A CDC szerint a cukorbetegség az ESRD leggyakoribb oka.
A Fanconi-szindróma halálos?
A Fanconi-szindróma tünetei és jelei Az örökletes Fanconi-szindrómában a fő klinikai tünetek – proximális tubuláris acidózis, hypophosphatemiás angolkór, hypokalaemia, polyuria és polydipsia – általában csecsemőkorban jelentkeznek. kialakul, progresszív veseelégtelenséghez vezet, amely serdülőkor előtt végzetes lehet .
Az alkaptonuria végzetes?
Az Alkaptonuriás betegek ízületi gyulladásban szenvednek, és gyakran más betegségekben is szenvednek, beleértve a szív- és érrendszeri és a vesebetegségeket. A halálos alkaptonuriás esetek ritkán fordulnak elő, és a halál gyakran vese- vagy szívszövődmények miatt következik be.
Miért feketévé válnak a csontok?
A homogentizinsav felhalmozódása miatt a csontok és a porcok elszíneződnek és törékennyé válnak. Ez általában osteoarthritishez vezet, különösen a gerincben és a nagy ízületekben. Az alkaptonuriában szenvedők vizelete is sötétbarna vagy fekete színűvé válik, ha levegővel érintkezik.