Mikor fedezték fel a pku-t?
Pontszám: 5/5 ( 71 szavazat )Asbjörn Følling norvég biokémikus és orvos 1934 -ben publikálta először a fenilketonuria (PKU) leírását a mentális retardáció egyik okaként. Ezenkívül ez a tanulmány egy laboratóriumi vizsgálatról számolt be, amely megerősítette ezt az anyagcsere-betegséget, amelyet később autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenességnek minősítettek.
Mikor kezdték el tesztelni a PKU-t?
De a valóság meglehetősen összetett. A széles körű PKU-szűrés története 1963 -ban kezdődött, amikor a csecsemőknél a PKU kimutatására szolgáló, jelentősen továbbfejlesztett teszt feltalálását követően Massachusetts lett az első olyan állam, amely kötelezővé tette a szűrést – vagyis törvényileg kötelezővé tette minden újszülött szűrését.
Mi a fenilketonúria története?
A fenilketonuria (PKU) a fenilalanin metabolizmus veleszületett hibája . Először Asbjörn Fölling írta le 1934-ben Norvégiában. A PKU az öröklött anyagcsere-rendellenességek paradigmája. Ez lehetővé tette a mentális retardáció első biokémiai magyarázatának javaslatát is.
Melyik rasszban a leggyakoribb a PKU?
Az Egyesült Államokban a PKU a leggyakoribb az európai vagy indián származású embereknél. Sokkal kevésbé gyakori az afrikai, spanyol vagy ázsiai származású emberek körében.
Hogyan nevezték el a fenilketonuriát?
A „fenilketonúria” elnevezést Dr. Lionel Penrose , angliai genetikus találta ki, a vizeletben egy fenilketon (fenilpiroszőlősav) jellegzetes megjelenése miatt. Sok éven át a PKU-t a mentális retardáció szerencsétlen betegségének tekintették, amely ellen semmit sem lehetett tenni.
A fenilketonuria (PKU) felfedezése Dr. Asbjørn Følling által
Mi okozza a fenilketonuria PKU-t?
A PKU-t annak a génnek a hibája okozza, amely segít a fenilalanin lebontásához szükséges enzim létrehozásában . A fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim nélkül veszélyes felhalmozódás alakulhat ki, amikor egy PKU-ban szenvedő személy fehérjét tartalmazó ételeket eszik, vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert eszik.
A PKU domináns vagy recesszív?
A PKU autoszomális recesszív mintázatban öröklődik . Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén abnormális gént örököl minden szülőtől. Ha egy egyén egy normál génmásolatot és egy abnormális génkópiát kap, akkor az állapot hordozója lesz, de nem lesznek tünetei.
Melyik nemben a leggyakoribb a PKU?
Évente 10 000-15 000 csecsemő születik ezzel a betegséggel az Egyesült Államokban, és a fenilketonuria minden etnikai hátterű férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul (bár gyakoribb az észak-európai és indián származású egyéneknél).
A PKU fogyatékosság?
A Társadalombiztosítási Igazgatóság elismeri a fenilketonuriát az Orvosi Listák Kék Könyvében a C. bekezdés 10.00 szakaszában. 2. Azonban magának az állapotnak a diagnosztizálása nem elegendő ahhoz, hogy az egyén jogosult legyen társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra, függetlenül attól, hogy az SSA szerepel-e a listán. .
Egy PKU-s baba szoptathat?
Ez a tanulmány további bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy a PKU-ban szenvedő csecsemők anyái sikeresen szoptathatnak , lehetővé téve az anyatej és sok esetben a szoptatás előnyeit.
Hogyan fedezték fel a PKU-t?
1934-ben két súlyosan értelmi fogyatékos gyermeket vizsgált meg Dr. Asbjørn Følling. Klasszikus szerves kémiával bebizonyította, hogy a vizeletükben fenilpirosavat választanak ki. Az anyagot nyolc további értelmi fogyatékos beteg vizeletében is megtalálták.
Mikor volt az első PKU eset?
Dr. Asbjörn Følling norvég biokémikus és orvos 1934 -ben publikálta először a phenylketonuria (PKU) leírását a mentális retardáció okaként. Ezenkívül ez a tanulmány egy laboratóriumi vizsgálatról számolt be, amely megerősítette ezt az anyagcsere-betegséget, amelyet később autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenességnek minősítettek.
Ki fedezte fel a fenilalanint?
A fenilalanin genetikai kodonját először J. Heinrich Matthaei és Marshall W. Nirenberg fedezte fel 1961-ben.
Ki lehet nőni a PKU-ból?
A PKU-s személy nem növi ki, és élete végéig a diétán kell maradnia.
Mennyi a várható élettartama egy PKU-s embernek?
A PKU nem csökkenti a várható élettartamot kezeléssel vagy anélkül. Mind az 50 államban kötelező az újszülöttek PKU-szűrése. A PKU-t általában újszülöttek szűrésével azonosítják. A gyermek kilátásai nagyon jók, ha szigorúan betartja az étrendet.
Meg lehetett volna akadályozni a PKU-t?
Mivel a PKU genetikai állapot, nem lehet megelőzni vagy elkerülni . A genetikai tesztelés az egyetlen módja annak, hogy megállapítsák, hogy az emberek hordozzák-e a hibás gént. Vannak, akik hordozzák a gént, de nem rendelkeznek PKU-val.
A PKU fogyatékosságnak minősül?
Kezelés nélkül a PKU károsíthatja az agyat és az idegrendszert, ami tanulási zavarokhoz vezethet. A kezeletlen PKU egyéb tünetei a következők: viselkedési nehézségek, mint például gyakori indulat és önkárosító epizódok.
A PKU gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód a PKU -ra, de az állapot megfelelő étrenddel és kiegészítőkkel szabályozható. Milyen étrendet kell elfogadniuk a PKU-s gyermekeknek? A PKU-t az okozza, hogy a szervezet nem képes metabolizálni a fenilalanint, amely magas fehérjetartalmú élelmiszerekben, például baromfihúsban, húsban, tojásban és tejtermékekben található.
A lakosság hány százaléka rendelkezik PKU-val?
Az Egyesült Államokban az előfordulási arány körülbelül 1:12 000 és 1: 20 000 a kaukázusiak és ázsiaiak esetében. Az NPKUA becslése szerint jelenleg 16 500 ember él PKU-val az Egyesült Államokban.
A PKU romlik az életkorral?
Ez összhangban van Medford (2017) szisztematikus áttekintésének közelmúltbeli megállapításaival, amely 29 cikket tartalmazott, amelyek 1784 PKU-ban szenvedő beteget képviseltek minden életkorban, és azt találták, hogy az anyagcsere-szabályozás romlásával összefüggő fő tényező az életkor [9], valamint egy kevésbé legutóbbi retrospektív diagram áttekintése a 125 PKU-val kapcsolatban...
A PKU családokban működik?
A PKU-t családokon keresztül továbbítják . Ahhoz, hogy a baba megbetegedjen, mindkét szülőtől meg kell kapnia (örökölnie) a PKU gént. Előfordulhat, hogy az apa és az anya nem rendelkezik PKU-val, vagy nem is tudja, hogy a családjukban PKU fut.
Milyen ételeket kerülsz a PKU-val?
- Hús, tojás és hal.
- Kenyér, tészta és búzatermékek.
- Diófélék, borsó és bab (és ezekből az élelmiszerekből készült termékek).
- Tej és sajt.
- Csokoládé.
Hogyan terjed a fenilketonuria a gyermekekben a szülein keresztül?
A PKU átadódik a gyerekeknek , ha mindegyik szülőnek 1 mutált génje van . Ez azt jelenti, hogy egyik szülőnek sincsenek PKU-tünetei, de mindkettő a hibás gén hordozója. A PKU egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek 1 hibás gént kell örökölnie minden szülőtől, hogy a rendellenesség jeleit mutassa.
Melyik gén mutált a PKU-ban?
A PAH gén mutációi fenilketonuriát okoznak. A PAH gén utasításokat ad a fenilalanin hidroxiláz nevű enzim előállításához. Ez az enzim a fenilalanin aminosavat más fontos vegyületekké alakítja a szervezetben.
A CF örökölhető?
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik . Génjeink párban érkeznek, mindegyik szülőtől egy-egy példányt örököltünk. Egyes génekben mutációk vannak, és nem működnek megfelelően. A gén egy nem működő másolatával rendelkező személy hordozó.